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Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
1
作者
郑祎
于欣雨
+3 位作者
张婷
胡凌微
周朵
黄新文
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期738-743,共6页
一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完...
一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡。
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关键词
atad3a
基因
Harel-Yoon综合征
新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全
遗传性痉挛性截瘫
高乳酸血症
代谢性酸中毒
病例报告
下载PDF
职称材料
ATAD3A在结直肠癌组织中的表达及其对细胞生长的影响
被引量:
4
2
作者
杨世荣
白翔宇
+2 位作者
吴迪
韩悦
何显力
《现代生物医学进展》
CAS
2020年第6期1033-1037,1074,共6页
目的:探讨三磷酸腺苷酶家族蛋白3A(ATAD3A)在结直肠癌组织中的表达情况,并验证其对结直肠癌细胞RKO和HCT116生长的影响。方法:收集结直肠癌患者配对癌与癌旁组织115例,通过免疫组化方式验证ATAD3A在结直肠癌组织与癌旁的表达差异。采用...
目的:探讨三磷酸腺苷酶家族蛋白3A(ATAD3A)在结直肠癌组织中的表达情况,并验证其对结直肠癌细胞RKO和HCT116生长的影响。方法:收集结直肠癌患者配对癌与癌旁组织115例,通过免疫组化方式验证ATAD3A在结直肠癌组织与癌旁的表达差异。采用慢病毒转染和si-RNA干涉的方式构建ATAD3A过表达和敲低肠癌细胞系,并采用MTS,流式检测细胞周期和细胞凋亡等方法验证ATAD3A对结直肠癌细胞系RKO和HCT116的影响。结果:ATAD3A在结直肠癌组织中表达较癌旁组织显著升高(P<0.001)。在结直肠癌细胞系RKO和HCT116中过表达ATAD3A后,细胞增殖能力明显增强,处于S期的细胞比例明显增加,而且细胞凋亡数量明显减少。反之,在上述肠癌细胞中干涉ATAD3A后,细胞增殖能力减弱,细胞大部分停滞于G1期,而且凋亡细胞数量明显增多。结论:ATAD3A在结直肠癌组织中表达升高,且ATAD3A通过促进细胞增殖、细胞周期进程和抑制细胞凋亡等方式促进肠癌细胞的生长。
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关键词
atad3a
结直肠癌
细胞周期
增殖
凋亡
原文传递
ATAD3基因簇缺失通过调节线粒体DNA和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响
被引量:
1
3
作者
林正英
杨光伟
+1 位作者
白娇
黄建
《贵州医科大学学报》
CAS
2021年第6期666-672,共7页
目的探究ATAD 3基因簇通过线粒体DNA(mtDNA)和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响。方法选取雄性C57BL/6小鼠为对照组(n=24),Atad 3-/-纯合缺失C57BL/6小鼠为Atad3缺失组(n=24);通过RT-qPCR和蛋白印迹分析2组小鼠ATAD3 mRNA和蛋白质表...
目的探究ATAD 3基因簇通过线粒体DNA(mtDNA)和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响。方法选取雄性C57BL/6小鼠为对照组(n=24),Atad 3-/-纯合缺失C57BL/6小鼠为Atad3缺失组(n=24);通过RT-qPCR和蛋白印迹分析2组小鼠ATAD3 mRNA和蛋白质表达水平,免疫荧光染色和共聚焦显微镜检查成纤维细胞的线粒体形态和溶酶体结构,PureLink Genomic DNA Mini Kit分析mtDNA拷贝数;取2组2月龄及5月龄小鼠肌肉组织,采用高效液相色谱方法(HPLC)分析肌肉组织的脂质组成及胆固醇代谢,通过rotarod实验检测小脑功能障碍情况。结果与对照组比较,Atad3缺失组ATAD3 mRNA和蛋白质表达水平降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组纤维细胞中线粒体断裂和部分断裂比例增加,中间和融合比例降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组溶酶体液泡增大,正常溶酶体比例降低,增大溶酶体比例增加(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组mtDNA拷贝数和每个细胞的mtDNA核苷数降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组的5月龄动物肌肉中总胆固醇酯/游离胆固醇的定量水平降低(P<0.05);不同的旋转速度(8、16、24、32和40 r/min)下,Atad3缺失组较对照组旋转脚架下落的潜伏时间降低(P<0.05)。结论ATAD 3基因缺失可通过遏制胆固醇向线粒体运输和mtDNA复制,导致小鼠小脑功能障碍。
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关键词
DNA
线粒体
ATAD3基因簇
缺失
胆固醇代谢
小脑功能障碍
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职称材料
题名
Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
1
作者
郑祎
于欣雨
张婷
胡凌微
周朵
黄新文
机构
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科
浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科
出处
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期738-743,共6页
基金
