声诱发的短潜伏期负反应与前庭诱发的肌源性电位关系初步研究

目的 研究声诱发的短潜伏期负反应（acoustically evoked short latency negative response，ASNR）的特点，并初步证实该电位的前庭源性，即与前庭诱发的肌源性电位（vestibular evoked myogenic potentials，VEMP）同源。方法分别检测28例健康成人、16例前庭疾病和1例全聋患者的VEMP和ASNR，比较ASNR与VEMP之间的关系。结果 ASNR正常引出率为87．5％，潜伏期正常值为3．50±0．25ms；2倍标准差作为正常值的上、下限，ASNR潜伏期的范围为3～4ms，阈值为80～90dB nHL。16例前庭疾病患者均行双侧检查，在VEMP消失的9耳（9例）中，ASNR均未引出；VEMP低振幅的8例（8耳）中，5例（5耳）未引出ASNR，3例（3耳）ASNR正常引出。5例梅尼埃病患者接受甘油试验，1例（2耳）甘油试验前后VEMP与ASNR均正常，2例（4耳）双侧VEMP与ASNR甘油试验前异常，甘油试验后正常，1例（1耳）患侧VEMP正常，甘油试验前后无变化，ASNR由异常变为正常；1例（2耳）VEMP甘油试验前双侧异常，甘油试验后正常，但ASNR均未引出。1例听力正常的前庭神经炎患者，患侧VEMP未引出，ASNR电位也未引出。1例先天性全聋患者人工耳蜗植入前，VEMP、ASNR正常引出；植入后，术侧VEMP振幅降低，ASNR未引出。结论 ASNR与VEMP可能均源于球囊。鉴于目前的结果，在不便进行VEMP检测时可用ASNR替代。

非综合征重度-极重度聋儿249例常见耳聋基因突变分析

目的探讨非综合征型听力障碍患儿常见耳聋基因突变类型,了解重度G极重度患儿耳聋致病基因热点突变谱系及频率.方法选取我院就诊的249例非综合征型重度以上感音神经性聋患儿,进行4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA)共20个突变位点的检测.结果249例非综合征型聋儿中,93例(37.35%)携带不同基因突变,其中纯合突变25例(10.04%),复合杂合突变26例(10.44%),单杂合突变33例(13.25%),线粒体突变9例(3.61%).GJB2基因突变49例(19.68%),SLC26A4基因突变35例(14.06%),MT-RNR1(12SrRNA)基因突变9例(3.61%),均为1555A>G同质突变;GJB3基因突变未检测出有患儿携带.SLC26A4基因突变35例(70耳)中,声诱发短潜伏期负反应(ASNR)引出率58.57%.结论非综合征型重度以上听力障碍患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,ASNR的出现可作为前庭水管扩大(LVAS)的诊断依据之一.

合并其他内耳畸形的大前庭水管综合征患者的短潜伏期负反应特征分析

目的探讨合并其他内耳畸形的大前庭水管综合征(LVAS)患者ABR的声诱发短潜伏期负反应(ASNR特征,为LVAS患者的临床诊断提供参考。方法对176例(339耳)LVAS患者的ABR检测结果进行分析,按照ABR引出ASNR与否分为两组,比较ASNR引出率的差异。结果合并其他内耳畸形的LVAS中,以合并前庭增宽畸形居多,Mondini畸形次之;ASNR的引出率在单纯/合并其他内耳畸形LVAS患者之间的差异无统计学意义(P=0.448>0.05);不同性别、年龄、听力损失程度的合并其他内耳畸形LVAS患者ASNR引出率差异无统计学意义(P分别为0.342、0.928、0.166,P>0.05);合并不同内耳畸形LVAS患者的ASNR引出率差异有统计学意义(P=0.045<0.05)。在仅合并前庭增宽畸形的LVAS患者中,有/无ASNR组患者的前庭宽度差异无统计学意义(P=0.996>0.05);在合并两种或两种以上畸形(包含前庭增宽畸形)的LVAS患者中,有/无ASNR组患者的前庭宽度差异有统计学意义(P=0.002<0.01)。结论 ASNR的引出率与单纯/合并其他内耳畸形LVAS无关;合并其他内耳畸形LVAS患者ASNR引出率与性别、年龄、听力损失程度无关,与畸形类型有关;在合并两种或两种以上畸形(包含前庭增宽畸形)LVAS患者中,无ASNR组的前庭增宽畸形程度大于有ASNR组。

