ATP6V1H基因及其在骨骼发育中作用的生物信息学分析

目的:探讨ATP6V1H基因在骨骼发育过程中发挥作用的分子机制。方法:应用在线或线下生物信息学软件对ATP6V1H基因及其编码蛋白质进行分析,并预测基因编码蛋白的理化性质和蛋白跨膜区域,结合遗传变异与临床表型分析的结果,应用STRING在线软件分析ATP6V1H基因与骨骼发育相关因子之间的关联度。结果:ATP6V1H基因位于8号染色体,其编码的蛋白质含有483个氨基酸,是非跨膜亲水蛋白,含有43个可能的磷酸化位点,与破骨和成骨相关的多种蛋白存在相互作用关系。结论:ATP6V1H基因与骨骼发育密切相关,并可能通过影响破骨细胞的生理功能,进而影响体内的骨代谢平衡。