以神经系统受累为主的Adams-Oliver综合征2型临床和基因分析

目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化,伴脑室旁片状脱髓鞘,脑发育不良,双侧海马轻度萎缩,右侧颞枕叶异常信号。基因检测发现患儿DOCK 6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异,分别来自于表型正常的父母亲,为致病性变异。结论新发现AOS2致病基因,扩大了DOCK 6基因变异谱。

Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病1例并文献复习

报道1例Adams-Oliver综合征5型合并IgA肾病患儿的临床资料,并进行文献复习。

2型糖尿病合并代谢综合征患者血清CTRP9、A-FABP水平变化及临床意义

目的研究2型糖尿病(T2DM)合并代谢综合征(MS)(T2DM~MS)患者血清补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白(CTRP9)、脂肪型脂肪酸结合蛋白(A-FABP)水平变化及临床意义。方法前瞻性选择2021年1月至2023年12月于广西医科大学第二附属医院治疗的90例T2DM患者纳入研究组,根据是否合并MS将其分为T2DM~MS组(n=71)、T2DM未合并MS组(n=19)。将同期于广西医科大学第二附属医院进行体检的90名健康者纳入对照组。检测并比较研究组与对照组、T2DM~MS组与T2DM未合并MS组的糖脂代谢指标[空腹血糖、高密度脂蛋白(HDL-C)、总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL-C)、甘油三酯]及血清CTRP9、A-FABP水平。采用Pearson相关性分析CTRP9、A-FABP与各糖脂代谢指标的相关性;采用受试者操作特征(ROC)曲线评价CTRP9、A-FABP对T2DM~MS的诊断效能。结果研究组的空腹血糖、总胆固醇、LDL-C、甘油三酯及血清A-FABP水平分别为(9.37±0.95)mmol/L、(4.38±0.45)mmol/L、(2.83±0.29)mmol/L、(1.58±0.17)mmol/L、(15.48±1.72)ng/mL,均高于对照组,研究组HDL-C及血清CTRP9水平分别为(1.23±0.14)mmol/L、(8.38±0.85)ng/mL,均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。T2DM~MS组空腹血糖、总胆固醇、LDL-C、甘油三酯及血清A-FABP水平分别为(10.26±1.32)mmol/L、(4.51±0.47)mmol/L、(3.15±0.33)mmol/L、(1.74±0.20)mmol/L、(18.21±2.06)ng/mL,均高于T2DM未合并MS组,T2DM~MS组HDL-C及血清CTRP9水平分别为(1.12±0.13)mmol/L、(7.26±0.75)ng/mL,均低于T2DM未合并MS组,差异均有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关分析,血清CTRP9水平与空腹血糖、总胆固醇、LDL-C、甘油三酯均呈负相关(r=-0.902、-0.780、-0.745、-0.753;均P<0.05),与HDL-C呈正相关(r=0.827,P<0.05);血清A-FABP水平与空腹血糖、总胆固醇、LDL-C、甘油三酯均呈正相关(r=0.843、0.812、0.839、0.722;均P<0.05),与HDL-C呈负相关(r=-0.768,P<0.05)。经ROC曲线分析,血清CTRP9联合A-FABP对T2DM~MS的诊断效能高于两者单独诊断。结论T2DM~MS患者血清CTRP9水平低表达,A-FABP水平高表达,血清CTRP9、A-FABP水平与糖脂代谢指标密切相关。血清CTRP9联合A-FABP可提高T2DM~MS的诊断效能,监测血清CTRP9、A-FABP水平有助于预测T2DM~MS的发生。

