2223例男性不育症患者染色体核型及Y染色体无精子因子区微缺失的相关分析

目的基于外周血染色体核型及Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的分析,探讨男性不育症患者染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的特点及临床意义。方法选取2017年1月至2020年10月在迪安诊断检验公司进行染色体核型检测及Y染色体AZF区微缺失的男性不育症患者,按其精子密度分为非梗阻无精组、严重少精组及对照组。比较不同精子密度的男性不育症的染色体核型异常及Y染色体AZF区微缺失的分布情况。结果本研究共纳入男性不育症患者2223例,其中对照组1554例,非梗阻性无精症组154例,严重少精症组515例。共检测出43例异常核型,核型异常率为1.93%,非梗阻性无精子组患者核型异常17例,发生率为11.04%(17/154);严重少精子组核型异常9例,发生率为1.75%(9/515),对照组核型异常17例,发生率为1.1%(17/1554),差异有统计学意义(P<0.05)。Y染色体AZF区微缺失共254例,缺失率为11.42%(254/2223),其中对照组AZF区微缺失率为10.94%(170/1554);非梗阻性无精组AZF区微缺失率为19.48%(30/154);严重少精组AZF区微缺失率为10.49%(54/515);各组AZF区微缺失率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论男性不育症患者中存在染色体核型及Y染色体AZF区微缺失较普遍;特别是无精症患者,有必要在辅助生殖技术前行遗传学检查。

异性骨髓移植后无精症患者Y染色体的检测

目的报道异性骨髓移植后无精症患者1例,分析其Y染色体检测结果。方法采集该患者外周血样本。按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2005)进行外周血染色体核型分析;运用多重聚合酶链反应(PCR)进行外周血及口腔黏膜拭子Y染色体AZF区微缺失检测;使用化学发光法检测血清生殖激素。结果该患者外周血染色体核型分析结果为46xx;外周血AZF区位点均缺失,口腔黏膜拭子AZF区位点均存在;卵泡刺激素及孕酮水平升高。结论 Y染色体AZF区微缺失是精子缺陷和男性不育的主要遗传因素之一,应对无精症和严重少精症患者进行AZF区微缺失筛查。异性骨髓移植成功患者细胞遗传学常表现为嵌合状态,当此类无精症患者外周血Y染色体AZF区微缺失时,应同时进行体细胞Y染色体AZF区微缺失检测,为明确无精症原因提供依据。

45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析

目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光原位杂交(FISH)和多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析。结果孕妇孕30^(+)周的NIPT检测为X染色体单体,胎儿G显带染色体核型为45,X[59]/46,X,del(Y)(q11.2)[17],CNV-seq提示Y染色体q11.222q12区存在7.98 Mb的拷贝数缺失,p11.31q11.221区存在16.92 Mb的嵌合性拷贝数缺失,FISH提示胎儿为嵌合体型性染色体异常,且含有2个SRY基因,多重PCR检测显示AZF b+c区完全缺失,C显带显示Y染色体两端均可见一深染致密着丝粒。胎儿的染色体核型最终被确定为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体。胎盘组织CNV-seq结果与NIPT一致,胎儿组织CNV-seq结果证实为45,X/46,XY嵌合体。夫妻双方外周血CNV-seq检测未见明显异常。结论联合NIPT、染色体核型分析、CNV-seq、FISH和多重PCR检测技术诊断该胎儿核型为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体伴AZF b+c区缺失,为该孕妇夫妇提供了产前诊断依据。

一例嵌合性Y染色体结构异常胎儿的遗传学分析

目的对一例核型不明确的胎儿进行全面的遗传学分析。方法综合应用染色体核型分析、染色体微阵列分析、荧光原位杂交和Y染色体微缺失多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析及家系溯源。结果胎儿羊水染色体核型为45, X[18]/46, X, +mar[72], 染色体微阵列分析提示胎儿Yp11.32p11.31区存在约2.6 Mb的重复, Yq11.21q12区存在约44.5 Mb的缺失, 羊水间期细胞荧光原位杂交证实了胎儿的嵌合体核型, 并提示其标记染色体来源于Y染色体。多重PCR检测提示Y染色体AZF b、c区缺失。其父母的染色体核型在400条带水平未见明显异常。结论综合运用多种遗传学检测技术明确了一例胎儿异常核型, 有助于对其表型进行预测和遗传咨询。