广西人群AURKC基因rs1008073和rs2302060位点遗传多态性与畸形精子症的相关性研究

目的探讨广西人群AURKC基因rs1008073和rs2302060位点与畸形精子症遗传易感性关系。方法使用病例-对照研究方法,选取142例畸形精子症患者为病例组,144例精子形态学检查正常患者为对照组,采用多重单碱基延伸PCR(SNaPshot)分型技术对所选研究对象的AURKC基因多态性位点进行基因分型,比较两组间基因型和等位基因分布频率的差异,再用SHEsis软件分析AURKC基因两个位点的单倍型。结果AURKC基因rs1008073和rs2302060位点的基因型和等位基因型频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。单倍型分析显示,两组间主要有CT和GC两种单倍型,但未发现这两种单倍型与畸形精子症存在相关性。结论广西人群AURKC基因rs1008073和rs2302060位点遗传多态性与畸形精子症的发病风险无相关性。

极光激酶C基因的c.144delC多态性与四川地区特发性男性畸形精子症的相关性研究

目的:位于极光激酶C(AURKC)基因外显子区域的突变位点c.144del C在北非等地区的男性畸型精子症人群中十分常见,本试验主要探讨这个位点的基因多态性(SNP)与中国四川地区汉族男性畸形精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和二代测序的方法,分析98例畸形精子症患者和162例正常男性中AURKC基因的c.144del C多态性位点与男性不育的相关性。结果:在98例典型男性畸型精子症和162例对照组中,均未发现c.144del C突变位点以及其他有义突变。结论:综合分析本实验数据并结合国外研究得出,四川地区男性畸形精子症可能与AURKC基因的c.144del C突变没有相关性。因此,在中国临床上对畸形精子症的男性人群大规模开展AURKC基因型的检测可能并不是十分必要的。