盐度驯化对许氏平鲉钠钾ATP酶活性及鳃中AQP3基因表达量的影响

为探究盐度驯化对许氏平鲉钠钾ATP酶(NKA)活性及鳃中AQP3基因表达量的影响,将140尾该鱼分为急性盐度驯化和慢性盐度驯化两部分试验。急性盐度驯化将其放入盐度为32‰、27‰、24‰、21‰、18‰、15‰、12‰和9‰的试验组中进行盐度胁迫,取鳃、肠及肾组织样测定NKA活性;慢性盐度驯化将其放入盐度为32‰、25‰、20‰、15‰、10‰和5‰的试验组中进行盐度胁迫,取鳃组织样测定AQP3的表达量。急性盐度驯化结果表明,除对照组外,鳃中NKA活性均明显高于肠和肾中NKA的活性(P<0.05),各个盐度组中肠和肾中NKA的活性差异无统计学意义(P>0.05)。慢性盐度驯化结果显示,在盐度胁迫达到4 h时,AQP3的表达量在25‰和20‰组出现峰值,随着盐度下降,表达量也随之下降;96 h时25‰组AQP3表达量逐渐恢复,而20‰组表达量仍为峰值,而后随盐度下降逐渐下降。综上,许氏平鲉可通过NKA和AQP3调节机体的渗透压平衡。

AQP3基因在非综合征型遗传性耳聋家系中的突变筛查

目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP3基因的全部编码序列共设计了5对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行20g/L琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变。结果:在AQP3基因第4外显子上检测到两个点突变,其中390C>T/390C>T(F130F)为纯合同义突变,家系所有成员均发生了这种改变;394G>A/WT(D132N)为杂合错义突变,家系中有4人发生了这种变化,其中有3人为耳聋患者,1名为听力正常人。结论:在686家系成员中检测到两个点突变均不是686家系的致病突变,但394G>A/WT(D132N)引起了氨基酸的改变,该突变对于686家系的表型到底会有怎样的贡献,还需要进一步的研究。686家系的致病基因需进一步研究探索。