新疆哈萨克族食管癌APC抑癌基因等位基因杂合缺失和点突变研究

目的：探讨抑癌基因在哈萨克族（简称哈族）食管癌发生、发展中的作用，阐明哈族食管癌高发的机理，从分子水平提供依据。方法：应用ＰＣＲ技术并配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析和银染的单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法对４１ 例新疆地区原发性食管癌及正常组织中家族性结肠腺瘤样息肉易感基因（ＡＰＣ）第１１ 外显子杂合缺失（ＬＯＨ）及点突变进行检测。结果：３１ 例信息个体中１３ 例显示杂合缺失，杂合缺失率为４１．９％ ，其中哈族的杂合缺失率为５０．０％ （７／１４），而汉族的杂合缺失率为３５．３％ （６／１７）。点突变率为２４．４％ （１０／４１），其中哈族食管癌的点突变率为３０．０％ （６／２０），汉族食管癌的点突变率为１９．０％ （４／２１）。结论：ＡＰＣ抑癌基因第１１ 外显子的ＬＯＨ 存在于食管癌的各个临床分期，ＬＯＨ不是癌症发生的结果，可能是癌症发生的早期因素，且与食管癌的恶性程度有关。

口腔鳞癌临床因素与APC基因杂合缺失的研究

目的 分析APC基因杂合缺失与口腔鳞癌病理分级、临床分期之间的关系 ,探索抑癌基因在口腔鳞癌发生、发展中的作用。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法 (PCR -RFLP)对 40例口腔鳞癌组织中APC基因的杂合缺失 (LOH)进行检测。结果 APC基因的LOH频率为 6 6 .6 % ;病理分级中 ,低、中分化组APC基因的LOH频率均高于高分化组 (P <0 .0 5 ) ;临床分期中 ,APC基因的LOH频率在Ⅰ～Ⅱ期和Ⅲ～Ⅳ期两组间无差异 (P >0 .0 5 )。结论 APC基因的失活在口腔鳞癌的发生。

apc基因突变与B细胞性非霍奇金淋巴瘤发病机理相关性的研究

目的探讨apc基因第15外显子密集突变区(Mutation cluster region,MCR)突变在B细胞性非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)发生、发展中的作用。方法应用石蜡组织DNA抽提、PCR扩增和2%琼脂糖凝胶电泳技术检测40例B-NHL和20例直肠腺癌(阳性对照)组织中DNA的apc基因MCR突变情况。结果在相同PCR反应体系和条件下,从筛选出的20例直肠腺癌组织DNA中扩增出apc基因MCR的产物,而40例B-NHL组织DNA中未扩增出相应产物。结论apc抑癌基因第15外显子MCR突变是结、直肠腺癌等恶性肿瘤的常见分子改变,但在B-NHL中可能不是普遍现象并有可能发生纯合性缺失。