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自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)综合征分子遗传学研究进展
1
作者
王天骄
吴丽芳
+3 位作者
刘晓琳
王华
范宜佳
滕懿群
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2380-2385,共6页
自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PLCG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AID),其临床表现复杂,多不具有特异性,与其他AID存在临床表型的相似和重叠,遗传学机制和诊治方案尚未达成统一共识。既往研究考虑为PLCG2基因突变...
自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PLCG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AID),其临床表现复杂,多不具有特异性,与其他AID存在临床表型的相似和重叠,遗传学机制和诊治方案尚未达成统一共识。既往研究考虑为PLCG2基因突变导致PLCγ2超活化,细胞内钙离子释放增加,从而激发下游多通路活动,诱发全身炎症性病变。随着更多APLAID病例的报道以及分子机制的研究不断深入,发现其分子遗传学机制复杂多样,并且不同的遗传突变位点可能伴有不同的临床表型,明确的诊断和治疗需要依赖于病史、临床表型和基因检测结果的综合分析。本文结合国内外相关文献就APLAID综合征分子遗传学进展进行综述,以期为APLAID综合征的诊断和治疗提供参考。
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关键词
aplaid综合征
磷脂酶Cγ2
自身炎症性疾病
遗传学
发病机制
原文传递
题名
自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)综合征分子遗传学研究进展
1
作者
王天骄
吴丽芳
刘晓琳
王华
范宜佳
滕懿群
机构
嘉兴学院附属第二医院儿科
平湖市妇幼保健院儿科
嘉兴学院附属第二医院普外科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2380-2385,共6页
基金
浙江省医药卫生科技计划项目(2022KY1255、2023RC283)
嘉兴市科技计划项目(2021AD30089、2022AD30023)。
文摘
自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PLCG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AID),其临床表现复杂,多不具有特异性,与其他AID存在临床表型的相似和重叠,遗传学机制和诊治方案尚未达成统一共识。既往研究考虑为PLCG2基因突变导致PLCγ2超活化,细胞内钙离子释放增加,从而激发下游多通路活动,诱发全身炎症性病变。随着更多APLAID病例的报道以及分子机制的研究不断深入,发现其分子遗传学机制复杂多样,并且不同的遗传突变位点可能伴有不同的临床表型,明确的诊断和治疗需要依赖于病史、临床表型和基因检测结果的综合分析。本文结合国内外相关文献就APLAID综合征分子遗传学进展进行综述,以期为APLAID综合征的诊断和治疗提供参考。
关键词
aplaid综合征
磷脂酶Cγ2
自身炎症性疾病
遗传学
发病机制
Keywords
aplaid
syndrome
PLCG2
AID
genetics
pathogenesis
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)综合征分子遗传学研究进展
王天骄
吴丽芳
刘晓琳
王华
范宜佳
滕懿群
《中国优生与遗传杂志》
2023
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