APOE基因启动子-491多态性与VD患病人群病情进展程度及BPSD的关系分析

目的研究APOE基因启动子-491多态性与VD患病人群病情进展程度及BPSD的关系。方法本研究采用2017年1月—2019年12月辽宁省人民医院诊断的血管性痴呆患者160例作为研究对象,据血管性痴呆诊断标准中的精神行为症状分析,BPSD患者以及非BPSD患者各80例,分别对两组患者的APOE基因启动子-491的基因多态性以及基因频率进行比较,分析不同基因型别患者的BPSD发生率的差异。同时,分析APOE基因启动子-491多态性与VD患病人群病情进展程度及BPSD的相关性。结果两组患者的APOE基因启动子-491基因型之间的差异存在统计学意义(χ^2=15.223,P<0.05),BPSD组患者的APOE基因启动子-491基因型ε2/ε3显著低于非BPSD组,ε3/ε4、ε4/ε4基因型显著高于非BPSD组。ε2、ε4基因型显著低于非BPSD组(χ^2=6.771,P<0.05),ε3基因型显著高于非BPSD组(P<0.05);BPSD组患者的APOEε3(+)的BPSD比例显著高于非BPSD组(χ^2=4.312,P<0.05)。患者的APOEε3(+)与BPSD呈现显著负相关(r=0.339,P<0.05)。结论APOE基因启动子-491多态性与血管性痴呆患者的发病率以及BPSD显著相关,未来可作为血管性痴呆患者BPSD诊断以及早期干预的重要依据。

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性。结果对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性。IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P<0.001)。IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024)。经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P<0.05)。结论广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究。

汉族人IL-12b和IL-10启动子区基因多态性与HBV感染的相关性

目的:我国是一个乙型肝炎大国,乙型肝炎感染及其转归显然有人种、人群差异。本研究对我国汉族人群中乙型肝炎病毒(hepatitis virus B,HBV)感染和发病与白介素-12p40(interleukin-12p40,IL-12b)、白介素-10(interleukin-10,IL-10)启动子区基因多态性之间的关系进行了探讨。方法:利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(restricted enzyme-fragment length polymorphisms,PCR-RFLP)的方法对非相关人群的健康人群与HBV感染患者(轻、中度慢性肝炎、重度慢性肝炎)和HBV感染家系中的HBV携带者、既往HBV感染者、健康人群的IL-12b,IL-10启动子区-540C、-592A(IL10-5’A,IL12-5’C)单碱基多态性(SNP)进行了分析,并且对两个突变位点进行了基因测序。使用SAS统计软件进行统计分析。结果:IL10-5’A、IL12-5’C在非相关人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡。非相关人群IL10-5’A、IL12-5’C突变等位基因在HBV患者中的频率近似于健康人群(IL10-5’A,HBV患者42.08％,健康人41.9％,P>0.05;IL12-5’C,HBV患者55.8％,健康人64.6％,P>0.05)。IL10-5’A与IL12-5’C基因分布在慢性肝炎(轻中)和慢性肝炎(重)两组无显著性差异(P>0.05)。提示IL10-5’A,IL12-5’C单碱基多态性(SNP)对乙型肝炎病情轻中无影响;HBV感染家系中IL10-5’A,IL12-5’C单碱基多态性在携带者、健康人群以及既往感染者三组间均匀分布,IL12-5’C突变频率与非相关人群相似(非相关人群-540T 55.3％,相关人群-540T 55.9％);IL10-5’A 突变频率与非相关人群有显著性差异(非相关人群-592C42.0％,相关人群-592C 19.5％,P<0.01)。结论:IL10-5’A突变比IL12-5’C突变在HBV感染家系中可能起到更重要的作用,或影响相关人群对HBV的易感性。

CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态性与SLE的相关性研究

目的:探讨细胞毒性T细胞相关分子-4(cytotoxicTlymphocyteantigen4,CTLA-4)基因启动子区-318位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及与SLE易感性的关系。方法:提取外周静脉血有核细胞基因组DNA,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测180例SLE患者和140名正常对照组CTLA-4基因启动子区-318位点基因型。结果:SLE患者CTLA-4基因启动子区-318位点基因型频率分别为TT型1.1%、TC型41.1%和CC型58.8%,等位基因频率为T等位基因21.7%、C等位基因78.3%。SLE患者各种基因型频率及等位基因频率与对照组比较均无统计学意义。CTLA-4基因启动子区-318位点各基因型与SLE患者临床表现及实验室检查结果无相关关系。结论:SLE患者CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态现象与SLE发病无关。