国家自然科学基金(82073560)。
文摘
一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡。
关键词
atad3a
基因
Harel-Yoon综合征
新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全
遗传性痉挛性截瘫
高乳酸血症
代谢性酸中毒
病例报告
Keywords
atad3a
gene
Harel-Yoon syndrome
Pontocerebellar hypoplasia,hypotonia,and respiratory insufficiency syndrome,neonatal lethal
Hereditary spastic paraplegia
Hyperlactatemia
Metabolic acidosis
Case report
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
ATAD3A在结直肠癌组织中的表达及其对细胞生长的影响
被引量:
4
2
作者
杨世荣
白翔宇
吴迪
韩悦
何显力
机构
空军军医大学唐都医院普外科
河南大学药学院
空军军医大学肿瘤生物学国家重点实验室
出处
《现代生物医学进展》
CAS
2020年第6期1033-1037,1074,共6页
基金
国家自然科学基金国际科技合作项目(2013DFA32110)。
文摘
目的:探讨三磷酸腺苷酶家族蛋白3A(ATAD3A)在结直肠癌组织中的表达情况,并验证其对结直肠癌细胞RKO和HCT116生长的影响。方法:收集结直肠癌患者配对癌与癌旁组织115例,通过免疫组化方式验证ATAD3A在结直肠癌组织与癌旁的表达差异。采用慢病毒转染和si-RNA干涉的方式构建ATAD3A过表达和敲低肠癌细胞系,并采用MTS,流式检测细胞周期和细胞凋亡等方法验证ATAD3A对结直肠癌细胞系RKO和HCT116的影响。结果:ATAD3A在结直肠癌组织中表达较癌旁组织显著升高(P<0.001)。在结直肠癌细胞系RKO和HCT116中过表达ATAD3A后,细胞增殖能力明显增强,处于S期的细胞比例明显增加,而且细胞凋亡数量明显减少。反之,在上述肠癌细胞中干涉ATAD3A后,细胞增殖能力减弱,细胞大部分停滞于G1期,而且凋亡细胞数量明显增多。结论:ATAD3A在结直肠癌组织中表达升高,且ATAD3A通过促进细胞增殖、细胞周期进程和抑制细胞凋亡等方式促进肠癌细胞的生长。
关键词
atad3a
结直肠癌
细胞周期
增殖
凋亡
Keywords
atad3a
Colorectal cancer
Cell cycle
Proliferation
Apoptosis
分类号
R-33 [医药卫生]
R735.3 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
ATAD3基因簇缺失通过调节线粒体DNA和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响
被引量:
1
3
作者
林正英
杨光伟
白娇
黄建
机构
自贡市中医医院检验科
都江堰市妇幼保健院检验科
自贡市中医医院檀木林分院针灸一科
出处
《贵州医科大学学报》
CAS
2021年第6期666-672,共7页
基金
国家自然科学基金(81760273)
四川省自贡市重点科技计划项目(2017SF11)。
文摘
目的探究ATAD 3基因簇通过线粒体DNA(mtDNA)和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响。方法选取雄性C57BL/6小鼠为对照组(n=24),Atad 3-/-纯合缺失C57BL/6小鼠为Atad3缺失组(n=24);通过RT-qPCR和蛋白印迹分析2组小鼠ATAD3 mRNA和蛋白质表达水平,免疫荧光染色和共聚焦显微镜检查成纤维细胞的线粒体形态和溶酶体结构,PureLink Genomic DNA Mini Kit分析mtDNA拷贝数;取2组2月龄及5月龄小鼠肌肉组织,采用高效液相色谱方法(HPLC)分析肌肉组织的脂质组成及胆固醇代谢,通过rotarod实验检测小脑功能障碍情况。结果与对照组比较,Atad3缺失组ATAD3 mRNA和蛋白质表达水平降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组纤维细胞中线粒体断裂和部分断裂比例增加,中间和融合比例降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组溶酶体液泡增大,正常溶酶体比例降低,增大溶酶体比例增加(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组mtDNA拷贝数和每个细胞的mtDNA核苷数降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组的5月龄动物肌肉中总胆固醇酯/游离胆固醇的定量水平降低(P<0.05);不同的旋转速度(8、16、24、32和40 r/min)下,Atad3缺失组较对照组旋转脚架下落的潜伏时间降低(P<0.05)。结论ATAD 3基因缺失可通过遏制胆固醇向线粒体运输和mtDNA复制,导致小鼠小脑功能障碍。
关键词
DNA
线粒体
ATAD3基因簇
缺失
胆固醇代谢
小脑功能障碍
Keywords
DNA,mitochondrial
ATAD 3 gene cluster
deletion
cholesterol metabolism
cerebellar dysfunction
分类号
R512.91 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
郑祎
于欣雨
张婷
胡凌微
周朵
黄新文
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
ATAD3A在结直肠癌组织中的表达及其对细胞生长的影响
杨世荣
白翔宇
吴迪
韩悦
何显力
《现代生物医学进展》
CAS
2020
4
原文传递
3
ATAD3基因簇缺失通过调节线粒体DNA和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响
林正英
杨光伟
白娇
黄建
《贵州医科大学学报》
CAS
2021
1
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