2型糖尿病合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的列线图预测模型构建

目的 构建2型糖尿病(T2DM)合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的列线图预测模型。方法 选取2018年9月至2020年4月自贡市第四人民医院完成多导睡眠监测的526例T2DM患者为研究对象,并按照7∶3的比例随机分为训练组和验证组。通过对T2DM患者进行单变量和多变量的logistic回归分析,本研究确定了OSAHS的风险因素,并据此构建了一个预测模型。模型的有效性通过计算受试者工作特征曲线下的面积(AUC)、使用校正曲线和决策曲线(DCA)进行评估。结果 多因素logistic分析结果显示,体重指数(OR=1.09,95%CI:1.01~1.17)、高血压病史(OR=3.80,95%CI:3.43~4.26)、血清低密度脂蛋白(OR=1.35,95%CI:1.03~1.56)及25(OH)维生素D(OR=0.94,95%CI:0.91~0.96)水平是T2DM合并OSAHS发生的独立预测因素(P <0.05)。根据上述变量建立列线图预测模型,并在训练组和验证组中预测T2DM合并OSAHS发生的AUC分别为0.742和0.789。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示模型具有较好的拟合度(P> 0.05)。DCA显示预测模型能够获得净收益的风险阈值大于0.9。结论 本研究成功建立并验证了一种性能良好的列线图预测模型,有助于提高T2DM患者合并OSAHS的早期识别和筛选能力。

2型糖尿病患者发生阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的影响因素分析

目的:分析2型糖尿病患者发生阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的影响因素。方法:选取2020年2月—2023年2月酒泉市人民医院收治的100例2型糖尿病患者作为研究对象,依据是否发生OSAHS分为发生组、未发生组,各50例。统计并比较两组临床资料,分析2型糖尿病患者发生OSAHS的单因素及独立影响因素。结果:发生组糖尿病病程、24 h尿微量白蛋白、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖、平均夜间血糖波动幅度(MAGE)、最大血糖波动幅度(LAGE)、夜间血糖水平标准差(SDBG)、日间血糖平均绝对差、血糖波动系数、合并微血管并发症占比高于未发生组,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病病程、HbA1c、MAGE、LAGE、SDBG、血糖波动系数是2型糖尿病患者发生OSAHS的独立影响因素(P<0.05)。结论:糖尿病病程、血糖水平、血糖波动情况是2型糖尿病患者发生OSAHS的影响因素,临床应加强血糖检测,控制血糖水平,减小血糖波动。

以极早发型炎性肠病为表型的婴幼儿X连锁淋巴组织增生综合征2型1例并文献复习

报道1例以极早发型炎性肠病为表型的婴幼儿X连锁淋巴组织增生综合征2型患儿的临床资料,并进行文献复习。

伴与不伴维生素D缺乏对2型糖尿病患者并发代谢综合征风险的影响及预测效能

目的探讨伴与不伴维生素D(VitD)缺乏对2型糖尿病(T2DM)患者并发代谢综合征(MS)风险的影响及预测效能。方法前瞻性选取2020年8月至2023年8月新乡医学院第一附属医院收治的T2DM患者136例,检测VitD水平,根据VitD水平分为伴VitD缺乏与不伴VitD缺乏患者,根据是否并发MS分为MS组(n=72)与无MS组(n=64)。比较两组患者的代谢指标[空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FBI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型评估β细胞功能指数(HOMA-β)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]水平,采用Pearson法分析VitD与代谢指标的相关性,采用相对危险度分析VitD对T2DM并发MS风险的影响,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析VitD对T2DM并发MS风险的预测效能。结果136例T2DM患者平均VitD水平为(21.63±4.23)ng/mL,其中VitD缺乏患者51例,不伴VitD缺乏患者85例;136例T2DM患者中,MS发生率为52.94%(72/136),其中伴VitD缺乏患者MS发生率为84.31%(43/51),高于不伴VitD缺乏患者的34.12%(29/85),差异有统计学意义(P<0.05);MS组患者的FBG、FBI、HOMA-IR、HOMA-β、TG、TG/HDL-C水平分别为(7.44±0.42)mmol/L、(12.13±1.79)μIU/mL、3.05±0.38、110.11±22.65、(1.92±0.42)mmol/L、1.64±0.30,明显高于无MS组的(6.58±0.22)mmol/L、(8.15±1.26)μIU/mL、2.20±0.31、91.27±14.58、(1.12±0.36)mmol/L、0.77±0.19,HDL-C、VitD水平分别为(1.17±0.25)mmol/L、(17.63±3.15)ng/mL,明显低于无MS组的(1.46±0.33)mmol/L、(26.13±4.20)ng/mL,差异均具有统计学意义(P<0.05);Pearson法分析结果显示,VitD与FBG(r=-0.582)、FBI(r=-0.519)、HOMA-IR(r=-0.504)、HOMA-β(r=-0.511)、TG(r=-0.528)、TG/HDL-C(r=-0.557)呈负相关(P<0.05),与HDL-C(r=0.497)呈正相关(P<0.05);RR的假设检验显示,伴VitD缺乏与不伴VitD缺乏患者并发MS风险比较差异具有统计学意义(P<0.05);RR=2.471,提示伴VitD缺乏患者并发MS风险是不伴VitD缺乏的2.471倍(95%CI:1.798~3.397);ROC分析结果显示,VitD预测T2DM并发MS风险的曲线下面积(AUC)为0.883(95%CI:0.816~0.932),约登指数为0.627。结论VitD缺乏可增加T2DM患者并发MS风险,且VitD对MS具有一定预测价值,可作为临床早期评估T2DM患者是否并发MS的辅助指标。

