Basan综合征研究进展

Basan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的单基因遗传病,病因是外胚层发育不良。其典型临床表现包括:先天性指纹缺乏伴掌跖少汗症、短暂性先天性肢端大疱以及新生儿面部粟粒疹。Basan综合征与ADG可能属于同一疾病谱,通过总结Basan综合征与ADG的致病突变位点及基因突变类型,发现致病基因定位于4q22.3号染色体上的SMARCAD1基因,多数为单核苷酸颠换。SMARCAD 1基因属于SWI/SNF家族成员,是ATP依赖染色质重塑复合物的关键催化亚基,控制大量编码转录因子的表达、组蛋白修饰因子以及细胞周期和发育调节因子的靶基因的表达。SMARCAD1基因点突变会导致异常剪接,使mRNA降解变性,引起蛋白质表达量的减少,影响翻译的过程,从而导致表皮嵴的缺失。本文对Basan综合征及ADG临床特点、致病基因突变定位、致病基因机制及治疗作一综述。

Basan综合征的临床特征、基因分析及文献回顾

目的总结Basan综合征的临床特征及基因分析。方法对2022年于南方医科大学皮肤病医院收治并确诊的Basan综合征家系,归纳一般资料,总结临床特征及基因型特点,并回顾性分析既往报道所有Basan综合征患者的特点及相关基因突变。结果共收集确诊Basan综合征患者18例,其中男性9例,女性9例。18例均出现出生时即无指纹(18/18,100%),部分患者出现指关节垫、掌跖角化过度、甲萎缩、甲分离、甲纵脊等。症状轻重不一。同时发现7例患者SMARCAD1(NM_020159.5)基因1号内含子上出现c.-10+1G>T(即c.378+1G>T)突变,造成异常剪接。结论本文可为疾病的早期诊断提供帮助,有助于提高临床医生的诊断与鉴别水平。