遗传因素和机械因素与膝骨性关节炎发病年龄的关系

目的 研究中国汉族人群膝骨性关节炎发病年龄与相关的易感基因和体重指数（body mass index,BMI）的关系.方法 临床选择膝骨性关节炎患者863例,年龄匹配的对照组999人,临床资料完整.应用TaqMan探针法和聚丙烯酰胺凝胶电泳法对转化生长因子-5（growth differentiation factor 5,GDF5）5＇非翻译区域的单核苷酸基因多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）（＋104T/C;rs143383）、ASPN基因天冬氨酸（D）重复序列多态性进行基因分型,采用SPSS17.0统计软件进行计算,分析骨性关节炎患者发病年龄与易致病等位基因和BMI之间的关系.结果 膝骨性关节炎患者与年龄匹配对照组之间BMI差异有统计学意义（P＜0.01）,肥胖（BMI≥25）是膝骨性关节炎发病的高危因素（P＜0.01）;骨关节炎组随年龄增大BMI有增大的趋势,Pearson相关系数为0.15,P＜0.01;为分析不同发病年龄阶段BMI分布的情况,膝骨性关节炎组及对照组按年龄35～70岁（5岁为一组）分组,发现骨关节炎组发病年龄早的患者BMI较发病年龄较晚者小,差异有统计学意义（F=2.497,P=0.011）,而对照组内差异无统计学意义（F=0.786,P=0.56）;TT（GDF5）和D14（ASPN）致病易感等位基因在膝骨性关节炎患者中年龄分布不同,较年轻发病患者易致病等位基因人群携带率明显高于较年长发病患者（P＜0.05）.结论 发病年龄较小的膝骨性关节炎患者受遗传因素作用更大,而发病年龄较大的患者机械因素起更重要作用.