NBAS基因突变致婴儿肝衰综合征2型1例并文献复习

目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2的临床表现、诊断、治疗及预后的特点。结果(1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察。结论儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要。我们首次提出线粒体应激与ILS2发病可能相关,有待深入研究验证。

一个格里塞利综合征2型家系分析

目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。

益肾痛泄方对腹泻型肠易激综合征大鼠IL-2、IL-10、TGF-β、IFN-γ表达的影响

[目的]研究益肾痛泄方对腹泻型肠易激综合征模型大鼠小肠组织白细胞介素2(IL-2)、白细胞介素10(IL-10)、转化生长因子β(TGF-β)、γ-干扰素(IFN-γ)表达水平的影响。[方法]将24只Wistar大鼠按随机数字表法分为正常组、模型组、奥替溴铵组、益肾痛泄方组,每组6只,除正常组大鼠外,其余各组均采用4%醋酸灌肠叠加慢性心理应激法复制腹泻型肠易激综合征模型,奥替溴铵组、益肾痛泄方组大鼠连续给药14 d。观察大鼠的一般情况,大鼠处死后,采用苏木素-伊红(HE)染色法观察各组大鼠小肠组织病理变化,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)及蛋白免疫印迹法(Western Blot)分别检测各组大鼠小肠组织IL-2、IL-10、TGF-β、IFN-γmRNA及蛋白表达水平。[结果]与正常组比较,模型组大鼠小肠出现明显的淋巴细胞灶性浸润,且模型组大鼠小肠组织中IL-2、IL-10、TGF-β、IFN-γmRNA及蛋白表达水平均显著升高,差异有统计学意义(P<0.01);与模型组比较,奥替溴铵组、益肾痛泄方组大鼠小肠组织未见明显炎症浸润,且小肠IL-2、IL-10、TGF-β、IFN-γmRNA及蛋白表达水平均显著降低(P<0.05或P<0.01);与奥替溴铵组比较,益肾痛泄方组大鼠小肠组织固有层肠腺丰富,未见明显炎症细胞浸润,IL-2、IL-10、TGF-β、IFN-γmRNA及蛋白表达水平均低于奥替溴铵组,但差异无统计学意义(P>0.05)。[结论]益肾痛泄方可能通过降低IL-2、IL-10、TGF-β、IFN-γ的表达,进而缓解小肠炎症损伤,发挥治疗腹泻型肠易激综合征的作用。

冠心丹参滴丸对急性冠脉综合征合并2型糖尿病病人PCI术后生活质量及血瘀证计分的影响

目的:观察冠心丹参滴丸对急性冠脉综合征(ACS)合并2型糖尿病(T2DM)病人经皮冠状动脉介入(PCI)术后生活质量及血瘀证计分的影响。方法:在我国40所医疗中心纳入2012年2月—2015年12月行PCI治疗的ACS合并T2DM病人,以是否使用冠心丹参滴丸为暴露因素,分为冠心丹参滴丸组和常规治疗组。常规治疗组根据指南推荐进行常规西药治疗,冠心丹参滴丸组在常规西药治疗基础上加用冠心丹参滴丸每次0.4 g,每日3次,疗程为12个月。以西雅图心绞痛量表(SAQ)评分及血瘀证计分为疗效评价指标,采用广义估计方程(GEE)进行统计学分析。结果:650例病人完成了随访,其中冠心丹参滴丸组340例、常规治疗组310例。与常规治疗组比较,冠心丹参滴丸组在治疗第12个月时SAQ总分增加(P<0.05),治疗第6个月、第12个月时血瘀证计分明显下降(P<0.05或P<0.01)。结论:冠心丹参滴丸可改善ACS合并T2DM病人PCI后SAQ评分,降低血瘀证计分,提高病人生活质量。

