ASPA基因变异所致Canavan病1例患儿的临床及遗传学分析

目的对1例Canavan病(CD)患儿进行临床表型及遗传学分析。方法选取1例因"发现竖头不稳2个月,四肢肌张力高1周"于2021年4月9日就诊于山东大学附属儿童医院的患儿进行高通量全外显子组测序检测,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测序结果显示患儿ASPA基因存在父源c.556559dupGTTC(p.L187Rfs*5)和母源c.919delA(p.S307Vfs*24)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,二者均被评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3)。结论ASPA基因c.556559dupGTTC(p.L187Rfs*5)和c.919delA(p.S307Vfs*24)复合杂合变异可能是该CD患儿的致病原因。

利用实时荧光定量PCR方法快速区分田鼠型和非田鼠型鼠疫耶尔森菌

目的建立一种快速区分田鼠型和非田鼠型鼠疫耶尔森菌的实时荧光定量PCR方法。方法鼠疫耶尔森菌天冬氨酸酶基因(aspA)与致病力相关,鼠疫菌aspA基因1087碱基(G/T)等位基因突变能有效区分我国田鼠型与非田鼠型鼠疫菌。本研究基于该等位基因突变位点设计特异性差异探针和引物,发展差异探针荧光定量PCR方法检测田鼠型与非田鼠型鼠疫菌,对内蒙古、四川田鼠型和非田鼠型鼠疫疫源地以及我国其他鼠疫疫源地代表菌株应用评价。结果建立的特异性差异探针荧光定量PCR方法能准确区分田鼠型鼠疫菌和非田鼠型鼠疫菌,在其他非鼠疫菌上没有特异扩增。结论此方法可以对田鼠型和非田鼠型鼠疫耶尔森菌进行准确区分,适用于我国鼠疫疫源地分离菌株的快速鉴定。