自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)综合征分子遗传学研究进展

自身炎症、抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PLCG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AID),其临床表现复杂,多不具有特异性,与其他AID存在临床表型的相似和重叠,遗传学机制和诊治方案尚未达成统一共识。既往研究考虑为PLCG2基因突变导致PLCγ2超活化,细胞内钙离子释放增加,从而激发下游多通路活动,诱发全身炎症性病变。随着更多APLAID病例的报道以及分子机制的研究不断深入,发现其分子遗传学机制复杂多样,并且不同的遗传突变位点可能伴有不同的临床表型,明确的诊断和治疗需要依赖于病史、临床表型和基因检测结果的综合分析。本文结合国内外相关文献就APLAID综合征分子遗传学进展进行综述,以期为APLAID综合征的诊断和治疗提供参考。