ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习

ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道。我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识。

一例皮肤松弛症患儿的临床与遗传学分析

目的采用遗传病相关基因外显子测序的方法确定1例皮肤松弛症患儿的致病基因，并对其相关的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料，首先对先证者进行遗传病相关基因的外显子测序，确定了可能的致病突变，对先证者及其父母进行Sanger测序验证，确定基因突变位点。结果先证者存在ATP6VOA2基因C．187C〉T（P．R63X）杂合突变和C．1189G〉C（P．A397P）杂合突变，先证者父母分别携带ATP6VOA2基因c．1189G〉c（P．A397P）杂合突变和C．187C〉T（P．R63X）杂合突变。结合患儿临床表型，诊断为常染色体隐性遗传皮肤松弛症2A型（autosomal recessive cutis laxa type2A，ARCL2A）。结论通过遗传学方法确诊了ARCL2A型患儿，总结了ARCL2A患儿的典型临床特征，新突变的发现扩大了ATP6VOA2基因的突变谱。外显子测序可作为诊断复杂遗传病致病基因的重要工具。