ARID5B基因SNP与ALL患儿MTX耐药性的相关性

目的:探讨ARID5B基因单核苷酸多态性(SNP)与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)耐药性的相关性。方法:纳入2015年1月至2021年11月于宁夏医科大学总院治疗的144例ALL患儿,分为MTX耐药组和非MTX耐药组,每组72例,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测量所有患儿的ARID5B基因SNP,分析其与患儿MTX耐药性的相关性。结果:两组患儿rs7923074、rs10821936、rs6479778、rs2893881位点基因型及基因频率比较无统计学差异(P>0.05);MTX耐药组C/C基因型频率明显高于非MTX耐药组,而T/T基因型频率则相反(P<0.05);MTX耐药组C等位基因频率明显高于非MTX耐药组,而T等位基因频率则相反(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,ARID5B基因rs4948488 TT基因型、T等位基因频率是ALL患儿MTX耐药性的危险因素(P<0.05)。结论:ARID5B基因SNP与ALL患儿MTX耐药性具相关性。

ARID5B基因与儿童急性淋巴细胞白血病关联性的研究进展

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤,虽然其发病原因现在尚未阐明,但ALL具有遗传基础越来越得到认同,尤其是通过对一些候选基因的关联研究。来自两个独立的大型的全基因组关联研究结果表明,位于10q21.2上的ARID5B基因的5个单核苷酸多态性(SNP),rs7073837、rs10821936、rs10994982、rs7089424、rs10740055,与儿童ALL,特别是B-超二倍体白血病的发病风险上升有关。这些SNP的变异不仅影响ALL特定亚型的发病风险,而且还具有一定的种族及性别特异性。进一步研究ARID5B基因变异影响儿童ALL的机制,不仅具有极大的诊断价值,而且对于临床治疗亦有指导作用,最终借以改善疾病的预后。本文就ARID5B基因与儿童ALL的关联研究进展做一综述。

ARID5B基因多态性与汉族儿童急性淋巴细胞白血病关联性研究

目的探讨ARID5B基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族儿童急性淋巴细胞白血病的相关性。方法采用病例-对照研究,对108例急性白血病患儿及116名年龄、性别、种族匹配的对照人群中的ARID5B基因rs7073837和rs10821936多态位点用荧光能量共振转移技术进行检测,分析不同基因型与儿童急性白血病的易感性。结果两位点在两组人群中的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P均>0.05)。多态性位点rs7073837在两组间的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P均>0.05);病例组rs10821936位点与对照组相比,TT、TC、CC基因型频率的差异有统计学意义(P<0.001),ALL组等位基因C频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=16.833,P<0.001),提示等位基因C是ALL发生的危险因素(OR=2.203,95%CI:1.507-3.220)。结论 ARID5B基因rs10821936位点是闽南地区汉族儿童急性白血病的一个危险因素,携带突变基因序列C的个体可增加急性白血病的发病风险;而多态性位点rs7073837可能与儿童急性白血病人群无关。

基于Oncomine数据库分析ARID5B基因在卵巢癌中的表达意义及血根碱的干预研究

目的:通过挖掘Oncomine数据库中的相关数据,分析ARID5B基因在卵巢癌中的表达及临床意义,并探讨血根碱对卵巢癌细胞中ARID5B基因的干预作用。方法:收集Oncomine数据库中关于ARID5B研究的信息,对其在卵巢癌的水平变化进行荟萃分析,采用Kaplan-Meier法分析ARID5B水平与卵巢癌患者生存时间之间的关系,探讨其临床意义。卵巢癌SKOV3细胞,分为对照组和血根碱组,48小时后提取总RNA,用全基因芯片检测基因表达谱,筛选差异基因,探讨血根碱对卵巢癌SKOV3细胞ARID5B基因表达的影响。结果:分析Oncomine数据库中收集的卵巢癌和正常卵巢组织ARID5B基因水平的13项研究数据,发现卵巢癌组织中ARID5B基因的表达显著低于正常卵巢组织(P<0.05)。通过生存分析发现低表达ARID5B基因的卵巢癌患者无病生存期(PFS)、总生存期(OS)明显长于高表达者,高表达患者的预后更差(P<0.05)。血根碱显著上调卵巢癌SKOV3细胞ARID5B基因表达丰度,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:ARID5B基因在卵巢癌组织中呈现低表达,其表达丰度与卵巢癌患者预后呈负相关,该基因可能是血根碱干预卵巢癌细胞的一个靶点。

ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析

目的评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感的关联。方法计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,并进行文献偏倚风险评价。采用RevMan5.3和Stata 12.0软件,分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析,病例组11 542例,对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示,风险等位基因频率(OR=1.77, 95%CI:1.70-1.85)、隐性(OR=1.94, 95%CI:1.61-2.23)、显性(OR=1.92, 95%CI:1.75-2.12)、共显性(OR=2.65, 95%CI:2.31-3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54-1.89)及等位基因模型(OR=1.67, 95%CI:1.49-1.87)与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示,中国人群的显性模型(CC+TC vs TT)(OR=2.16,95%CI:0.93-5.00)与儿童ALL易感性无关,其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联,但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。

延黄牛ARID5B基因多态性及其与体尺和肉质性状的相关性研究

试验旨在研究延黄牛富含AT相互作用功能域5B(AT-rich interactive domain 5B,ARID5B)基因多态性及其与体尺和肉质性状的相关性。选取18月龄的99头延黄牛母牛为研究对象,利用PCR测序查找ARID5B基因13个外显子的SNP位点,通过HRM分型的方法分析SNP位点的多态性,使用SPSS 19.0软件分析该基因多态性与延黄牛体尺和肉质性状的关联性。结果表明,延黄牛ARID5B基因外显子10 Chr28:18186635 bp处存在A/G突变,有3种基因型:AA、AG和GG,其中AA基因型为优势等位基因型,A为优势等位基因;经卡方适合性检验,该SNP位点在延黄牛群体中处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),但A/G突变位点的杂合度相对较低,在延黄牛群体中的变异较小,属于中度多态(0.25<PIC<0.5)。关联分析结果表明,ARID5B基因外显子10 GG基因型与延黄牛体尺性状中的体高、胸围和腹围以及肉质性状中的肌内脂肪含量存在显著差异(P<0.05)。本试验揭示了ARID5B基因与牛肉用性状的相关性,为探讨其作为有效遗传标记的可行性提供了参考,为延黄牛分子育种提供试验依据。

猪ARID5B基因多态性及其与脂肪沉积性状的相关性分析

为探究猪ARID5B基因多态性及其与脂肪沉积性状的相关性,在DNA水平上对藏猪、大白猪ARID5B(AT-rich interaction domain 5B)基因5′侧翼区进行了单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点筛选;在mRNA水平上对两猪种的肝脏、背脂和背最长肌组织中的ARID5B基因表达量进行了RT-qPCR检测;并对两猪种的背膘厚和背最长肌组织中IMF(Intramuscular fat)含量进行测定。结果表明:在ARID5B基因5’侧翼区,存在T-2216C和In-2029Del缺失2个连锁突变位点,藏猪与大白猪呈极显著差异(P<0.01);在相同组织不同品种间,ARID5B基因在肝脏、背脂和背最长肌中mRNA相对表达量趋势完全一致,且藏猪ARID5B基因表达量均极显著低于大白猪(P<0.01);藏猪背膘厚和IMF含量均极显著高于大白猪(P<0.01);经DNA、mRNA水平、背膘厚和IMF含量相关性分析发现,ARID5B基因mRNA相对表达量与背膘厚和IMF含量呈显著负相关(P<0.05)。