糖尿病视网膜病变患者ApoE等位基因多态性的研究

目的探讨糖尿病视网膜病变患者及糖尿病未伴发视网膜病变患者ApoE等位基因多态性及其之间的关系。方法糖尿病患者根据是否伴发眼底病变分为两组:糖尿病视网膜病变组(DR组)和糖尿病未伴发视网膜病变组(NDR组)。应用PCR-荧光探针法分别检测两组患者的ApoE基因型并对结果进行统计学分析。结果 ApoE基因型在DR组和NDR组间差异无统计学意义(P>0.05),DR组ApoE等位基因频率ε2明显高于NDR组(P<0.05)。结论 ApoE基因型与糖尿病患者是否并发视网膜病变无关,ApoE等位基因ε2可能是糖尿病伴发视网膜病变的危险因素。

阿尔茨海默病患者APOE基因多态性与酮体水平的关系研究

目的 探讨阿尔茨海默病(AD)及AD源性轻度认知障碍(MCI)患者APOE基因多态性特征及其与酮体基线水平的关系。方法 选取2020年1月至2023年10月该院门诊及神经内科病区收治的AD患者110例作为AD组,MCI患者(均未使用过抗痴呆药物)105例作为MCI组,体检中心健康老年体检者110例作为对照组,检测APOE基因多态性、血清β-羟丁酸(βHB)及尿酮体水平,分析3组老年人群APOE基因型分布情况,比较3组老年人群中携带与非携带APOE ε4等位基因者之间血清βHB、尿酮体水平的差异。结果 3组APOE基因型及ε2、ε3、ε4等位基因分布比较差异均有统计学意义(P<0.05),AD组、MCI组中携带APOE ε4比例均高于对照组(P<0.05)。AD组、MCI组血清βHB水平均低于对照组(P<0.05)。AD组携带APOE ε4者血清βHB水平明显低于对照者(P<0.05)。3组中携带与非携带APOE ε4者血清βHB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。3组尿酮体水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3组中携带或非携带APOE ε4者尿酮体水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AD患者血清βHB基线水平降低与携带APOE ε4等位基因存在一定联系。

三酰甘油与APOE基因多态性在短暂性脑缺血发作患者发生急性脑梗死中的交互作用研究

目的探讨三酰甘油(TG)与载脂蛋白E(APOE)基因多态性在短暂性脑缺血发作(TIA)患者发生急性脑梗死中的交互作用。方法对2019年1月—2021年6月349例TIA进行6个月随访,根据是否发生急性脑梗死分为发生组、未发生组,比较2组一般资料、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、TG、APOE基因多态性,并比较不同TG水平患者APOE基因多态性,使用多因素Logistic回归分析TIA发生急性脑梗死的影响因素,使用交互作用系数γ分析TG与APOE基因多态性的交互作用。结果随访6个月,共45例(12.89%)TIA患者发生急性脑梗死。发生组TG高于未发生组(P<0.01)。发生组及TG升高患者E3/3基因型、ε3等位基因频率分别低于未发生组及TG正常患者,E3/4基因型、ε4等位基因频率分别高于未发生组及TG正常患者(P<0.05)。校正TIA持续时间、TIA发作频率后,TG、APOE基因型E3/3、E3/4及等位基因ε4仍是TIA发生急性脑梗死的独立影响因素(P<0.01)。TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型。结论TG升高与APOE基因型E3/4在TIA发生急性脑梗死中呈正向交互作用,且交互作用符合次相乘模型,TG升高可增强APOE基因型E3/4对TIA发生急性脑梗死的易感性。

ApoE基因多态性与急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后患者预后的相关性

目的探讨急性大血管闭塞性脑卒中患者载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性及其与血管内治疗后预后的关系。方法选择行血管内治疗的100例急性大血管闭塞性脑卒中患者,根据术后90 d时患者改良Rankin评分量表(mRS)得分情况,分为预后良好组(mRS≤3分,n=66)与预后不良组(mRS>3分,n=34)。比较两组受试者的基线资料、免疫指标,检测ApoE基因多态性,记录术后出血情况。结果预后不良组高龄患者比例高于预后良好组(P<0.05)。预后不良组外周血甘油三酯(TG)、N末端B型钠尿肽原(BNP)、D-二聚体(D-D)均高于预后良好组(P<0.05)。两组ApoE基因表型均以ε3/ε3占比为最高,且预后良好组ε3/ε3占比高于预后不良组(77.27%vs 55.88%,P<0.05);两组其他基因表型未见明显差异(P>0.05)。预后良好组和预后不良组ApoE基因频率均以ε3型占比最高,分别为87.12%和76.47%;但两组间ε2、ε3、ε4型比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论急性大血管闭塞性脑卒中血管内治疗后预后不良以高龄患者多见,ApoE基因表型以ε3/ε3居多,可能是血管内治疗后预后良好的保护因素;ApoE基因频率以ε3型居多,但与血管内治疗后预后无明显相关性。

