磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征1型与2型临床特征差异的研究进展

磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome,APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病,更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低,APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处,而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述,以提高临床医生对APDS的认识。