MITF基因缺失突变致Waardenburg综合征2A型1例

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征。本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦外移。患儿及其家系成员均进行基因测序分析。基因检测结果表明患儿存在MITF基因的c.970_972del(p.R324del)杂合变异,为新生变异;患儿父母该位点均无变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判读该变异为致病变异。MITF基因c.970_972del(p.R324del)在WS2A型中为一新发突变位点,是导致该患儿患病的致病基因。

低T3综合征与2型糖尿病患者糖尿病肾病发生的关系

目的探讨低T3综合征(LT3S)的发生与糖尿病肾病(DKD)患者病情进展的关系。方法选取2020年1月至2022年2月在该院肾内科和内分泌科住院的202例T2DM患者为研究对象,并根据是否存在DKD,将患者分为NDKD组和DKD组。比较两组患者临床资料、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、清蛋白(ALB)、尿素氮(BUN)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、甲状腺素(T4)、游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺激素(TSH)等水平,根据慢性肾脏病流行病协作研究(CKD-EPI)公式由肌酐(Scr)计算肾小球滤过率(eGFR),结合反T3(rT3)数据明确LT3S的诊断,分析DKD发生的危险因素。结果NDKD组89例,DKD组113例。202例T2DM患者合并LT3S 14例,LT3S发病率为6.93%,LT3S在DKD组中的发生率为12.39%。DKD组年龄明显大于NDKD组,T2DM病程明显长于NDKD组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与NDKD组比较,DKD组ACR、BUN水平明显升高,而ALB和eGFR水平明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与NDKD组比较,DKD组的T3和FT3水平明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,BUN水平升高是DKD发生的危险因素(P<0.05),FT3水平升高是DKD发生的保护因素(P<0.05)。结论T2DM患者T3、FT3水平下降与DKD发生有关,即随着T2DM患者并发DKD,LT3S的发生率增加。早期检测甲状腺激素水平,有助于DKD患者的早期诊断和病情评估。

阿托伐他汀联合依折麦布对非ST段抬高型急性冠脉综合征患者PCI围手术期Lp-PLA2的影响

目的 评估强化阿托伐他汀和阿托伐他汀联合依折麦布对采用经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者围手术期脂蛋白相关磷脂酶A2 (Lp-PLA2)水平的影响。方法 共纳入择期行PCI的NSTE-ACS患者193例,根据降脂方案,分为阿托伐他汀20 mg组(A20组)、阿托伐他汀40 mg组(A40组)、阿托伐他汀20 mg联合依折麦布10 mg组(A20+E10组)、阿托伐他汀40 mg联合依折麦布10 mg组(A40+E10组)。观察围手术期血浆Lp-PLA2和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的变化,随访30 d主要心血管不良事件和他汀类药物相关不良反应的发生情况。结果 析因分析结果表明,强化阿托伐他汀和依折麦布2个因素间无交互作用(P> 0.05),强化阿托伐他汀和阿托伐他汀联合依折麦布均可显著降低术后血浆Lp-PLA2水平(P <0.05)。术前各组Lp-PLA2水平无统计学差异(P> 0.05),术后各组Lp-PLA2水平均较术前降低(P <0.001)。对4组Lp-PLA2围手术期变化值进行两两比较,A40组、A20+E10组、A40+E10组均高于A20组,A40+E10组高于A40组(P <0.05),其余2组间比较无统计学差异(P> 0.05)。术后与术前比较,各组LDL-C水平无统计学差异(P> 0.05)。围手术期Lp-PLA2变化值与LDL-C变化值无相关性(P> 0.05)。各组30 d主要心血管不良事件和他汀类药物相关不良反应的发生率无统计学差异(P>0.05)。结论 在行PCI的NSTE-ACS患者中,与中等强度阿托伐他汀(20 mg)相比,高强度阿托伐他汀(40 mg)可进一步降低术后Lp-PLA2水平。与阿托伐他汀单药相比,阿托伐他汀联合依折麦布可进一步降低术后Lp-PLA2水平。围手术期强化阿托伐他汀和阿托伐他汀联合依折麦布对Lp-PLA2水平的降低作用不依赖于LDL-C变化。