SLCO1B1和ApoE基因多态性检测指导急性脑梗死患者他汀药物个性化应用效果分析

目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性脑梗死治疗,对照组口服阿托伐他汀钙片治疗,观察组根据SLCO1B1和ApoE基因多态性结果给予适宜种类和剂量的他汀类药物进行个性化治疗。两组均连续治疗1个月。比较两组患者临床疗效、不良反应以及治疗前后NIHSS评分、mRS评分和血清中主要血脂指标。结果 治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、血清TC、TG、LDL-C水平显著低于对照组,HDL-C显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为92.50%,高于对照组的72.50%,不良反应总发生率为2.50%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 根据SLCO1B1和ApoE基因多态性检测结果指导他汀药物用药能够显著提高急性脑梗死患者治疗效果,改善神经功能、生活能力以及脂代谢,减轻不良反应。

老年期痴呆的BPSD非药物治疗及其与ApoE基因多态性相关性的临床研究

目的分析老年期痴呆的行为精神症状(behavioral and psychological symptom of dementia,BPSD)的非药物治疗效果及其与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的关系。方法选取2016年1月至2022年12月江西省人民医院收治的90例老年期痴呆患者为研究对象,根据随机数字表法将其分为常规组、对照组和观察组,每组各30例。常规组患者给予盐酸美金刚片治疗,对照组患者在常规组基础上加以音乐疗法,观察组患者在常规组基础上加以重复经颅磁刺激治疗,三组均连续治疗12周。比较三组患者的BPSD严重程度、痴呆严重程度、认知功能、日常生活能力、ApoE基因多态性。结果治疗前,三组患者的神经精神问卷(neuropsychiatric inventory,NPI)、临床痴呆评定量表(clinical dementia rating,CDR)、简明精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、日常生活能力评定量表(activity of daily living scale,ADL)评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,三组患者的NPI、CDR评分均显著低于本组治疗前,MMSE、ADL评分均显著高于本组治疗前(P<0.05);观察组和对照组患者的NPI、CDR评分均显著低于常规组,MMSE、ADL评分均显著高于常规组(P<0.05)。ApoE共有ε2、ε3、ε4三种等位基因,其中ε3表达频率最高,共55例,其次为ε4和ε2;三组患者的ApoE不同基因检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoEε4型患者的NPI评分显著高于ApoEε3型与ApoEε2型(P<0.05)。结论非药物治疗老年期痴呆患者效果显著,可减轻BPSD和痴呆表现,提高患者的认知功能和日常生活能力,ApoEε4型基因与老年期痴呆患者的BPSD存在紧密联系。

东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究

目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。

新疆维、哈两民族载脂蛋白E等位基因多态性与冠心病关联性研究

目的:对比分析新疆维、哈两民族共411人ApoE等位基因多态性与冠心病相关性;同时进行等位基因频率的对比分析。方法:利用酚-氯仿法抽提提取DNA,再将PCR产物进行纯化。SNaPshot多重单碱基延伸反应纯化后得到的延伸产物在ABI3130XL基因分析仪上进行测序。结果:维、哈两民族对照组与冠心病组之间,冠心病与冠心病组之间E2、E3、E4各单倍体,各基因型阳性率居于相同水平P>0.05)。结论:新疆维、哈两民族ApoE等位基因阳性率水平无统计学差异。

