一例FⅤ Leiden基因突变所致的抗活化的蛋白C现象

目的：了解抗活化的蛋白C（APCR）在我国人群和血栓性疾患患者中发生情况。方法：用活化的蛋白C（APC）－APTT，多聚酶链反应（PCR）及限制性内切酶分析，PCR－SSP及DNA序列分析，对28例正常人及18例血栓性疾患患者进行APC测定及FⅤLeiden基因突变分析。结果：发现1例正常人抗APC敏感性比值（APC－SR）明显减低，并确诊为FⅤLeiden（FⅤArg506→Gln）突变杂合子；3例血栓性疾患患者APC－SR低于正常，但均无FⅤLeiden突变。结论：这是在国内发现的1例FⅤLeiden突变所致的APCR现象，中国人易栓症中APCR的产生是否存在其它未知的基因缺陷，尚有待进一步研究。