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基于55K SNP芯片的小麦籽粒主要品质性状的全基因组关联分析 被引量:1
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作者 彭小爱 卢茂昂 +6 位作者 张玲 刘童 曹磊 宋有洪 郑文寅 何贤芳 朱玉磊 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1948-1960,共13页
通过检测118份小麦材料3个环境下吸水率、蛋白质含量、容重、湿面筋含量、面团稳定时间、面团形成时间、沉降值和出粉率8个小麦籽粒品质的表型值,结合小麦55K SNP芯片分析基因型,采用Q+K混合模型进行全基因组关联分析。在不同环境下, 8... 通过检测118份小麦材料3个环境下吸水率、蛋白质含量、容重、湿面筋含量、面团稳定时间、面团形成时间、沉降值和出粉率8个小麦籽粒品质的表型值,结合小麦55K SNP芯片分析基因型,采用Q+K混合模型进行全基因组关联分析。在不同环境下, 8个籽粒品质性状均具有广泛变异,其中沉降值的变异系数最大为16.47%~17.03%,各品质性状遗传力为0.71~0.85。118份小麦材料被分为3个亚群,亚群Ⅰ包括41(34.75%)份,安徽供试材料占绝大部分;亚群Ⅱ包括32 (27.12%)份,是以安徽、江苏、四川为主体的群体;亚群III包括45 (38.13%)份,主要为安徽及江苏省份材料。22个与小麦籽粒品质性状显著关联的稳定位点(P<0.001)在2个及以上的环境中被重复检测到,分布于染色体1B (4)、1D (1)、2B (1)、2D (1)、3B (2)、3D (1)、4D (1)、5A (1)、5B (1)、5D (3)、6B (2)、7B (3)和7D (1),解释了8.53%~16.32%的表型变异。稳定位点中包含3个一因多效显著关联位点, 14个可能控制小麦品质性状的新遗传位点,并筛选出11个可能与小麦籽粒品质性状相关的候选基因;有利等位基因的数量越多,品质性状表型值越高,并发现了在8个主要品质性状均携带有利等位基因的载体材料,其中,华成859和济麦44包含最多的有利等位基因,可供改良小麦品质的育种亲本使用。本研究结果为小麦优良品质小麦培育提供了理论依据、亲本材料和分子标记。 展开更多
关键词 小麦 品质性状 基因组关联分析 55K芯片 有利等位基因
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ICARDA引进-小麦苗期抗旱性的全基因组关联分析 被引量:2
2
作者 张颖 石婷瑞 +4 位作者 曹瑞 潘文秋 宋卫宁 王利 聂小军 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1658-1673,I0007-I0014,共24页
【目的】干旱是限制小麦生产最主要的逆境因子之一。挖掘、鉴定优异抗旱新种质、克隆抗旱新基因,以期丰富我国小麦抗旱遗传基础,为小麦抗旱遗传改良提供材料。【方法】以198份从国际干旱地区农业研究中心(ICARDA)引进的抗旱种质为材料,... 【目的】干旱是限制小麦生产最主要的逆境因子之一。挖掘、鉴定优异抗旱新种质、克隆抗旱新基因,以期丰富我国小麦抗旱遗传基础,为小麦抗旱遗传改良提供材料。【方法】以198份从国际干旱地区农业研究中心(ICARDA)引进的抗旱种质为材料,采用PEG-6000模拟干旱方法,通过调查苗期干旱和正常条件下的地上部鲜重、地下部鲜重、生物量和根冠比4个性状,鉴定、评价其抗旱性,结合660K SNP芯片对其抗旱性进行全基因组关联分析,发掘抗旱性相关染色体区间及关联位点,结合干旱胁迫下根等多组织的表达量数据,筛选抗旱性相关基因,最后以强抗旱性品系IR214和干旱敏感品系IR36为材料,利用qRT-PCR方法对候选基因进行验证,并分析关键候选基因的优异单倍型。【结果】干旱胁迫下,小麦的生长发育受到显著抑制,各性状表型均显著低于正常对照,不同小麦品系间也表现出显著差异,4个性状在2种处理下均呈现正态分布,变异系数为0.363—0.760,多样性指数为0.310—0.400;基于加权隶属函数值(D值)综合评价各个品种的抗旱性,发现品系IR214的D值最大,为0.851,其次为IR92、IR213、IR235和IR218等,它们可作为新的优异抗旱种质;在此基础上,通过全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),共检测到102个与4个性状抗旱系数显著关联的SNP位点,表型变异解释率范围为1.07%—38.70%,其中,与地上部鲜重相关的位点60个、地下部鲜重相关位点1个、生物量相关位点36个以及根冠比相关位点5个;基于基因组注释信息,筛选到31个抗旱相关基因,结合根等不同组织的RNA-seq数据,筛选出4个抗旱候选基因,对差异表达的候选基因进行qRT-PCR验证,鉴定到2个关键抗旱候选基因;最后,分析候选基因的单倍型效应,发现TraesCS6A02G048600的AX-86174509位点,2种基因型在抗旱性状上具有显著差异,是潜在的功能位点。【结论】共检测到102个与苗期抗旱性显著关联的位点,筛选出TraesCS5B02G053500和TraesCS6A02G048600 2个关键候选基因,TraesCS6A02G048600的AX-86174509位点是潜在的抗旱性功能位点。 展开更多