ApoE和SLCO1B1基因多态性分析及临床意义

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽1B1(SLCO1B1)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。方法 收集2019年8月至2023年8月于沧州市人民医院进行ApoE和SLCO1B1基因检测的315例河北地区患者,统计并分析其ApoE和SLCO1B1总体及不同性别基因多态性分布和基因型分布情况。结果 315例患者中共检出6种ApoE基因型,由多到少依次为E3/E3(66.98%),E3/E4(18.41%),E2/E3(13.02%),E2/E4(0.95%),E4/E4(0.32%)及E2/E2(0.32%)。共检出6种SLCO1B1基因型,由多到少分别为^(*)=1b/^(*)=1b(40.64%),^(*)=1a/^(*)=1b(33.97%),^(*)=1b/^(*)=15(13.33%),^(*)=1a/^(*)=1a(7.30%),^(*)=1a/^(*)=15(4.44%)和^(*)=15/^(*)=15(0.32%)。ApoE各基因型及各基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=11.40,9.11,P<0.05),SLCO1B1各基因型及基因表型在不同性别分布间的比较,差异有统计学意义(χ^(2)=13.05,7.83,P<0.05)。在各血脂水平方面,ApoE基因多态性与血脂水平LDL-C具有相关性(r=0.167,P<0.05),SLCO1B1基因表型与各血脂指标水平均无明显相关性(P>0.05)。结论 河北地区人群的ApoE和SLCO1B1基因多态性分别以E3型和I类正常代谢基因型为主,且不同性别中ApoE、SLCO1B1的各基因型及基因表型存在差异,ApoE基因表型会影响LDL-C水平。

中国汉族人群apoB VNTR等位基因的多态性分析及其分型标准物的克隆制备

目的对中国汉族人群的apoB VNTR等位基因进行分布频率、序列结构等多态性分析,并通过分子克隆技术制备apoB VNTR等位基因分型标准物。方法通过PCR扩增并结合电泳、测序等方法分析人群apoB VNTR等位基因的多态性,并将该人群中得到的所有类型等位基因片段插入pUC重组质粒,经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后,制备出apoB VNTR等位基因分型标准物。结果所检测人群中共检测出16种apoB VNTR等位基因,发现核心序列存在变异体,并成功制备出分型标准物。结论对apoB VNTR的多态性分析应结合等位基因的分布频率与核心序列的结构,所制备的apoB VNTR等位基因分型标准物使apoB VNTR电泳法分型更加准确。

广西巴马地区长寿老人 ApoE 基因多态性与认知功能的关系

目的:研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系。方法:采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行ApoE 基因分型。根据MMSE 得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组.比较两组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果:巴马长寿老人中发生认知功能障碍者占14.29%。长寿老人中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少。ApoE 各基因型和等位基因频率认知功能正常组和认知功能障碍组相比较,ε4等位基因频率认知障碍组明显高于认知正常组(P<0.01),ε4基因携带者认知功能障碍发生率明显高于其他基因携带者。结论:巴马地区长寿人群中,ApoEε3/ 3为最常见的基因型,而ε4/4最少;ApoE 基因多态性与巴马长寿老人认知功能改变有关联;ApoEε4基因仍然是长寿老人认知功能障碍发病的危险因子,较低的ApoEε4等位基因频率可能是巴马地区长寿老人认知功能保存较好的原因之一。

老年抑郁症患者抗抑郁药治疗期间认知与抑郁症状的变化及其与ApoEε4等位基因的关系(英文)

背景老年抑郁症伴有的认知损害可能不随抗抑郁治疗而好转,可能会进展为痴呆。目的探讨老年抑郁症患者抗抑郁治疗前后认知和抑郁症状变化的关系及其与ApoEε4等位基因的关联。方法检测64例首发老年抑郁症患者和31名非抑郁老年人的ApoEε4等位基因。抑郁症患者接受标准化的选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(Selective Serotonin Reuptake Inhibitors,SSRIs)治疗,在基线和治疗12个月后分别对研究对象进行老年抑郁量表(The Geriatric Depression Scale,GDS)、简易智能状态检查(Mini-Mental State Examination,MMSE)、数字广度测验(digit span task)和连线测验A,B(Trail making test,TMT-A,TMT-B)的测评。结果与对照组比较,治疗前老年抑郁症组患者的认知功能较差,其中31(48%)例符合轻度认知功能损害(mild cognitive impairment,MCI)的标准。治疗后,无论共病MCI与否,抑郁症患者的认知和抑郁症状均有改善,但伴MCI者残留症状更多。基线时认知症状的严重程度与抑郁症状的严重程度不存在相关性,但在12个月随访时二者存在正相关。患者中有14%(9/64)携带ApoEε4等位基因,而对照中仅有3%(1/31)携带APOEε4等位基因(Fisher精确检验,p=0.158)。与未携带ApoEε4等位基因的抑郁症患者相比,携带此等位基因的抑郁症患者治疗前、后均有较严重的认知症状,但仅某些方面的差异具有统计学意义。结论老年抑郁症患者普遍存在认知损害。经标准的SSRI治疗后,患者的抑郁和认知症状均有所改善,但共病MCI的患者治疗后残留更多的抑郁和认知症状。老年抑郁症患者中携带ApoEε4等位基因与较严重的认知损害有关,可能与抗抑郁剂治疗认知症状疗效欠佳有关。