大前庭水管综合征患者短潜伏期负反应特征分析

目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者听性脑干反应(ABR)的声诱发短潜伏期负反应波(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)特征,为LVAS患者的临床诊断提供参考。方法对228例(438耳)LVAS患者进行ABR检测,按照ABR引出ASNR与否分为两组,比较不同性别、年龄、耳别、听力下降程度LVAS患者ASNR引出率的差异。结果 228例(438耳)LVAS患者中ASNR引出率为57.08%(250/438),阈值为80～100 dB nHL。不同性别、年龄LVAS患者ASNR的引出率差异无统计学意义(均为P>0.05);不同听力下降程度LVAS患者ASNR的引出率差异有统计学意义(P<0.05),重度和极重度聋患耳ASNR引出率(60.10%,238/396)高于轻度和中度聋患耳(28.57%,12/42)。双耳患病的LAVS患者中,双耳ASNR引出率(45.24%,95/210)高于单耳引出率(26.19%,55/210)。100 dB nHL刺激强度下ASNR平均潜伏期为3.22±0.21 ms,平均振幅为0.39±0.23μV。不同刺激声强度下ASNR的潜伏期、振幅差异有统计学意义(P<0.001),随着刺激声强度增加,ASNR的潜伏期缩短、振幅增大。结论 LVAS患者ASNR引出与否与性别、年龄无关,与单/双耳、听力下降程度有关;随刺激声强度增加,ASNR的潜伏期缩短、振幅增大。

国外会议

ASNR 49th Annual Meeting ＆ The Foundation of the ASNR Symposium

极重度听损大前庭水管综合征婴幼儿患者ABR和ASSR结果分析

目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试，探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acoustically evoked short latency negative response，ASNR）及其ASSR特点。方法回顾性研究22例（42耳）极重度听力损失的大前庭水管综合征（LVAS）婴幼儿，另选择28例（56耳）极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组，研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中，36耳（85．7％）记录到AsNR，在109．6 dB nHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3．04±0．22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组，两组间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿，极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时，ABR容易出现ASNR负向波，ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率，此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。

大前庭水管综合征与其它重度-极重度聋患者的声诱发短潜伏期负反应波的比较

目的通过分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)的临床特征,并与无LVAS的其它内耳畸形和不伴有内耳畸形的重度-极重度耳聋患者比较,探索ASNR在LVAS诊断中的临床价值。方法回顾性分析2014年4月~2020年12月在我院耳鼻咽喉头颈外科就诊,经颞骨CT或内听道MRI确诊为单纯LVAS、无LVAS的其它内耳畸形,以及无内耳畸形的重度-极重度感音性聋患者在95dBnHL气导短声ABR(click-ABR)刺激声条件下ASNR的引出率、幅值、潜伏期和阈值。结果(1)单纯LVAS组、无LVAS的其它内耳畸形组,以及无内耳畸形的重度-极重度耳聋组的ASNR引出率分别为56.90%(66/116耳)、14.5%(8/55耳)、9.7%(10/103耳),差异具有显著差异(P<0.05),LVAS组患者ASNR的引出率最高;(2)3组ASNR的平均阈值分别为88.71±8.15dBnHL、93.50±2.42dBnHL和89.17±7.68dBnHL,无显著差异(P>0.05);(3)3组在95dBnHL刺激声条件下ASNR的平均潜伏期分别为2.98±0.25ms、2.83±0.34ms和3.17±0.21ms,有显著差异(P<0.05),其它内耳畸形组患者的ASNR潜伏期最短;(4)3组在95dBnHL刺激声条件下ASNR的平均幅值分别为0.36±0.14μV、0.20±0.05μV和0.18±0.05μV,有显著差异(P<0.05)LVAS组幅值最高。结论与其它内耳畸形和不伴有内耳畸形的重度-极重度耳聋患者相比,LVAS患者的ASNR引出率和幅值明显增高。婴幼儿click-ABR检测中出现ASNR且幅值明显增高时,高度提示LVAS。

声诱发短潜伏期负反应对球囊和椭圆囊功能评估的意义

目的通过分析大前庭水管综合征患者和单纯重度-极重度患者神经性聋患者声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)与前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)的结果,探讨ASNR与球囊和椭圆囊功能的关系。方法研究对象为23例(46耳)大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)和38例(76耳)重度-极重度感音神经性聋(SNHL)患者,对照组为10例(20耳)健康青年人,分析各组ASNR和VEMP的引出率、潜伏期、振幅等结果之间的关系。结果LVAS和SNHL患者中引出ASNR组cVEMP引出率和振幅与正常对照组无显著性差异(均为P>0.05),未引出ASNR组cVEMP引出率和振幅显著低于正常对照组(均为P<0.05);LVAS患者中引出ASNR组oVEMP引出率与正常对照组无显著性差异(均为P>0.05),但振幅显著高于正常对照组(P<0.01),LVAS患者中未引出ASNR组和SNHL引出ASNR组oVEMP引出率显著降低(P<0.01和P<0.05),但振幅与正常对照组无显著性差异(均为P>0.05)。SNHL患者中未引出ASNR组oVEMP引出率和振幅均显著低于正常对照组(P<0.01和P<0.05),N1、P1潜伏期均较对照组延长(均为P<0.05)。结论LVAS和SNHL患者中引出ASNR者球囊功能与正常组相似,未引出ASNR者常伴球囊功能减退或丧失;ASNR与反应球囊功能的cVEMP有较好的一致性,与反应椭圆囊功能的oVEMP之间的关系还有待进一步研究。