结合血清卵泡刺激素、抑制素B、染色体核型和Y染色体AZF基因微缺失与睾丸穿刺取精术成功率的相关性

目的探讨无精子症患者血清卵泡刺激素(FSH)、抑制素B(INHB)、染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失(AZF-MD-Ych)与睾丸穿刺精子抽吸(TESA)成功率的相关性。方法在162例血清FSH正常组和100例血清FSH异常组的育龄期无精子症患者中进行对比分析,分析两组患者INHB水平、INHB/FSH的比值、外周血染色体核型和AZF-MD-Ych的差异性。排除INHB异常、染色体异常和AZF-MD-Ych阳性后,再比较两组患者TESA的成功率。结果两组患者中,血清INHB水平、INHB/FSH比值和外周血染色体核型均具有显著性差异(P<0.05),而AZF-MD-Ych这两组中没有统计学上的差异(P>0.05);在未检测到染色体异常、AZF-MD-Ych阳性及INHB异常的患者中,TESA显示精子获取率在FSH正常组为61.82%(34/55),FSH异常组均未成功(0/16),二者存在统计学差异(P<0.01)。结论现有的血清FSH正常值结合INHB、染色体核型分析和AZF-MD-Ych检查,能够综合判断TESA的成功率,四项指标均出现异常者,TESA的成功率极低。

上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测

目的探讨上海地区原发性男性不育症患者无精子因子(AZF)基因微缺失情况及其微缺失特点。方法运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳等方法,对上海地区269例原发性男性不育症患者(无精子症38例、严重少精子症231例)以及10名已生育的正常男性进行了AZFa、AZFb和AZFc微缺失筛查。结果 269例男性不育症患者中发现18例AZF基因STS位点存在缺失,其中14例为AZFc区存在缺失、2例为AZFb+c区存在缺失、1例为AZFa+b+c均缺失、1例为AZFa区存在缺失,总缺失率为6.7%。结论 AZFc区为原发性不育症患者AZF基因筛查的主要候选基因,临床上对原发性不育患者进行AZF基因缺失筛查仍是十分必要的。

成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的 调查成都地区原发男性不育患者AZF基因微缺失情况及其微缺失特点 ,为今后男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法 运用PCR及琼脂糖凝胶电泳等方法 ,对成都地区 42例原发性无精子症患者进行了AZF基因微缺失筛查。结果 发现 8例无精症患者发生STS位点缺失 ,其中AZFa区sY98位点 1例 ,AZFb区sY12 3 ,sY12 7位点各 1例 ,AZFc区sY2 42 /sY2 5 5 /sY15 7位点 3例 ,sY15 2 /sY2 42位点 2例 ,总缺失率为 19.0 5 %。结论 本研究有力证实中国人男性原发无精症与AZF微缺失密切相关 ,与国外其他国家或人种的研究报道结果类似。AZFc区的基因片段缺失可作为无精子和严重少精子症病因筛查的主要候选基因。由此在临床对原发性无精症患者进行常规AZF检测是十分必要的。

618例不育男性的AZF基因微缺失分析

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对618例男性不育患者进行Y染色体AZF基因的15个位点进行检测。结果一共检出Y染色体微缺失患者23例,占受检人群的3.72%,其中包括16例AZFc全部缺失、3例为AZFb+c部分/全部缺失、3例为AZFa部分缺失和1例AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个区15个检测位点全部缺失。AZFc全部缺失患者中,中度至重度少精症13例,无精症3例;AZFb部分/全部缺失患者中,严重少弱精1例,无精症2例;AZFa部分缺失患者和15个位点全部缺失患者均为无精症。结论 Y染色体AZF基因微缺失是男性不育的重要原因之一,该检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供依据。

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果 228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1.7%;209例严重少精子症患者中有17例缺失,占8.1%;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8%。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。

Y染色体及其微缺失的临床意义

Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,其是引起男性不育的一个重要遗传学原因。Y染色体微缺失的诊断,对于辅助生殖技术选择生育女婴提供遗传学依据,同时找到不育的真正原因,从而避免不必要的药物及手术治疗,具有重要的临床意义。