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不伴感觉神经受累的肯尼迪病5例临床特征分析 被引量:2
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作者 周晓萌 刘亚玲 +1 位作者 冉冀娜 王莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期485-489,共5页
目的分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率。方法收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电... 目的分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率。方法收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电生理检查特点,及基因测定AR基因1号外显子CAG重复序列。结果5例患者均无明显阳性家族史,均为男性,平均起病年龄(39.8±7.2)岁,从发病到确诊平均病程(9.0±5.2)年,3例患者起病部位为双下肢近端无力,1例患者为口周及颊部"肉跳"感,1例患者为男性乳腺发育;最显著的临床表现为舌肌萎缩、舌肌纤颤、四肢近端肌肉无力;5例患者均无临床及电生理测定的感觉异常。结论肯尼迪病是一种累及下运动神经元的神经变性疾病,感觉不受累的患者也应考虑肯尼迪病,确诊依赖基因测定。 展开更多
关键词 肯尼迪病 ar突变蛋白 多系统病变
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