117例骨髓增生异常综合征患者ASXL1基因突变的临床研究

目的探讨具有ASXL1分子学改变的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者的临床特点及预后。方法 117例MDS患者,采用第二代DNA测序技术检测骨髓中ASXL1基因突变情况,其中ASXL1基因突变34例为突变组,ASXL1基因未发现突变83例为未突变组;比较2组临床和实验室特征、患者生存时间以及对地西他滨治疗的有效率等。结果 117例MDS患者ASXL1基因突变率为29.06%,其中21例(61.76%)移码突变,9例(26.47%)点突变,4例(11.77%)无义突变;突变组难治性血细胞减少伴有多系增生异常比率(50.0%)高于未突变组(15.7%)(P<0.05),难治性贫血伴原始细胞增多2型比率(17.6%)低于未突变组(43.4%)(P<0.05),2组年龄、性别比例、染色体核型、骨髓原始细胞比例、白细胞计数、中性粒细胞计数、血小板计数和IPSS分层比较差异均无统计学意义(P>0.05);突变组生存时间[18.5(13.8,23.3)个月]短于未突变组[29.0(25.0,35.0)个月](P<0.05),对地西他滨治疗的有效率(77.7%)与未突变组(71.4%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ASXL1移码突变比例高,ASXL1在难治性血细胞减少伴多系增生异常分型中突变率高,在难治性贫血伴原始细胞增多2型突变率低;ASXL1基因突变的MDS患者生存时间短,预后差。