ARMC5基因突变的原发性双侧肾上腺结节一例并文献复习

原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引起不同程度的皮质醇过量,表现出一系列亚临床或者临床库欣综合征(Cuking syndrome,CS)的症状,也可出现其他并发症和合并症。本文报道1例ARMC5基因突变的PBMAH病例,分析该病例特征及相关文献,以期提高临床对PBMAH的认识和治疗水平。