关键词 小麦 干旱胁迫 660K SNP芯片 基因组关联分析 候选基因
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基于不同方法的微量细胞全基因组遗传变异检测和比较分析
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作者 石庆珍 徐鸿洋 +4 位作者 张燕 张毅 王雅春 韩建永 姜力 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期4311-4324,共14页
旨在用不同方法对微量细胞全基因组遗传变异进行检测和比较分析。本研究首先以3、5、7、10个猪耳缘成纤维细胞为试验材料,利用不同方法提取微量细胞基因组,进行全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),比较不同细胞数及不同提取方... 旨在用不同方法对微量细胞全基因组遗传变异进行检测和比较分析。本研究首先以3、5、7、10个猪耳缘成纤维细胞为试验材料,利用不同方法提取微量细胞基因组,进行全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),比较不同细胞数及不同提取方法之间的遗传变异检测性能。随后利用牛囊胚的5个和7个滋养外胚层细胞获得的基因组进行全基因组测序和SNP芯片技术的比较分析,每组均进行3次重复。结果表明,针对不同细胞数,基于全基因组扩增技术(whole genomic amplification,WGA)的MDA(multiple displacement amplification)方法均比其他方法的DNA产物浓度、测序质量及SNP检出性能效果更优。使用REPLI-g^((R)) Single Cell Kit扩增7、10细胞数的DNA浓度显著高于3、5细胞数,但质量评估的各项性能基本无显著差异,且不同细胞数检测到的SNP位点数量相似。5、7细胞数的Illumina Bovine GGP芯片SNP位点call rate分别为74.09%和81.52%。全基因组测序相较于芯片可以获得更丰富的遗传变异信息,但两种检测手段共同检测到的SNP以及基因型相同的位点数占比较低。综上所述,本研究系统比较了不同细胞数下不同微量细胞基因组提取方法以及不同全基因组遗传变异检测技术的各项性能,结果显示利用REPLI-g^((R)) Single Cell Kit扩增7细胞进行二代测序可得到较为准确且稳定的结果,本研究建立了一套较为可靠的家畜胚胎微量细胞样品基因组提取和遗传变异检测方案,为将来实现准确的胚胎基因组选择和胚胎质量评估具有重要的意义和价值。 展开更多
关键词 微量细胞 胚胎 基因组扩增 重测序 SNP芯片 遗传变异
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小麦籽粒镉元素含量全基因组关联分析及候选基因预测
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作者 王健胜 时夏 +8 位作者 周正富 马爱锄 王二伟 侯桂玲 晁岳恩 李文旭 王亚欢 吴政卿 雷振生 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期29-38,共10页
以国内外207份小麦种质为材料,利用660K SNP芯片对其进行基因型检测,并结合不同环境下表型数据和最佳线性无偏预测值(BLUP,Best linear unbiased prediction)对小麦籽粒镉元素含量进行全基因组关联分析。结果表明:与小麦籽粒镉元素含量... 以国内外207份小麦种质为材料,利用660K SNP芯片对其进行基因型检测,并结合不同环境下表型数据和最佳线性无偏预测值(BLUP,Best linear unbiased prediction)对小麦籽粒镉元素含量进行全基因组关联分析。结果表明:与小麦籽粒镉元素含量显著关联的SNP 310个,这些SNP分布于除3D和4D外的19条染色体上,单个SNP解释变异率为10.95%~14.66%。不同环境下检测到的关联SNP结果存在差异,其中在原阳地区检测到186个SNP,开封地区检测到71个SNP。基于BLUP值分析获得53个SNP。基于SNP物理位置,将距离较近的SNP进行整合,共获得有效QTL位点52个。同时发现了7个在多环境下表现稳定的SNP,并对其进行单标记效应分析。最后对基于获得的关联SNP进行了候选基因预测,共获得7个与小麦籽粒镉元素含量相关的候选基因,其中TraesCS1B01G321700和TraesCS1B01G320200可能与镉元素调控相关基因转录有关,而TraesCS7B01G459000和TraesCS7B01G456900可能与镉元素的吸收和转运等代谢过程有关。还筛选出了对镉具有良好避性的部分小麦优异种质,如‘云麦51’‘郑麦379’‘白穗白’‘云麦53’‘双丰收’。 展开更多
