一个罕见的家族性NOR异位无遗传学及表型异常

目的对携带核仁组织区异位的生育障碍女患者家系及其胎儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,探讨其致病性。方法针对生育障碍患者的染色体核型检查,发现一例染色体核型为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?)的女性,对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)技术,做变异来源追踪及影响分析。结果先证者的未知插入片段性质为核仁组织区,遗传自其有正常生育能力的母亲,核仁组织区异位未导致基因拷贝数异常。结论在本研究家系中,15q22.3区域核仁组织区异位未导致基因拷贝数变异及临床表型异常。