ApoE基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病中医证型的相关性研究

目的:首次应用国内最先进的基因测序技术为基础,研究冠心病(CHD)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布,探究ApoE基因多态性与CHD中医证型的相关性,为CHD中医辨证施治理论提供分子生物学依据。方法:将118例CHD患者设立为试验组,另设立123例正常人群为对照组,通过基因测序法得出:CHD组和对照组ApoE基因表型分布和等位基因频率,并进行统计学分析。结果:118例CHD患者,根据辨证分型标准,共分为以下6型:阴寒凝滞证13例(占总例数的11.02%,以下同),痰浊壅塞证29例(24.58%),心血瘀阻证33例(27.96%),心肾阴虚证11例(9.32%),气阴两虚证27例(22.88%),阳气虚衰证5例(4.24%)。CHD组E2/4、E3/4、E4/43种基因型频率较对照组有增加的趋势,差异有统计学意义﹙χ2=5.004,P<0.05);而E3/3基因型其频率较对照组则有减少的趋势,差异有高度统计学意义﹙χ2=6.8743,P<0.01)。CHD组ε3等位基因分布频率明显低于对照组(χ2=9.2898,P<0.05),而ε4等位基因分布频率则明显高于对照组(χ2=13.927,P<0.01),差异有高度统计学意义。CHD组不同中医证型ApoE等位基因频率比较,则发现:心血瘀阻证、气阴两虚证二种证型ε4等位基因频率明显高于阴寒凝滞证、痰浊壅塞证、心肾阴虚证、阳气虚衰证四种证型(P<0.05);ε3等位基因频率不同中医证型间则大致相等;ε2等位基因频率不同中医证型间心血瘀阻证较低,而阴寒凝滞证、心肾阴虚证、阳气虚衰证较高。ApoE基因E4/2+E3/4+E4/4型中:痰浊壅塞证、心血瘀阻证、气阴两虚证相互比较P>0.05,痰浊壅塞证、心血瘀阻证、气阴两虚证3种证型与阴寒凝滞证、心肾阴虚组证、阳气虚衰证3种证型比较P<0.05。结论:CHD的主要基本证型为心血瘀阻证、痰浊壅塞证、气阴两虚证,并与ApoEE3/4、E4/4基因表型及ε4等位基因密切相关;ε4基因是CHD的易感等位基因,是CHD发生的重要遗传易患因素,ε3等位基因可视为CHD发生的保护因素;ApoE基因多态性、血脂水平与CHD不同中医证型之间存在因果关系,ApoE基因可通过血脂代谢作用而影响CHD的发病。

阿耳茨海默性痴呆与血管性痴呆的ApoE基因多态性研究

目的 探讨 Apo E基因在阿耳茨海默性痴呆 (Alzheim er- type dem entia,AD)与血管性痴呆 (Vascu-lar dementia,VD)患者当中的分布情况 ,以找出中国人的特点 ,评价 Apo E基因检测在早期预测性诊断中的作用 ,比较 AD与 VD在 Apo E基因多态性方面的异同。方法 采用 PCR- RFL P方法 ,对 41例 AD、35例 VD和 30例对照进行 Apo E基因型测定。结果 小于 70岁的 AD患者 ,其 ε4等位基因频率大大高于同龄 VD组患者和同龄对照组 (P<0 .0 1和 P<0 .0 5 )。而≥ 70岁的 AD患者 ε4频率明显低于 70岁以下 AD患者 (P<0 .0 1)。结论 (1)Apo Eε4与散发性 AD之间具有明显相关性 ,其基因型以 4/ 3为主 ,而 ε4/ 4相对于国外文献报道要少。(2 ) AD组 ε4等位基因频率高于 VD组 (P<0 .0 5 )。 (3)评价 AD发病危险时 ,年龄因素不容忽视 ,70岁以下 ε4携带者可能具有更高的

