ARV1基因变异引起心律失常1例

目的探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点。方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢。患儿行全外显子组测序(WES)分析。结果本例患儿为早产儿,女,转入新生儿科,心率105次/分,心音无力,B型钠尿肽前体测定为3996.0 pg/mL,腹部彩超提示肠积气,房间隔缺损(Ⅱ),动脉导管未闭卵圆孔未闭。临床全外显子组测序分析提示ARV1基因存在纯合致病变异:c.693_694insTT(p.Lys232fs)(NM_022786.3)点纯合子突变,变异位点分别遗传自父母。国内仅1例ARV1基因变异患儿报道,国外文献报道的ARV1基因变异患儿23例,包括本例患儿共25例。23例患儿均有早发性癫痫性脑病38型患者表型,6例患儿有扩张型心肌病患者表型,10例患者在幼儿期或学龄前期死亡。结论ARV1基因变异可能在心肌生理学中发挥重要作用,但显然需要更多的临床和分子分析来更详细地探索这一结论。对于不明原因的产前或婴幼儿早发性心肌相关疾病应早期行基因检测,以便更好地指导治疗和判断预后以及对其家庭进行产前指导。

ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病一例并文献复习

目的总结ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene""epilepsy""seizure""epileptic encephalopathy"为关键词,检索万方数据库、中国知网、维普数据库、PubMed数据库、Web of Science数据库和EMbase数据库自建库至2020年8月31日的相关文献,总结ARV1基因变异患儿的临床表型和遗传学特点。结果患儿,女,生后即因"反复气促伴吸吮差14 d"入院,37日龄时出现反复抽搐,同时伴有肌张力低下、发育迟缓、视力及听力损害、竖头不稳、消瘦等表现。临床全外显子测序分析提示ARV1基因存在复合杂合致病变异:3号外显子c.409delG(p.Glu137Asnfs*13)来自母亲,4号外显子c.565G>A(p.Gly189Arg)来自父亲。国内尚无ARV1基因变异患儿报道,国外文献报道的ARV1基因变异患儿13例,包括本例患儿共14例。14例患儿均有反复抽搐和发育迟缓,另外智力障碍13例,肌张力低下9例,喂养困难9例,视力损害10例,听力损害3例。14例患儿中,ARV1基因纯合c.565G>A变异5例,纯合c.294+1G>A变异6例,纯合c.674-2A>T变异2例,复合杂合c.565G>A变异和c.409delG变异1例,其中携带纯合c.294+1G>A变异的6例患儿均在幼儿期或学龄前期死亡。结论ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型包括反复抽搐、发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、视力及听力损害等,ARV1基因复合杂合c.565G>A变异和c.409delG变异为本例患儿的致病原因。携带纯合c.294+1G>A变异的患儿病情较携带纯合c.565G>A变异和纯合c.674-2A>T变异的患儿更为严重,均在学龄前死亡。