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DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析
被引量:
1
1
作者
梁宾
荣伽玲
+7 位作者
张晓康
何思颖
向阳
罗晶
张元珍
马建鸿
杨国华
郑芳
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期363-367,共5页
目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,...
目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。
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关键词
atp6v1b2
基因
基因突变
DDOD综合征
二代测序
生物信息学分析
下载PDF
职称材料
ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征的临床特点和遗传学分析
2
作者
吴卫照
李鹏
+1 位作者
吴丹
肖贞
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2286-2290,共5页
目的 探讨1例ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征(DDOD综合征)的临床表型和遗传学特征。方法 回顾分析2023年4月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以耳聋、指(趾)甲畸形6年、语言发育落后5年为主诉的DDOD综合征患儿...
目的 探讨1例ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征(DDOD综合征)的临床表型和遗传学特征。方法 回顾分析2023年4月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以耳聋、指(趾)甲畸形6年、语言发育落后5年为主诉的DDOD综合征患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母行遗传学分析,并回顾国内外文献报道,归纳ATP6V1B2基因变异所致DDOD综合征病例的临床特点以及遗传学特征。结果 患儿,女,6岁龄,临床特点为耳聋、语言发育落后、指(趾)无指甲。全医学外显子测序结果提示其携带ATP6V1B2基因c.1516C>T无义变异,现国内尚未见本疾病的个案报道。连同7篇外文文献报道的11个家系,共检出ATP6V1B2基因变异2个,11个家系均为新发突变,有3例为显性遗传患者。结论 ATP6V1B2基因c.1516C>T(p.Arg506*)无义变异是本例患儿的致病原因。本研究丰富了ATP6V1B2变异引起的DDOD综合征临床特点。对于耳聋、指(趾)甲畸形、语言发育落后的患儿,需尽早完善基因检查明确病因。
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关键词
atp6v1b2
基因
耳聋-甲发育不全综合征
新发变异
耳聋
全医学外显子测序
原文传递
ATP6V1B2基因突变所致疾病及发病机制
3
作者
孙婧婧(综述)
任兆瑞(审校)
《国际儿科学杂志》
2020年第10期718-722,共5页
ATP6V1B2(ATPase H+ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy,DDOD,MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2,MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为...
ATP6V1B2(ATPase H+ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy,DDOD,MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2,MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良,最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍,但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心,则突出表现为智力障碍和癫痫,而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase,V-ATPase)V1结构域的中B2亚基,V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c.1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现:Atp6v1b2Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍,海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型,并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。
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关键词
atp6v1b2
基因
耳聋-甲发育不全综合征
Zimmerman-Laband综合征
表型
致病机制
原文传递
题名
DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析
被引量:
1
1
作者
梁宾
荣伽玲
张晓康
何思颖
向阳
罗晶
张元珍
马建鸿
杨国华
郑芳
机构
武汉大学中南医院检验科
武汉大学中南医院妇产科
湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心
武汉大学基础医学院遗传学教研室
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期363-367,共5页
基金
湖北省卫健委创新团队项目(WJ2019C002)。
文摘
目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。
关键词
atp6v1b2
基因
基因突变
DDOD综合征
二代测序
生物信息学分析
Keywords
atp6v1b2
gene
mutation
DDOD syndrome
NGS
Bioinformatics analysis
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征的临床特点和遗传学分析
2
作者
吴卫照
李鹏
吴丹
肖贞
机构
中山市小榄人民医院儿科
汕头大学医学院第二附属医院儿科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2286-2290,共5页
基金
广东省科技专项资金项目(20200601)。
文摘
目的 探讨1例ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征(DDOD综合征)的临床表型和遗传学特征。方法 回顾分析2023年4月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以耳聋、指(趾)甲畸形6年、语言发育落后5年为主诉的DDOD综合征患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母行遗传学分析,并回顾国内外文献报道,归纳ATP6V1B2基因变异所致DDOD综合征病例的临床特点以及遗传学特征。结果 患儿,女,6岁龄,临床特点为耳聋、语言发育落后、指(趾)无指甲。全医学外显子测序结果提示其携带ATP6V1B2基因c.1516C>T无义变异,现国内尚未见本疾病的个案报道。连同7篇外文文献报道的11个家系,共检出ATP6V1B2基因变异2个,11个家系均为新发突变,有3例为显性遗传患者。结论 ATP6V1B2基因c.1516C>T(p.Arg506*)无义变异是本例患儿的致病原因。本研究丰富了ATP6V1B2变异引起的DDOD综合征临床特点。对于耳聋、指(趾)甲畸形、语言发育落后的患儿,需尽早完善基因检查明确病因。
关键词
atp6v1b2
基因
耳聋-甲发育不全综合征
新发变异
耳聋
全医学外显子测序
Keywords
atp6v1b2 gene
deafness-dystonia-onychodystrophy syndrome
new mutation
deafness
whole medical exome sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
ATP6V1B2基因突变所致疾病及发病机制
3
作者
孙婧婧(综述)
任兆瑞(审校)
机构
上海交通大学附属儿童医院上海医学遗传研究所上海市儿童医院新生儿科
国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室
出处
《国际儿科学杂志》
2020年第10期718-722,共5页
文摘
ATP6V1B2(ATPase H+ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy,DDOD,MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2,MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良,最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍,但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心,则突出表现为智力障碍和癫痫,而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase,V-ATPase)V1结构域的中B2亚基,V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c.1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现:Atp6v1b2Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍,海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型,并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。
关键词
atp6v1b2
基因
耳聋-甲发育不全综合征
Zimmerman-Laband综合征
表型
致病机制
Keywords
atp6v1b2 gene
Dominant hereditary deafness and onychodystrophy syndrome
Zimmermann-Laband syndrome
Phenotype
Patho
gene
sis
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析
梁宾
荣伽玲
张晓康
何思颖
向阳
罗晶
张元珍
马建鸿
杨国华
郑芳
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
下载PDF
职称材料
2
ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征的临床特点和遗传学分析
吴卫照
李鹏
吴丹
肖贞
《中国优生与遗传杂志》
2023
0
原文传递
3
ATP6V1B2基因突变所致疾病及发病机制
孙婧婧(综述)
任兆瑞(审校)
《国际儿科学杂志》
2020
0
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