基于网络药理学探究黄连治疗多囊卵巢综合征与2型糖尿病的共同分子机制

目的通过网络药理学探究黄连治疗多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)共同分子机制。方法使用中药系统药理学数据库及分析平台TCMSP获取黄连有效成分和作用靶点蛋白信息。利用Uniprot数据库将作用靶点名称转换成通用基因名。通过GeneCards数据库筛选PCOS和T2DM相关基因,并与黄连作用靶点对应基因名进行匹配。采用Cytoscape 3.8.0软件构建黄连-成分-靶点网络,利用功能注释生物信息学分析平台(DAVID)数据库进行相关基因富集分析。结果共筛选出黄连14种有效活性成分。预测黄连对PCOS和T2DM均有治疗作用的靶点基因共127个,分别在甲状腺激素信号通路,炎症性肠病,胰岛素信号通路,脂肪细胞因子信号通路等KEGG通路显著富集。其中AKT1、IL-6、TP53、VEGFA、TNF为黄连有效成分作用前5的重要靶点基因。结论PCOS和T2DM有共同的致病基因。黄连可以通过多基因、多途径治疗PCOS合并T2DM。

达格列净对2型糖尿病并代谢综合征患者的治疗价值

目的探究达格列净对2型糖尿病并代谢综合征患者治疗价值。方法选取2020年11月至2021年4月山东省泰安荣军医院收治的68例2型糖尿病并代谢综合征患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组34例。对照组采用二甲双胍治疗,观察组在对照组基础上采用达格列净治疗,比较两组血糖、体脂、血压、血脂及不良反应发生情况。结果治疗后,观察组空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PBG)、糖化血红蛋白A1c(HbA1c)水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组体重指数(BMI)、腰臀比均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均低于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论在二甲双胍治疗的基础上联合达格列净治疗2型糖尿病并代谢综合征效果显著,可改善患者血糖、血脂、血压及体脂情况,且未增加治疗相关的不良反应。

电针降低腹泻型肠易激综合征大鼠内脏高敏感的P2X7-ICC自噬平衡机制研究

目的观察电针对腹泻型肠易激综合征(IBS-D)大鼠内脏高敏感及结肠P2X7、自噬相关蛋白表达水平的影响,探讨电针治疗IBS-D的可能机制。方法将24只SD大鼠随机分为空白组、模型组与电针组,每组8只。采用慢性不可预知性温和应激联合番泻叶灌胃法复制IBS-D模型。电针组交替干预单侧“足三里”“天枢”,连续14d。采用内脏痛阈值评估大鼠内脏高敏状态,Bristol评分评价大鼠腹泻情况,HE染色法观察结肠病理变化,透射电镜法观测结肠Cajal间质细胞(ICC)超微结构,免疫组织化学法检测结肠组织IL-1β、TNF-α、C-kit、Beclin1、mTOR、P2X7表达水平。结果与空白组比较,模型组大鼠内脏痛阈值显著降低(P<0.01),Bristol评分显著升高(P<0.01);结肠ICC细胞线粒体肿胀,粗面内质网轻度扩张,自噬小体减少;结肠组织IL-1β、TNF-α、C-kit、mTOR、P2X7阳性表达量显著升高(P<0.01,P<0.01,P<0.05,P<0.01,P<0.01),Beclin1阳性表达显著降低(P<0.01)。与模型组比较,电针组大鼠内脏痛阈值升高(P<0.05),Bristol评分下降(P<0.05);结肠ICC细胞结构较正常,可见明显自噬小体;结肠组织IL-1β、TNF-α、C-kit、mTOR、P2X7阳性表达显著降低(P<0.05,P<0.01,P<0.05,P<0.01,P<0.01),Beclin1阳性表达升高(P<0.05)。结论电针可以降低IBS-D大鼠的内脏高敏感性,改善IBS-D腹泻症状,其机制可能与降低结肠P2X7表达,促进结肠ICC自噬,减少ICC数量有关。

