AP1S3基因突变与泛发性脓疱型银屑病的相关性研究

目的:检测107例中国汉族泛发性脓疱型银屑病(GPP)患者衔接蛋白复合体1-σ1亚单位异构体基因(AP1S3)的突变。方法:提取全部107例GPP患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增AP1S3基因全部外显子,并进行测序。结果:107例GPP患者均未发现AP1S3基因突变以及单核苷酸多态性(SNP)位点。结论:本组GPP患者发病与AP1S3基因无关。

单基因变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性研究

目的在东亚和西非人群中分别进行的全基因组关联研究筛查出KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698为2型糖尿病易感位点,ALDH7A1基因rs2306617则与肥胖存在关联,而这些位点的作用尚未在中国北方汉族人群中进行探讨,本研究的目的是在中国北方汉族2型糖尿病患者中对这些可能的易感位点进行复制研究。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698,ALDH7A1基因的rs2306617在无血缘关系的537名2型糖尿病患者和510名对照者中进行基因分型。结果 rs2237892和rs3756555位点的C等位基因显著增加2型糖尿病遗传易感性(P=0.002,P=0.003)。该显著性关联在调整年龄、性别和体质量指数(body mass index,BMI)后仍然存在(OR=1.51,95%CI:1.17～1.95,P=0.002;OR=1.48,95%CI:1.14～1.92,P=0.003)。未能发现rs2015698和rs2306617与2型糖尿病存在关联。通过对对照人群研究发现,调整年龄、性别和BMI后,rs2237892位点CC基因型空腹血糖显著高于其他2基因型(P=0.020);与其他两基因型相比,rs3756555位点CC基因型BMI略有降低(P=0.050)。结论 KCNQ1基因和AP3S1基因遗传变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性相关。

脓疱性银屑病的遗传学研究进展

脓疱性银屑病是一种并不少见的炎症性皮肤病，临床以突发泛发性红斑与无菌性脓疱伴寒战高热、中性粒细胞增高及C反应蛋白增高为特征。该病常反复发作，对患者的生活质量造成极大影响。近年来陆续发现，IL36RN、CARD14、AP1S3基因突变与脓疱性银屑病的发生有关，随之出现了一些新的治疗方法。本文综述脓疱性银屑病遗传学研究的最新进展。