溃疡性结肠炎患者TNF-α基因启动子-308G/A单核苷酸多态性观察

目的分析溃疡性结肠炎(UC)患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子-308G/A单核苷酸多态性。方法 UC患者750例(观察组),健康体检者750例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术分析两组TNF-α基因启动子-308G/A单核苷酸多态性;ELISA法检测两组血浆TNF-α。结果观察组GG、GA、AA基因型频率及G、A等位基因频率分别为14.93%、42.27%、42.80%、36.07、63.93%,对照组分别为67.73%、16.40%、15.87%、75.93、24.07%,两组比较,P均<0.05。观察组及对照组血浆TNF-α水平分别为(31.48±11.52)、(14.82±5.61)pg/L,两组比较,P<0.05。观察组GG、GA、AA基因型携带者TNF-α水平分别为(17.95±7.82)、(34.32±0.75)、(34.64±13.83)pg/L,对照组分别为(10.63±3.29)、(21.25±10.47)、(21.91±8.51)pg/L,GA、AA基因型与同组GG基因型携带者比较,两组GG、GA、AA基因型携带者比较,P均<0.05。结论UC患者TNF-α基因启动子-308G/A存在单核苷酸多态性,GA、AA基因型是UC的易患因素,这可能与两基因型可提高患者血浆TNF-α水平密切相关。

慢性阻塞性肺疾病患者血红素加氧酶-1基因启动子多态性对其基因表达的影响

目的:探讨COPD患者血红素加氧酶1(heme oxygenase1,HO1)基因启动子多态性对HO1基因表达水平的影响。方法:利用PCR、免疫组织化学及原位杂交等技术,在50例肺癌合并COPD组(COPD组)与30例单纯肺癌组(对照组)的肺组织中,检测HO1基因启动子5’端(GT)n重复序列不同基因型的频率分布特征,及分析其与HO1基因信使核糖核酸(messenger ribonucleic acid,mRNA)表达及HO1蛋白表达的关系。结果:①COPD组L/M基因型频率显著高于对照组,而S/S基因型频率显著低于对照组(均为P<0.05),其它基因型频率比较差异无统计学意义(均为P>0.05);②HO1基因启动子(GT)n不同重复序列含有L等位基因样本(Ⅰ组)其HO1mRNA和蛋白表达水平显著低于不含有L等位基因的Ⅱ组(均为P<0.01)。结论:HO1基因启动子5’端(GT)n大量重复序列可能降低了HO1基因的表达水平,而与COPD的易感性有关。

5-羟色胺转运体启动子区基因多态性与强迫症的关联分析

目的:探索汉族人群中的5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与强迫症的发病关系。方法:对强迫症患者(强迫症组)和正常对照者(对照组)分别采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型。结果:强迫症组与对照组5-HTTLPR的基因型频率无显著性差异;两组的等位基因频率有显著性差异。L等位基因与强迫症呈正关联(OR=1.929,P<0.05)。结论:5-HTTLPR基因多态性的L等位基因与强迫症相关联,是强迫症的危险因子。

ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响

目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。

纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与IgA肾病肾小球硬化的相关性研究

目的 探讨原发性肾小球疾病患者中纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)基因多态性及其产物与IgA肾病肾小球硬化的关系。 方法 随机收集上海地区汉族人种IgA肾病患者 98例 ,其中伴肾小球硬化者 (G组 ) 5 3例 (5 4 % ) ,无肾小球硬化者 (non G组 ) 4 5例 (46 % ) ,另设 95名健康体检者为对照组。采用发色底物法测定血浆PAI 1,采用等位基因特异多聚酶链反应 (ASPCR)法进行PAI 14G/ 5G基因型分析。结果 G组的 4G/4G基因型发生频率 (45 .3% )、4G等位基因频率 (0 .6 7% )显著高于non G组 (13.3%、0 .4 1% ,P值均 <0 .0 5 )。而G组 5G/ 5G基因型的发生频率 (11.3% )则显著低于non G组 (31.1% ,P <0 .0 5 ) ;IgA肾病患者和对照组中携带 4G/ 4G基因的患者血浆PAI 1水平显著高于其他基因型 (P值分别 <0 .0 5和 <0 .0 1)。结论 PAI 14G/4G基因型和 4G等位基因与肾小球硬化显著相关 ,PAI 14G/ 4G基因型携带者血浆PAI

白细胞介素-6及其基因启动子多态性研究进展

白细胞介素-6是一种多功能细胞因子,具有多种生物学活性,包括调节免疫应答、调节造血系统、诱导急性期蛋白、调节肿瘤生长、产生疲劳等。其启动子基因多态性与白介素-6血清浓度、多种疾病、地理位置以及体重、年龄、性别、骨代谢等因素有关,并且不同的民族其基因型的分布和等位基因频率相差很大。本文综述了白介素-6的结构、产生和调节、受体以其重要的生物学活性和基因多态性,为一些疾病的预防及其基因治疗提供重要的参考依据。

