AQP7基因内含子4多态性与郏县红牛生长性状的关联分析

本试验旨在研究郏县红牛AQP7基因内含子4的遗传变异,分析其遗传多态性对生长性状的影响。采用PCR-SSCP、DNA序列分析及生物信息学技术探讨郏县红牛AQP7基因内含子4的多态性及其与生长性状的关联情况。结果发现,郏县红牛AQP7基因内含子4存在A、B、C 3个等位基因,其基因频率依次为0.838、0.076、0.086;郏县红牛AQP7基因4种不同基因型与其体重和胸围有显著相关(P<0.05),与其他指标不存在相关性(P>0.05),且BC基因型个体的体重和胸围均显著大于其他3种基因型(P<0.05)。暗示BC基因型是提高郏县红牛生长性状的有利基因型,AQP7基因内含子4的遗传多态性与郏县红牛的生长性状存在相关,因此可作为该品种生长性状分子标记辅助选择的候选基因。

猪水通道蛋白7基因第4内含子多态性分析

本研究旨在探讨国内外猪种水通道蛋白7(aquaporin 7,AQP7)基因多态性,以期为进一步研究猪AQP7基因与脂肪沉积性状的相关性提供理论依据。采用PCR-RFLP方法检测了猪AQP7基因第4内含子G/A在6个猪群中的多态性分布。检测结果表明,经PstⅠ酶切后发现了GG、AG和AA 3种基因型。在莱芜猪、里岔猪、鲁莱猪、杜洛克猪和大约克猪5个猪种中G均为优势等位基因,而在沂蒙猪中A为优势等位基因。χ2检验结果发现,基因型分布在莱芜猪、鲁莱猪和沂蒙猪群体达到了哈代-温伯格平衡(P>0.05),而里岔猪、杜洛克猪和大约克猪群体中均未达到平衡状态(P<0.05);不同基因型在群体间的分布差异极显著(P<0.01)。群体遗传特性分析表明,有效等位基因数在0.3084～0.4953之间,多态信息含量在0.2609～0.3726之间,属于中度多态。本研究结果提示,地方猪种、引进猪种和培育猪种AQP7基因内含子4的基因型分布存在明显差异,A等位基因作为脂肪沉积的有利等位基因尚需进一步验证。

AQP7和AQP9基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨水通道蛋白7(aquaporin 7, AQP7)以及水通道蛋白9(aquaporin 9, AQP9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与中国汉族人群患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)的相关性。方法随机纳入1194例T2DM个体和1274例非糖尿病个体(non-diabetic, NDM)进行对照研究, 采用MassArray质谱基因分型方法对3个SNP位点(AQP7基因rs3758269、AQP9基因rs16939881和rs57139208)进行基因分型。评估以上3个SNP位点与T2DM的相关性;探讨NDM组SNP位点处不同基因型与糖脂代谢指标的关联。结果 AQP7基因rs3758269、AQP9基因rs16939881和rs57139208的等位基因频率及基因型频率在T2DM组和NDM组中的分布无统计学差异(P > 0.05);且分析结果显示不同遗传模式与T2DM无相关性(P > 0.05)。在NDM组中, AQP7基因rs3758269、AQP9基因rs16939881和rs57139208的不同基因型与糖脂代谢指标无相关性(P > 0.05)。结论 AQP7基因rs3758269和AQP9基因rs16939881和rs57139208与中国汉族人群T2DM遗传易感性无关。