PIK3CD基因变异致儿童PI3Kδ过度活化综合征1型1例报告并文献复习

目的总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治。方法总结1例APDS1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过。结果女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD4+T淋巴细胞比例下降。经全外显子测序诊断为APDS1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善。结论APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断。抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效。

磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征1型与2型临床特征差异的研究进展

磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome,APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病,更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低,APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处,而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述,以提高临床医生对APDS的认识。