关键词 小麦 CD含量 SNP芯片 基因组关联分析
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小麦主胚根生长及主要性状全基因组关联分析
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作者 杨键 梁文宪 +5 位作者 王春艳 周苏玫 胡乃月 谢松鑫 杨习文 贺德先 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期533-543,共11页
为解析小麦初生根系建成的遗传机制,本研究以黄淮麦区的198份小麦自然群体为材料,对在室内人工气候箱内水培21 d的小麦主胚根的一级分枝根数、分枝密度、长度、表面积、体积和平均直径6个性状进行调查分析,结合660K基因芯片用Q+K混合线... 为解析小麦初生根系建成的遗传机制,本研究以黄淮麦区的198份小麦自然群体为材料,对在室内人工气候箱内水培21 d的小麦主胚根的一级分枝根数、分枝密度、长度、表面积、体积和平均直径6个性状进行调查分析,结合660K基因芯片用Q+K混合线性模型对主胚根性状进行全基因组关联分析,并对显著且稳定的关联位点进行功能注释和候选基因挖掘。结果表明,主胚根不同性状呈正态或近似正态分布,变异系数为5.56%~22.10%。通过全基因组关联分析,共检测到136个显著关联位点,这些位点分布在除7B以外的染色体上,可解释5.10%~13.60%的表型变异,同时检测到13个显著的多效位点,挖掘到TraesCS4A01G023100、TraesCS1B01G294400、TraesCS4A01G006200等16个可能与主胚根生长相关的候选基因,这些基因可能通过调控DNA拓扑结构异构酶、泛素结合酶E2、磷酸肌醇磷酸酶家族蛋白等参与小麦主胚根系的建成。本研究结果为小麦根系调控网络构建,以及优化根系构型和发挥根系功能提供了参考。 展开更多
关键词 小麦 主胚根生长 基因组关联分析 660K SNP芯片
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用SARS冠状病毒全基因组芯片杂交方法分析SARS-CoV 被引量:6
6
作者 吴小兵 任鲁风 +8 位作者 马鑫 何新洲 袁振华 刘凤杰 赵革新 杨宇 张猛 董小岩 侯云德 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 2003年第7期89-93,97,共6页
为从临床样品中检测和分析SARS CoV病毒打基础 ,并为分析SARS CoV病毒的复制和转录等机理提供一种有效方法。以SARS冠状病毒TOR2株序列作为标准设计和制备一种覆盖SARS冠状病毒全基因组的寡聚核苷酸芯片 ,探针长度为 70nt,每相邻的探针... 为从临床样品中检测和分析SARS CoV病毒打基础 ,并为分析SARS CoV病毒的复制和转录等机理提供一种有效方法。以SARS冠状病毒TOR2株序列作为标准设计和制备一种覆盖SARS冠状病毒全基因组的寡聚核苷酸芯片 ,探针长度为 70nt,每相邻的探针序列重复 2 5nt,共660条。用该芯片分析了细胞培养的SARS CoV病毒总RNA、7个SARS CoV病毒的基因克隆片段。对RNA样品用随机引物进行反转录PCR获得cDNA。对DNA用随机引物扩增和dUTP cy3标记。结果用这种芯片杂交检测SARS CoV病毒RNA可见阳性信号呈全基因组分布 ,并且有多处连续的阳性信号点 ;用正常人的白细胞RNA为对照 ,杂交未出现明显阳性信号。检测 7个SARS CoV病毒基因克隆片段 ,在该片段相应的探针区段出现连续阳性信号点。这种方法可有效地检测和分析样品中SARS冠状病毒全基因组的信息。 展开更多
关键词 SARS冠状病毒 基因组 杂交方 SARS-COV 基因芯片
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9p-三体综合征的全基因组芯片扫描技术诊断及文献复习 被引量:6
7
作者 丁宇 余永国 +3 位作者 黄晓东 李娟 沈永年 杨培蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1074-1077,共4页