5-羟色胺转运体基因启动子多态性对注意缺陷多动障碍儿童静息态脑功能的影响

目的:探讨5-羟色胺转运体基因启动子多态性(5-HTTLPR)对注意缺陷多动障碍(ADHD)静息态低频震荡振幅(ALFF)的影响。方法:对51例ADHD儿童(ADHD组)与37例正常对照儿童(对照组)进行3.0T磁共振功能影像学检查,采用ALFF评估静息态脑功能;并应用限制性片段长度多态性的方法检测外周血5-HTTLPR。结果:ADHD组在左内上前额叶、右楔前叶、左楔前叶脑区ALFF值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);5-HTTLPR各基因亚型在左内上前额叶、左楔前叶脑区ALFF值不同,差异有统计学意义(P<0.01);S/S基因型ALFF值高于L/L基因型,差异有统计学意义(P<0.001);S/L基因型ALFF值高于L/L基因型,差异有统计学意义(P<0.001);S/S基因型ALFF值与S/L基因型相比,差异无统计学意义(P>0.05);ADHD组5-HTTLPR的L/L、S/L、S/S基因型频率(分别为3.9%、41.2%、54.9%)和S、L等位基因频率(分别为40.7%、59.3%)与正常对照组L/L、S/L、S/S基因型频率(分别为5.4%、37.8%、56.8%)和S、L等位基因频率(分别为36.4%、54.6%)相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:S等位基因与ADHD静息态脑功能活动存在关联。

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果 脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论 IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL

对氧磷酶基因(PON1)启动子区T(-107)C多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探索对氧磷酶基因 (PON1 )启动子区 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的关系。方法 选取病例组 1 55例 ,对照组 1 2 9例 ,提取空腹肘静脉血白细胞中 DNA,聚合酶链反应 (PCR)后限制性内切酶 Bst UI (Bsh1 2 36I)酶切、3%的琼脂糖凝胶电泳 ,紫外分析仪下观察结果 ,当 - 1 0 7位碱基为 C时 ,酶切为 52 bp和 67bp的两个片断 ,未切开的片断为 1 1 9bp。结果 低表达基因型 TT发生脑梗死的危险度显著升高 ,P=0 .0 0 5,OR= 2 .1 37(TT vs CC+CT) ,95%CI 1 .2 50～ 3.652 ,排除冠心病和糖尿病等干扰因素后也得到与前者一致的结果 ,P=0 .0 4 2 ,OR=1 .987(TT vs CC+CT) ,95%CI1 .0 1 8～ 3.880。结论 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的发生相关。

白介素-8基因启动子区-251A/T多态性与急性胰腺炎的相关性

目的:探讨白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)基因启动子区-251A/T多态性位点与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的相关性.方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的轻型胰腺炎(mild acute pancreatitis,MAP)患者83例、重型胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)患者36例及健康对照组236例,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测-251A/T多态性位点的基因型,采用Haplo View4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果:IL-8基因-251A/T位点的基因型及等位基因频率分布在AP与正常对照组存在显著性差异(TT:40.34%vs48.73%;AT:47.06%vs46.61%;AA:12.61%vs4.66%;T:63.87%vs72.03%;A:36.13%vs27.97%;均P<0.01),AP组-251A/T位点的等位基因A频率显著高于正常对照组(χ2=4.962,P=0.026,OR=1.457,95%CI1.045-2.032),SAP组的AA基因型与对照组相比有统计学差异(χ2=8.244,P=0.004,OR=4.273,95%CI1.473-12.392).IL-8基因-251A/T位点的基因型及等位基因频率分布在MAP与正常对照组以及MAP组与SAP组均无显著性差异(P>0.05).结论:IL-8基因-251A/T多态性可能与AP有关,是AP病情进展的危险因素.携带有-251A/T多态性位点A等位基因的个体可能更容易患急性胰腺炎.

抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-MspI多态性与吸烟的交互作用对非酒精性脂肪性肝病的影响

目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了抵抗素基因启动子-420C/G和CYP1A1-Msp I基因多态性。结果:-420C/G(GG)基因型和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型频率分布分别为49.75%、50.08%(病例组)和24.00%、24.25%(对照组),两者经χ2检验差异显著(P<0.01)。-420C/G(GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加。CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.83%和12.83%,两者经χ2检验有显著差异(P<0.01)。-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险显著增加。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(P<0.01),吸烟与-420C/G(GG)和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型均有交互作用。结论:-420C/G(GG)、CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。

肿瘤坏死因子-α基因启动子多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨湖北汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(RFLP),检测126名正常对照者和131例慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子多态性。结果共发现12种启动子基因型,以GG.GG.CC.CC、GG.GG.CC.CA、GG.GG.CT.CC和GG.GA.CC.CC基因型多见,约占85%;通过对TNF-α基因启动子4个位点基因型分析发现,慢性乙型肝炎患者和正常对照者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A、-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性。结论湖北汉族人慢性乙型肝炎易感性与TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性有关,其中TNF-α-308GA、-863CA基因型携带者患慢性乙型肝炎风险相对较小。

