ARG1基因的生物信息学和基因表达谱分析

目的 :对ARG1进行生物信息学和基因表达谱分析 ,并对其可能的抗砷机理进行探讨。方法 :对砷相关基因ARG1作进一步的生物信息学分析 ,用不同浓度砷染毒L - 0 2细胞两周以上 ,抽RNA转膜作Northern杂交 ,以及人类多组织膜的Northern杂交。结果 :Northern杂交结果显示该基因在未染毒L - 0 2细胞中几乎不表达 ,在砷染毒细胞中该基因的表达量明显增加 ,在 2 .3Kb处有一个单一的条带 ,且随剂量增加表达量亦增加。生物信息学分析显示ARG1具有一个液泡 -ATP酶 (Vacuolar -ATPase ,V -ATPase)样的功能域。结论 :ARG1是一条新的全长抗砷相关基因 ,其抗砷机理可能是通过液泡

精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展

精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少。本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗传学研究进展进行了综述。精氨酸血症患者临床表现复杂,缺乏特异性,诊断困难,常表现为痉挛性瘫痪、癫癎及小脑萎缩,早期常常被误诊为脑性瘫痪,生存质量极差,预后不良。血液氨基酸分析、精氨酸酶活性测定及基因分析是确诊精氨酸血症的重要方法。随着液相串联质谱技术在新生儿筛查和高危筛查中的应用,越来越多的精氨酸血症患者在无症状期或疾病早期获得诊断,通过低蛋白饮食、瓜氨酸与苯甲酸等药物治疗可改善预后。