目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基... 目的探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47,XY,+mar的患儿进行分析,提取其外周血基因组DNA,应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯片扫描技术证实多出的mar染色体来源于9p13.1-p24.3区间,确诊该患儿为9p部分三体综合征。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,全基因组芯片扫描技术能够高分辨、高通量和高准确性地检测出常规核型分析无法检测到的亚显微水平染色体畸变,可以作为常规核型分析的替代。 展开更多
关键词 基因组芯片扫描技术 G显带染色体分析 9p部分三体综合征 儿童
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利用全基因组SNP芯片筛查2型糖尿病患者大血管病变易感基因 被引量:3
8
作者 朱沂 张晓莉 +3 位作者 张忠辉 张峰 张永彪 府伟灵 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期331-334,共4页
目的分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。方法利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 v1.0 DNA Analysis BeadChipKit),对在经多因素干预下仍... 目的分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。方法利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 v1.0 DNA Analysis BeadChipKit),对在经多因素干预下仍出现大血管病变的34例T2DM病例及同样条件下未发大血管病变的52例对照进行SNP扫描分型;通过全基因组关联分析,筛选T2DM早期大血管病变的易感基因和遗传标记。结果通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组间有显著差异(P<0.01)的SNP位点总计452个,其中处于T2DM大血管病变主要代谢通路相关基因内或者附近的SNP位点37个,通过这些SNP位点锁定T2DM患者大血管病变易感基因30个。结论 T2DM大血管病变受遗传多态性影响,可能与多个基因以及位点相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 大血管病变 单核苷酸多态性 易感基因 基因组SNP芯片
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全基因组芯片研究艾灸命门穴延缓衰老的分子机制 被引量:11
9
作者 张燕 罗炳德 《陕西中医》 2009年第3期361-363,共3页
目的:评价灸命门穴延缓衰老的分子机制。方法:老年大鼠分为2组:老年组和灸法组,另设年轻组,用illum ina大鼠全基因组芯片研究其分子机制。结果:经过灸命门穴位治疗后,老年组/年轻组中上调的22条炎性反应基因,有14条基因在灸疗组/年轻组... 目的:评价灸命门穴延缓衰老的分子机制。方法:老年大鼠分为2组:老年组和灸法组,另设年轻组,用illum ina大鼠全基因组芯片研究其分子机制。结果:经过灸命门穴位治疗后,老年组/年轻组中上调的22条炎性反应基因,有14条基因在灸疗组/年轻组中正常表达,有5条基因在灸疗组/年轻组中趋于正常表达。结论:灸命门穴通过良性调节19条炎性反应基因从而延缓老年大鼠衰老。 展开更多
关键词 延缓衰老/针灸疗法 命门 大鼠 @基因组芯片
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全基因组芯片筛查非小细胞肺癌组织多药耐药相关基因 被引量:1
10
作者 刘美燕 李春红 +1 位作者 闫安 蔡莉 《中国肺癌杂志》 CAS 2010年第4期322-325,共4页
背景与目的筛查与非小细胞肺癌多药耐药相关的基因,为非小细胞肺癌的个体化治疗提供理论依据。方法将手术切除的肺癌组织细胞进行原代培养。首先,采用MTT法检测诺维本、吉西他滨、多西他赛、紫杉醇及顺铂对非小细胞肺癌组织细胞的抑制... 背景与目的筛查与非小细胞肺癌多药耐药相关的基因,为非小细胞肺癌的个体化治疗提供理论依据。方法将手术切除的肺癌组织细胞进行原代培养。首先,采用MTT法检测诺维本、吉西他滨、多西他赛、紫杉醇及顺铂对非小细胞肺癌组织细胞的抑制率和敏感性。再利用全基因组芯片筛选人高度敏感组和耐药组间的差异表达基因。结果共筛选出差异表达基因212个,与耐药组相比,高度敏感组中上调基因168个,下调基因44个。结论利用全基因组芯片筛查出212个可能与非小细胞肺癌多药耐药相关的基因,用于指导临床个体化治疗。 展开更多
关键词 肺肿瘤 MTT法 基因组芯片 多药耐药
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蛋白质芯片技术及其在全基因组翻译后修饰分析中的应用 被引量:1
11
