粘合连接相关蛋白1在脑胶质瘤中的研究现状及进展

粘合连接相关蛋白1(adherens junction associated protein-1,AJAP1),也称为SHREW1,最初发现是在上皮细胞粘合连接有关的一种新奇的跨膜蛋白,位于染色体1p36.32区域。大量的人类癌症病例研究证明,1p36是一个突变热点,在肿瘤发生过程中,肿瘤抑制功能的丧失与1p36区域有关。脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤,研究显示AJAP1缺失与脑胶质瘤进展有重要关系。在胶质瘤中,AJAP1能够与β-连环蛋白(β-catenin)结合,易位至细胞核内,调节基因转录,影响细胞周期、凋亡及改变细胞骨架结构和细胞极性,抑制细胞的运动及迁移。AJAP1可能是胶质瘤重要的抑制相关靶点,与胶质瘤的发生发展、增殖、凋亡、侵袭及迁移及预后密切相关,但其机制尚未明确。本文就胶质瘤中AJAP1的研究现状及进展进行综述。

基于核心家系的黏附连接相关蛋白1基因多态性与广西白裤瑶族儿童龋病遗传易感性关联分析

目的 探讨黏附连接相关蛋白1(adherens junctional associated protien 1,AJAP1)基因多态性与广西白裤瑶族儿童龋病遗传易感性之间的关联。方法 选取2018年广西河池市南丹县里湖瑶乡12岁白裤瑶族高龋儿童(30人)及其生物学父母(60人)组成的三人核心家系为研究对象。利用SNPscan技术对AJAP1基因rs3896439、rs4654438位点进行分型,通过FBAT 2.0.4软件进行基于核心家系的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)及单倍型关联分析。结果 TDT分析结果显示,rs3896439位点单核苷酸多态性与龋病的遗传易感性显著相关,G等位基因从杂合子父母向高龋子代过度传递,为龋病的危险因素(加性模型:Z=2.263,P=0.024;显性模型:Z=2.064,P=0.039)。单倍型关联分析结果显示,rs3896439-rs4654438的单倍型G-C从杂合子父母向高龋子代显著过度传递,与龋病的遗传易感性相关联(加性模型:Z=2.180,P=0.029;显性模型:Z=2.206,P=0.027)。结论 AJAP1基因多态性可能与广西白裤瑶族儿童龋病的遗传易感性相关。