ABCA1基因I883M多态性与心血管疾病的关系

目的探讨ATP结合盒转运子1(ABCA1)基因I883M多态性与广西地区汉族人群心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP技术对无血缘关系的心血管疾病患者227例(患者组)和非心血管疾病患者162例(对照组)的ABCA1基因I883M位点A→G进行检测,分析其基因多态性与心血管疾病的关系。结果ABCA1基因I883M等位基因频率在对照组中分别为I=0.213和M=0.787,患者组中分别为I=0.335和M=0.665;三种基因型频率在对照组中分别为:II=4.32%(7/162),IM=33.95%(55/162),MM=61.73%(100/162);患者组中分别为:II=10.57%(24/227),IM=45.81%(104/227),MM=43.61%(99/227),两组等位基因频率和基因型分布比较有显著统计学意义(P均<0.01);对照组的突变型(IM+MM)基因型频率95.68%(155/162)显著高于患者组的89.43%(203/227)(P<0.05),其中对照组的MM纯合子突变型频率61.73%(100/162)也显著高于患者组的43.61%(99/227)(P<0.01)。结论ABCA1基因I883M多态性与广西汉族人群的心血管疾病发生有关。