作者 眭维国 王惠 +4 位作者 曹翠辉 薛雯 陈洁晶(综述) 邹贵勉 戴勇(审校) 《医学综述》 2013年第1期38-40,共3页
蛋白质芯片技术可用于研究蛋白质-DNA、蛋白质-配基和蛋白质与蛋白质之间的相互作用,是当前生物科学研究中的重要内容。近年来,运用蛋白质芯片技术对全基因组进行生物化学分析的应用取得令人瞩目的成就。现着重总结蛋白质芯片技术及其... 蛋白质芯片技术可用于研究蛋白质-DNA、蛋白质-配基和蛋白质与蛋白质之间的相互作用,是当前生物科学研究中的重要内容。近年来,运用蛋白质芯片技术对全基因组进行生物化学分析的应用取得令人瞩目的成就。现着重总结蛋白质芯片技术及其在全基因组翻译后修饰分析中的应用。 展开更多
关键词 蛋白质芯片 基因组 翻译后修饰 应用
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应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤基因启动子区甲基化标志物 被引量:1
12
作者 何纯刚 黄沁园 +3 位作者 钟世彪 陈利生 肖和卫 李雷 《中国临床新医学》 2022年第1期41-45,共5页
目的应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤基因启动子区甲基化标志物。方法选择2013年1月至2014年12月在广西壮族自治区人民医院及广西医科大学第一附属医院住院的进展期结直肠腺瘤患者9例(腺瘤组),另选择经肠镜排除炎症性肠疾病、癌... 目的应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤基因启动子区甲基化标志物。方法选择2013年1月至2014年12月在广西壮族自治区人民医院及广西医科大学第一附属医院住院的进展期结直肠腺瘤患者9例(腺瘤组),另选择经肠镜排除炎症性肠疾病、癌前病变及癌的患者20例作为对照组。腺瘤组于内镜下切除结直肠腺瘤标本(直径≥2 cm),对照组取结直肠黏膜标本(结肠黏膜13例,直肠黏膜7例)。提取组织DNA,应用全基因组甲基化芯片进行甲基化检测,通过生物信息学分析筛选差异甲基化基因启动子区甲基化标志物。结果以Δβ≥|0.4|,在基因启动子区共发现1870个差异甲基化标志物,1524个为高甲基化标志物,346个为低甲基化标志物,其中包含929个启动子差异甲基化基因。GO分析结果显示,启动子差异甲基化基因主要在化学性突触传递、神经系统发育、细胞外基质组织、细胞外基质结构成分、RNA聚合酶Ⅱ调控区序列特异性DNA结合、序列特异性DNA结合、质膜、蛋白质类细胞外基质、细胞膜等注释条目中出现富集。KEGG_Pathyway分析显示,启动子差异甲基化基因主要参与了神经活性的配体-受体相互作用、尼古丁成瘾、钙信号通路等信号转导通路。结论应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤甲基化标志物有助于探讨结直肠腺瘤的发病机制,为疾病的早期诊断提供线索。 展开更多
关键词 甲基化标志物 结直肠腺瘤 基因组甲基化芯片
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基因芯片在奶牛遗传育种中的应用
13
作者 李双双 陈丽丽 +3 位作者 拉毛杰布 九麦扎西 勒毛才让 马毅 《中国畜禽种业》 2024年第8期53-62,共10页
基因芯片是微阵列技术应用中的一种,可以用于检测待测基因的位置、含量、类型等,并具有高通量、高灵敏度和高特异性的特点。该文综述了基因芯片在奶牛遗传育种中的应用及其重要性,阐述了基因芯片在奶牛群体遗传学研究、全基因组关联分... 基因芯片是微阵列技术应用中的一种,可以用于检测待测基因的位置、含量、类型等,并具有高通量、高灵敏度和高特异性的特点。该文综述了基因芯片在奶牛遗传育种中的应用及其重要性,阐述了基因芯片在奶牛群体遗传学研究、全基因组关联分析及基因组选择等方面的研究进展,为奶牛群体遗传改良以及遗传资源的挖掘利用提供参考。 展开更多
关键词 基因芯片 奶牛 基因组关联分析 基因组选择
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全基因组表达谱芯片在筛选慢性牙周炎相关基因中的作用
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作者 吴慧 许诺 +2 位作者 王倩 史春 姜龙 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2020年第23期3615-3620,共6页