大连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A多态性分析

目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型。结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026。结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近。

浙南地区汉族IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布调查

目的观察IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性在中国浙南地区汉族人群分布特征。方法采用引物序列特异性-多聚酶链反应(SSP-PCR)方法,检测163名浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性分布特点,并与国外研究比较。结果浙南地区正常人群IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A存在多态性,分别有GG、GA、AA和CC、CA、AA基因型;中国浙南地区人群IL-10基因启动子区G-1082A的G等位基因频率与韩国人相似(6.4%vs9%,P>0.05),较白种人显著降低(6.4%vs51.0%,P<0.05);C-592A的A等位基因频率与韩国人相似(67.5%vs62.0%,P>0.05),较白种人显著降低(67.5%vs79.0%,P<0.05)。结论IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A基因型的分布在不同种族间存在显著差异,这种差异可能与某些疾病在不同种族、地域间发病率和临床表现不同有关。

冠心病合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者纤溶酶原激活物抑制物-1启动子区4G/5G基因多态性分析

目的:研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS)患者纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)含量(PAI-1∶Ag)和活性(PAI-1∶A)与PAI-1启动子区4G/5G等位基因多态性及表达的关系。方法:确诊为冠心病的患者67例,依据睡眠呼吸监测的结果分为合并OSAHS组与不合并OSAHS组。另从同期体格检查的健康人群中选出60名,年龄与上述两组匹配,依据睡眠呼吸监测的结果分为正常对照组与OSAHS组。分别测定4组的血浆PAI-1∶A、PAI-1∶Ag与PAI-1启动子区4G/5G位点基因多态性及信使核糖核酸(messengerribonucleicacid,mRNA)表达。结果:冠心病合并OSAHS组5G/5G基因型出现频率显著低于对照组(38%比70%),4G/5G、4G/4G并4G/5G基因型出现频率显著高于对照组(53%比23%,63%比30%)。不同基因型对mRNA表达有不同的影响,其中4G/4G基因型mRNA表达最高(3.6±0.5),其次为4G/5G基因型(3.1±0.4),5G/5G基因型mRNA表达最低(1.2±0.8)。不同基因型mRNA的表达量与血浆PAI-1∶A和PAI-1∶Ag水平呈显著正相关。结论:冠心病合并OSAHS患者具有较高的4G/4G、4G/5G基因频率,具有较高的mRNA表达水平,PAI-1∶A、PAI-1∶Ag含量较高。

白介素-10基因启动子多态性及其血浆水平与腹泻型肠易激综合征重叠功能性消化不良的关系

目的:探讨腹泻型肠易激综合征(diarrheairritable bowel syndrome,D-IBS)重叠功能性消化不良(functional dyspepsia,FD)患者白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因启动子区域多态性及其血浆水平与疾病易感性的关系.方法:对164例D-IBS重叠FD患者和200例健康对照者抽血提取其白细胞DNA,应用聚合酶反应-限制性片段多态性(polymerasechain reaction-restriction fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)分析方法以及扩增受阻突变系统-聚合酶链反应(amplificationrefractory mutation system-polymerase chainreactions,ARMS-PCR)结合DNA测序法,对IL-10基因启动子区-592与-1082位点进行多态性分析,并使用酶联免疫吸附法测定血浆IL-10水平.结果:D-IBS重叠FD病例组与正常对照组相比,IL-10启动子区域592位点基因型分布与等位基因频率无显著差异,592CC基因频率显著下降,基因型频率风险相关分析表示,AA基因型是CC基因型患病风险的1.989倍;A等位基因携带型(AA+AC基因型)为CC型纯合子的1.808倍;-1082位点基因型分布与等位基因频率均无显著差异;-592位点与-1082位点组合基因型分布与等位基因频率也无显著差异;不同IL-10分泌水平基因型分布无显著差异.D-IBS重叠FD病例组血浆IL-10平均水平为14.60 pg/mL±7.14 pg/mL,对照组为22.86 pg/mL±10.62 pg/mL,两组比较,病例组显著低于正常对照组(P<0.001).D-IBS重叠FD病例组592位点AA、AC、CC、AA+AC基因型血浆IL-10水平分别为14.50 pg/mL±6.37 pg/mL、14.85 pg/mL±7.75 pg/mL、13.92 pg/mL±7.63 pg/mL,14.68 pg/mL±7.10 pg/mL,病例组各基因型之间血浆IL-10水平无显著差异,592位点AA+AC与CC基因型血浆IL-10水平也无显著差异.结论:IL-10-592位点A和IL-10血浆水平降低可能与罹患D-IBS重叠FD的相关,但这二者之间并无关联.