北京地区荷斯坦母牛群体HH1遗传缺陷基因抽样调研

HH1(holstein haplotype1)是近年来在荷斯坦牛群中发现的一种遗传缺陷,其致病机理是牛5号染色体APAF1(apoptotic peptidase activating factor 1)基因上的C/T突变,导致编码谷氨酰胺的密码子突变为终止密码子,纯合时个体致死,大多数表现为妊娠早期流产。本研究运用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)方法,共随机检测了北京地区158头荷斯坦母牛,发现HH1携带者20头,携带率为12.66%,提示HH1在我国荷斯坦母牛群体中存在一定的比例,牛场有必要定期对HH1携带者进行筛查并合理选种选配。