背景:全基因组表达谱芯片是一种用于基因表达研究的技术手段,具有高度敏感性以及特异性,它可以在全基因组范围内检测与慢性牙周炎相关的差异基因,从而高效快速地发现与慢性牙周炎密切相关的因子。目的:应用全基因组表达谱芯片筛选慢性... 背景:全基因组表达谱芯片是一种用于基因表达研究的技术手段,具有高度敏感性以及特异性,它可以在全基因组范围内检测与慢性牙周炎相关的差异基因,从而高效快速地发现与慢性牙周炎密切相关的因子。目的:应用全基因组表达谱芯片筛选慢性牙周炎相关基因。方法:选取15例正畸拔牙患者正常牙周膜组织作为对照组,21例慢性牙周炎患者牙周组织。比对4例慢性牙周炎组织和4例正常组织的全基因组表达谱芯片,筛选出上调基因及下调基因。通过Real-Time PCR(7例正常及13例患者)和Western Blot(4例正常及4例患者)对2组牙周膜组织中差异基因PI3K-Akt信号通路的表达进行验证。实验方案由海南医学院第一附属医院伦理委员会批准(批准号:HNM20180034)并获得所有患者的知情同意。结果与结论:①全基因组表达谱芯片结果分析发现慢性牙周炎样本中均存在显著差异表达的上调基因1565个,下调基因1849个;②富集分析发现其中在慢性牙周炎中PI3K-Akt信号通路表达有显著差异(P<0.001);③Real-Time PCR及Western Blot检测发现PI3K及Akt的mRNA和蛋白在慢性牙周炎中较对照组表达高(P<0.05);④结果说明,全基因组表达谱芯片在筛选慢性牙周炎相关基因的改变时具有快速且高敏感度等特点。PI3K-Akt信号通路在慢性牙周炎表达出现明显差异,为慢性牙周炎的治疗提供实验依据。 展开更多
关键词 慢性牙周炎 基因组表达谱芯片 PI3K Akt GO分析 上调基因 下调基因
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染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析 被引量:1
15
作者 童芳芳 方小桂 《中国当代医药》 2015年第9期120-122,共3页
目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月-2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例... 目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月-2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 染色体核型异常 基因组芯片扫描 染色体核型分析 嵌合 易位
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基于不同密度SNP芯片在杜洛克公猪中的全基因组选择效果分析 被引量:9
16
作者 王珏 刘成琨 +4 位作者 刘德武 王克君 陈洁 吴珍芳 方美英 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期75-79,共5页
基因组选择(GS)是近些年发展起来的一项新型育种技术,目前已在动植物育种实践中应用。本研究通过在1068头杜洛克公猪群体中使用不同密度的SNP芯片进行全基因组选择效果比较分析。结果发现:使用基因型填充后芯片以及高密度SNP芯片所获得... 基因组选择(GS)是近些年发展起来的一项新型育种技术,目前已在动植物育种实践中应用。本研究通过在1068头杜洛克公猪群体中使用不同密度的SNP芯片进行全基因组选择效果比较分析。结果发现:使用基因型填充后芯片以及高密度SNP芯片所获得的估计基因组育种值(GEBV)之间可以达到99%的相关,并发现个体间亲缘关系的远近对同群体内基因型填充结果的准确率影响不大。由此可见,与目标性状紧密相关的低密度SNP芯片可用于实际育种工作,在降低使用成本的同时并不影响全基因组选择效果,为实质性进行猪分子育种提供了一条可行途径。 展开更多
关键词 基因组选择 杜洛克公猪 SNP芯片 基因型填充 GEBV
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染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析 被引量:6
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作者 姚如恩 傅启华 余永国 《检验医学》 CAS 2014年第3期233-236,共4页
目的利用全基因组芯片扫描技术对染色体核型检测结果异常的患者样本进行重复检测分析,验证并确认患者染色体的具体核型。方法利用基因分型芯片技术对9例临床表型皆为智力落后合并多发畸形,且核型结果异常的样本进行检测分析,比较两种技... 目的利用全基因组芯片扫描技术对染色体核型检测结果异常的患者样本进行重复检测分析,验证并确认患者染色体的具体核型。方法利用基因分型芯片技术对9例临床表型皆为智力落后合并多发畸形,且核型结果异常的样本进行检测分析,比较两种技术之间结果相符程度,通过芯片平台结果来验证染色体核型技术的准确性,同时分析其临床适用性。结果染色体核型结果和全基因组芯片分析技术的结果完全符合的为2例Turner综合征患者,均为嵌合型;3例染色体核型结果阳性患者,全基因组芯片分析结果为阴性,其中2例为随体增加,1例为染色体内倒位;4例涉及染色体片段大小不同的缺失和复制的患者,核型结果和全基因组芯片结果差异较大,并且核型检测结果与患者实际核型相差较大。结论染色体核型技术在用于以往认定的适应症如智力落后、多发畸形的检测中,检测的准确性相对全基因组芯片技术较低,在明确定位染色体缺失和复制大小及位置的能力上有明显的不足,但对于检测染色体平衡性结构性变化的作用不能被芯片所取代。 展开更多
