早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究

目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6.78%和75.00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0.80%和42.50%)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2.72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58.75%,差异有统计学意义(P<0.01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60.81%。当NT>3.5 mm时胎儿染色体异常率达77.78%,与NT≤3.5 mm时的染色体异常发生率(34.48%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评估,当发现合并其他超声异常时,临床医师应向孕妇提供遗传咨询,建议行产前诊断以排除胎儿染色体异常。

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11~13+6周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11~13+6周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(<3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ2=67.098,P<0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ2=43.817、17.750,均P<0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。

中孕期胎儿鼻骨缺失与发育不良在筛查染色体异常的应用价值

目的探讨中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育不良在染色体异常筛查方面的临床应用价值。方法回顾232例中孕期经超声检查发现鼻骨发育异常的单胎胎儿,比较胎儿鼻骨回声缺失与发育不良染色体异常检出率的差异,比较胎儿鼻骨发育异常合并结构畸形与合并超声软指标染色体异常检出率的差异。结果 232例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常34例(14.66%,34/232)。鼻骨缺失组119例,检出染色体核型异常25例(21.01%,25/119),其中21-三体20例,18-三体4例,13-三体1例。鼻骨发育不良组113例,检出染色体核型异常9例(7.96%,9/113),其中21-三体6例,18-三体1例,47,XYY 1例,衍生染色体1例。鼻骨缺失组染色体核型异常检出率显著高于鼻骨发育不良组,差异有统计学意义,χ~2=7.885,P<0.01。鼻骨发育异常合并结构畸形34例,染色体异常21例;鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性37例,染色体异常11例;单纯鼻骨发育异常161例,染色体异常2例。胎儿鼻骨发育异常合并结构畸形染色体异常检出率显著高于鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性,差异有统计学意义,χ~2=7.345,P<0.01。所有鼻骨发育异常胎儿接受微阵列检查27例,检出染色体片段异常5例(18.52%,5/27)。结论中孕期胎儿鼻骨发育异常是染色体异常的重要线索,胎儿鼻骨缺失比鼻骨发育不良染色体异常发生率增高,结合结构畸形及超声软指标的检测可极大提高产前胎儿染色体异常的检出率。