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Wilson病的ATP7B基因突变研究进展
1
作者
赵广峰
杨文明
《中国实用神经疾病杂志》
2008年第2期150-152,共3页
关键词
WILSON病
基因
突变
P型
atp
酶
atp
7
b
基因
突变
下载PDF
职称材料
类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告
被引量:
3
2
作者
王英灏
陈若蝉
+1 位作者
肖满意
汪玲
《中国医学工程》
2020年第4期108-111,共4页
目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测...
目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2T>G是肝豆状核变性的致病基因。
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关键词
肝豆状核变性
卟啉病
基因检测
atp7b突变
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职称材料
肝豆状核变性分子生物学研究进展
3
作者
李瑞娟
杨文明
《现代中西医结合杂志》
CAS
2010年第9期1168-1170,共3页
关键词
肝豆状核变性
分子生物学
atp
7
b
基因
突变
atp
7
b
蛋白
下载PDF
职称材料
题名
Wilson病的ATP7B基因突变研究进展
1
作者
赵广峰
杨文明
机构
安徽中医学院第一附属医院神经内科
出处
《中国实用神经疾病杂志》
2008年第2期150-152,共3页
基金
安徽省科技攻关课题(编号:06013057A)
关键词
WILSON病
基因
突变
P型
atp
酶
atp
7
b
基因
突变
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告
被引量:
3
2
作者
王英灏
陈若蝉
肖满意
汪玲
机构
中南大学湘雅二医院眼科
中南大学湘雅医院感染病科
出处
《中国医学工程》
2020年第4期108-111,共4页
文摘
目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2T>G是肝豆状核变性的致病基因。
关键词
肝豆状核变性
卟啉病
基因检测
atp7b突变
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
肝豆状核变性分子生物学研究进展
3
作者
李瑞娟
杨文明
机构
安徽中医学院第一附属医院
出处
《现代中西医结合杂志》
CAS
2010年第9期1168-1170,共3页
关键词
肝豆状核变性
分子生物学
atp
7
b
基因
突变
atp
7
b
蛋白
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
Wilson病的ATP7B基因突变研究进展
赵广峰
杨文明
《中国实用神经疾病杂志》
2008
0
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职称材料
2
类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告
王英灏
陈若蝉
肖满意
汪玲
《中国医学工程》
2020
3
下载PDF
职称材料
3
肝豆状核变性分子生物学研究进展
李瑞娟
杨文明
《现代中西医结合杂志》
CAS
2010
0
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职称材料
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