关键词 核型分析 基因组芯片 染色体失衡
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全基因组芯片与目的基因芯片在产前诊断中的应用价值及比较
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作者 倪锦文 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2009年第2期50-51,共2页
关键词 基因组 染色体异常 阵列芯片 核型分析 基因芯片 产前诊断 临床意义 基因拷贝数 序列 样本
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全基因组扩增策略在基因芯片分析SARS冠状病毒实验中的应用 被引量:2
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作者 赵革新 任鲁风 +4 位作者 刘凤杰 何新舟 董小岩 吴小兵 侯云德 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 2004年第3期54-58,共5页
针对SARS冠状病毒的分子生物学检测是控制SARS流行的关键环节。为评价全基因组扩增对SARS微量样本检测的影响 ,采用 6 mer随机引物反转录 ,用加接头的随机引物合成第二链 ,再以接头序列为引物扩增并掺入荧光标记 ,最后与带有 70 mer探... 针对SARS冠状病毒的分子生物学检测是控制SARS流行的关键环节。为评价全基因组扩增对SARS微量样本检测的影响 ,采用 6 mer随机引物反转录 ,用加接头的随机引物合成第二链 ,再以接头序列为引物扩增并掺入荧光标记 ,最后与带有 70 mer探针的基因芯片杂交。此非特异方法基本覆盖了样本中的全部DNA ,结果发现SARS冠状病毒全基因组的扩增效果对基因芯片杂交结果的均匀性有较大影响 ,PCR循环次数增多会导致扩增均匀性的降低。分析了不同的引物对全基因组扩增均匀性的影响 ,探讨了全基因组扩增策略的缺陷。 展开更多
关键词 严重急性呼吸道综合症 SARS 冠状病毒 基因组扩增 基因芯片
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NGS panel与全基因组SNP芯片在胚胎植入前地贫检测中的应用比较 被引量:2
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作者 李钰华 黄杰 +3 位作者 姬晓伟 费嘉 于婷 黄以宁 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第11期1832-1835,1840,共5页
目的比较NGS panel与全基因组SNP芯片对胚胎植入前地贫的检测性能。方法以胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品为对象,采用NGS panel靶向捕获致病区域SNP位点并进行文库构建,illumina-Miseq平台测序;同时采用全基因组SNP芯片(CytoSNP-12... 目的比较NGS panel与全基因组SNP芯片对胚胎植入前地贫的检测性能。方法以胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品为对象,采用NGS panel靶向捕获致病区域SNP位点并进行文库构建,illumina-Miseq平台测序;同时采用全基因组SNP芯片(CytoSNP-12,v2.1)进行杂交检测,iScan芯片平台扫描,最后均在嘉宝仁和公司PGXCould平台进行信息学分析。结果两种试剂在国家参考品HBA基因上游2 Mb范围及HBB基因上下游2 Mb范围内均获得2个以上有效位点,但均未在HBA基因下游0~1 Mb范围内检测到有效位点。在HBA基因下游1~2 Mb范围内,除CNGB030015样本两种方法均未获得有效位点外,NGS panel在其它样本上获得的有效位点数总体多于芯片法,且部分样本中还检测到了STR位点;两种试剂均可实现HBA和HBB基因4个家系单体型构建,但CytoSNP-12(v2.1)对于1号家系HBA基因致病性判断存在风险。结论针对地贫国家参考品,两种试剂均能够对HBB基因致病性做出判断,但针对HBA基因的致病性判断,芯片方法在部分家系中存在一定风险。 展开更多
关键词 二代测序 基因组SNP芯片 胚胎植入前单基因病检测 地中海贫血
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