Usher综合征Ⅱ型患儿临床表型及USH2A基因突变分析

目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用全外显子组测序技术对患儿进行检测,并用Sanger测序技术对疑似致病变异及患儿父母进行位点验证。结果3例患儿均存在双耳轻度到中度听力损失,视力正常,未出现前庭反应。例1检出USH2A基因:c.8559-2A>G/c.1964G>C(p.C655S)复合杂合变异。例2检出USH2A基因:c.1644+4A>G/c.187C>T(p.R63*)复合杂合变异。例3检出USH2A基因:c.13877_13880del(p.Q4626Pfs*7)/c.7232A>C(p.Q2411P)复合杂合变异。例1和例2遗传自亲代,例3未接受亲代验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,USH2A基因c.8559-2A>G、c.187C>T(p.R63*)和c.13877_13880del(p.Q4626Pfs*7)变异评为致病性变异;USH2A基因c.1644+4A>G评为可能致病性变异;USH2A基因c.1964G>C(p.C655S)和c.7232A>C(p.Q2411P)评为临床意义未明变异。c.1964G>C(p.C655S)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论USH2A基因复合杂合变异可能是3例患儿的致病原因;本研究结果不仅丰富了USH2A基因的变异谱,也为临床诊断提供参考依据。

急性冠脉综合征合并2型糖尿病患者PCI术后一年非计划再入院预测模型构建

目的 研究分析急性冠脉综合征合并2型糖尿病患者PCI术后一年内再入院的影响因素,并构建临床预测模型。方法 收集2019年1月~2022年1月就诊于西京医院心血管内科的急性冠脉综合征合并2型糖尿病,且行PCI后顺利出院患者的病历资料。依据患者在出院后一年内是否因主要不良心血管事件再入院分为再入院组和未再入院组。多因素Logistic回归分析患者再入院的影响因素,并构建预测模型。结果 多因素Logistic回归分析显示,年龄(OR=1.064, 95%CI:1.059~1.096)、住院天数(OR=1.109, 95%CI:1.053~1.169)、糖尿病史>20年(OR=2.005, 95%CI:1.346~2.959)、胱抑素C(OR=1.699, 95%CI:1.299~2.239)、射血分数(OR=0.975, 95%CI:0.958~0.992)、多血管病变(OR=1.744, 95%CI:1.270~2.422)和ST/T波改变(OR=1.920, 95%CI:1.419~2.612),是急性冠脉综合征合并2型糖尿病患者PCI术后一年内再入院的影响因素。基于多因素Logistic回归分析结果构建急性冠脉综合征合并2型糖尿病患者PCI术后一年内再入院的风险预测列线图模型,ROC曲线下面积(AUC)为0.787 4(95%CI:0.759 7~0.815 2)。结论 年龄、住院天数、糖尿病史>20年、胱抑素C、射血分数、多血管病变和ST/T波改变是急性冠脉综合征合并2型糖尿病患者PCI术后一年内再入院的危险因素。临床预测模型评价显示具有较好的区分度和校准度,可作为临床早期预测再入院风险的工具。

2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人C反应蛋白与白蛋白比值同冠状动脉病变程度的相关性

目的:探讨2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人C反应蛋白(CRP)与白蛋白(ALB)比值同冠状动脉病变程度的相关性。方法:选取2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人90例作为观察组,另选取同期2型糖尿病病人90例作为对照组,对比2组病人的临床资料,分析2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人冠状动脉病变程度的影响因素,采用Pearson相关性分析CRP/ALB与2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人冠状动脉病变程度的相关性。结果:观察组病人CRP、CRP/ALB高于对照组(P<0.01),而ALB则低于对照组(P<0.01)。单因素分析结果显示,观察组中轻度组与中重度组病人CRP、ALB、CRP/ALB、血糖控制、高血压及高血脂等差异有统计学意义(P<0.01)。logistic回归分析结果显示,CRP、ALB、CRP/ALB、血糖控制不佳、高血压及高血脂等为2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人中重度冠状动脉病变的危险因素(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,CRP、CRP/ALB与2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人冠状动脉病变程度呈正相关关系(P<0.01),ALB与其冠状动脉病变程度呈负相关关系(P<0.01)。结论:CRP/ALB与2型糖尿病合并急性冠状动脉综合征病人冠状动脉病变程度密切相关,其能够较好地反映病人冠状动脉病变程度。