自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)综合征分子遗传学研究进展

自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PLCG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AID),其临床表现复杂,多不具有特异性,与其他AID存在临床表型的相似和重叠,遗传学机制和诊治方案尚未达成统一共识。既往研究考虑为PLCG2基因突变导致PLCγ2超活化,细胞内钙离子释放增加,从而激发下游多通路活动,诱发全身炎症性病变。随着更多APLAID病例的报道以及分子机制的研究不断深入,发现其分子遗传学机制复杂多样,并且不同的遗传突变位点可能伴有不同的临床表型,明确的诊断和治疗需要依赖于病史、临床表型和基因检测结果的综合分析。本文结合国内外相关文献就APLAID综合征分子遗传学进展进行综述,以期为APLAID综合征的诊断和治疗提供参考。

自身炎症和PLCγ2相关的抗体缺乏和免疫失调

自身炎症和磷脂酶Cγ2(PLCγ2)相关的抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PLCG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AIDs),其临床特点复杂多样,多不具有特异性,发病机制尚未达成统一共识,临床工作中难以鉴别,明确诊断往往需要综合病史、临床表现和基因检测等多方面分析。本文就APLAID的发病机制与临床表型进行综述,以期为APLAID的诊断和治疗提供参考。

PLCG2基因新变异导致的儿童自身炎症-PLCγ2相关抗体缺乏-免疫失调1例报告

免疫缺陷病(immunodeficiencydisease,ID)是指因免疫细胞和(或)免疫因子发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征。在2017年国际免疫学会联盟发布的原发性免疫缺陷病(PID)分类中,自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AID)被列为PID 9种类型的第7种。AID是一组由于遗传因素导致的固有免疫失调,最终使机体出现全身或器官炎性反应的疾病。早期,AIDs被定义为反复发作的发热和全身炎症。