伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展

伴α地中海贫血智力低下综合征 (简称“ATR”综合征 )分为两大类 :一类是缺失型 ATR综合征或 ATR- 16综合征 ,研究发现 ,它与 Sox8基因关系密切 ;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的 ,称为非缺失型 ATR综合征或 ATR- X综合征 ,为 X连锁遗传 ,其基因为 ATRX基因 ,编码的蛋白质有复杂的功能。