年龄相关性黄斑变性中医证型与CFH基因Y402H、CFB基因R32Q多态性的相关性研究

目的探讨补体因子H(CFH)及补体因子B(CFB)基因变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)中医证型的相关性。方法门诊确诊AMD患者125例,按脾虚湿困、痰瘀互结及肝肾亏虚3个证型分成3组。采集患者的外周血,提取DNA,PCR扩增后测序,检测CFH与CBF单核昔酸多态性,分析所得到的基因变异结果与AMD中医证型的相关性。结果①AMD 3个证型组中,干性与湿性病例数分布有显著性差异(χ2=33.524,P<0.01),脾虚湿困证以干性为主,肝肾亏虚证以湿性为主,痰瘀互结证则干性、湿性比大致相当。②3组CFH基因Y402H的基因型频率比较差异有显著性(χ2=10.036,P<0.05);等位基因T/C频率分布比较差异有显著性(χ2=9.501,P<0.01),其中肝肾亏虚证等位基因C型比例最高(23.44%)。③3组CFB基因R32Q的基因型频率比较差异有显著性(χ2=6.171,P<0.05),等位基因G/A频率分布比较差异有显著性(χ2=10.455,P<0.01),其中脾虚湿困证等位基因A型比例最高(16.67%)。结论 AMD脾虚湿困证多数是AMD早期病例,肝肾亏虚证多数是AMD晚期病例;肝肾亏虚证与CFH基因Y402H中TC/CC基因型及等位基因C相关,脾虚湿困证与CFB基因R32Q的GA基因型及等位基因A相关。

CFH、CFB基因单核苷酸多态性与中国人老年黄斑变性的相关性研究

目的本实验通过对中国大陆汉族人CFH和CFB基因的多态性进行病例-对照研究。探寻补体旁路途径中相关基因变异与老年黄斑变性(AMD)的发生关系。方法收集200例湿性AMD患者,120例干性AMD患者,500例匹配的正常对照,采用SNaPshot方法对其CFH基因上的7个单核苷酸多态性位点(SNP)和CFB基因上两个SNP位点进行基因型检测,并进行关联分析和单倍体型分析。结果 CFH基因中的4个SNP位点与中国汉族人的湿性AMD有显著的相关性:rs3753394(P=0.0189),rs800292(P=0.0135),rs1061170(P=0.0036)和rs1329428(P=0.0054),该4个位点组成的单倍体型CATA对湿性AMD起到保护作用,其P=3.33E-05,OR=0.569(95%CI:0.434～0.746)。与目前报道的其他人群不同,CFH基因上的rs7535263、rs2274700和rs1410996这3个SNP在中国汉族人中未能发现与湿性AMD有相关。所有研究的CFH基因的SNP与中国人干性AMD无显著相关性。CFB基因单核苷酸多态性与中国人AMD的发生无关。结论通过实验,我们可证实CFH基因中的rs3753394、rs800292、rs1061170和rs1329428位点与中国汉族人的湿性AMD有显著的相关性;而rs7535263、rs2274700和rs1410996这3个SNP在中国汉族人中未能发现其与湿性AMD有相关;同时CFB基因与中国人AMD的发生无关。干性AMD与CFH、CFB基因单核苷酸多态性无关。