华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义

目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况。结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15和*15/*15所占比例分别为7.63%、40.96%、30.83%、0.22%、5.12%、13.94%、1.31%;华中地区汉族人群中携带SLCO1B1正常代谢型占多数,约79.41%;SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群比例较低,分别为19.28%和1.31%。华中地区汉族人群APOE基因的六种表型ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4所占比例分别为0.64%、12.53%、2.07%、68.41%、14.81%、1.53%。APOE保护类基因型,大众类基因型及风险类基因型的人群分别为13.18%,70.48%和16.34%。除1a/15型外,不同性别间的SLCO1B1与APOE基因多态性差异无统计学差异。基因型频率观察值符合Hardy-wenberg遗传平衡,具有群体代表性。结论华中地区携带SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群达20.59%,携带APOE风险类基因型患者达16.34%,该类患者对他汀类药物的剂量耐受能力较差,疗效差,冠心病、心脑血管疾病、老年痴呆等患病风险明显增加。SLCO1B1与APOE基因多态性与性别无关。因此,他汀类药物治疗前筛查患者SLCO1B1及APOE基因型对其临床用药指导及健康管理至关重要。

安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义

目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异。结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11%)、*1a/*1b型(29.08%)、*1b/*1b型(44.57%)、*1a/*15型(4.08%)、*1b/*15型(15.49%)、*15/*15型(0.68%),未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41%)、E2/E3型(11.96%)、E2/E4型(1.09%)、E3/E3型(67.66%)、E3/E4型(17.93%)、E4/E4型(0.95%)。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76%;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高,约占68.75%;ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比,安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主,服用他汀类药物诱发肌病的风险较低,降脂疗效较好;且两种基因的多态性分布均不受性别的影响,但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此,检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。

SLCO1B1和APOE基因多态性与他汀类药物疗效的相关性

目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和APOE基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19例,平均年龄为(62±12.43)岁。采用实时荧光聚合酶链式反应法对提取的DNA进行SLCO1B1基因(521T>C)位点和载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因E2、E4位点检测,将基因型分组与患者服用他汀类药物前后的血脂指标进行统计分析。结果SLCO1B1 521T>C位点用药前5个血脂指标甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A1(APOA1)分别进行组间比较:TC型组、TT型组间的差异无统计意义(均P>0.05)。用药后5个血脂分别进行组间比较:APOA1水平组间比较差异有统计学意义(P<0.05),其余4个血脂指标的组间比较差异无统计意义(均P>0.05)。APOE基因用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异,其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。SLCO1B1 521T>C位点的基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,TT型组APOA1水平变化显著高于TC型组。结论APOE基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。

ApoE基因多态性与冠心病患者抑郁情绪的关系

目的:了解ApoE基因多态性与冠心病患者抑郁情绪的关系。方法: 用聚合酶链反应扩增技术和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对26例冠心病伴抑郁者、30例冠心病不伴抑郁者和30例健康对照组的载脂蛋白E基因(ApoE)进行分析,用汉密尔顿抑郁量表(HRSD)评定抑郁。结果: 冠心病伴抑郁组的ApoEε4等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),而其它等位基因频率在各组中的差异无统计学显著性(P>0.05)。携带ε4等位基因者HRSD(因子分中的运动迟缓、绝望感分)、HAD(包括D因子分和A因子分)总分以及总胆固醇水平均高于非携带ε4等位基因的患者,但在认知损害、体重、睡眠障碍因子得分上的差异没有统计学显著性。结论: ApoE基因多态性与冠心病抑郁情绪有一定的关联,尤其是ApoEε4等位基因在冠心病患者抑郁情绪的发生中可能起重要作用。

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的:分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法:对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.

山东省急性淋巴细胞白血病患儿HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究

目的:研究山东省汉族急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿与等位基因HLA-A、B、DRB1的多态性的遗传关联。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法,对197例ALL患儿和5841例健康脐带血样本等位基因HLA-A、B、DRB1多态性进行研究。结果:在等位基因HLA-A、B、DRB1中,ALL患儿的A11和A24;B40、B15、B56、B67和B27;DR9、DR12、DR14和DR16等基因的基因频率显著高于正常人群(P<0.01)。而HLA-B48、DR7和DR15等基因的基因频率显著下降(P<0.05)。结论:基因HLA-A11、A24、B40、B15、B56、B67、B27、DR9、DR12、DR14、DR16对ALL患儿有遗传易感作用,尤其是B40与ALL具有强相关性;而基因HLA-B48、DR7、DR15等对ALL患儿有遗传拮抗作用。