Y染色体AZFc区微缺失对精子质量影响的临床观察

目的探究Y染色体AZFc区微缺失对精子质量的影响,为临床提供一定的理论作为参考。方法选取2017年7月至2019年12月我院收治的不避孕1年以上的男性不孕症患者100例作为研究对象。Y染色体AZFc区测定为无缺失的50例患者作为对照组,测定伴有缺失的50例患者作为研究组,比较两组各精液常规检查和精浆生化检查指标。结果研究组精子浓度、前向精子浓度、前向精子总数、正常形态等检测指标水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组精子PR、顶体酶、DNA断裂率等检测指标水平与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论Y染色体AZFc区微缺失,会降低精子质量,进而影响男性正常生育,容易造成男性不育的出现。

17例AZFc区缺失患者家系研究及缺失断点序列分析

目的:探讨在自然生育条件下Y染色体AZFc区缺失来源,同时进行断点序列比对来分析断点的位置。方法:通过对AZF区22个序列标签位点(STS)多重PCR扩增,检测家系样本缺失情况。结果:17例AZFc区缺失家系中,13例为新生突变,突变率为76.47%;4例为垂直传递,遗传率为23.53%。新生突变和垂直传递患者在年龄、生殖激素水平及睾丸体积组间差异无统计学意义(P<0.05)。近端缺失断点多集中于sY1197、sY1191,远端多集中于sY157、sY1054。结论:AZFc区缺失患者绝大多数为新生突变,且新生突变与垂直传递患者无明显差别;AZFc区缺失近、远端缺失断点多集中于复制子b2和b4。