期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
4
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断
被引量:
12
1
作者
肖家和
刘畅
魏懿
《生物医学工程学杂志》
EI
CAS
CSCD
2003年第2期291-294,共4页
结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点 ,研究两种病变的 CT、MRI表现特征 ,以评价两种影像学检查方法该病变的诊断价值。回顾分析 15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料 ,其中 CT检查 12例 ,MRI检查 3例。结果显示 :CT、MRI显示无脑回畸...
结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点 ,研究两种病变的 CT、MRI表现特征 ,以评价两种影像学检查方法该病变的诊断价值。回顾分析 15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料 ,其中 CT检查 12例 ,MRI检查 3例。结果显示 :CT、MRI显示无脑回畸形 7例 ,双侧全大脑半球的巨脑回畸形 5例 ,单侧大脑半球的局限性巨脑回畸形 3例。病变在 CT、MRI上表现为皮层增厚 ,白质减少 ;脑表面扁平光滑 ,或仅有少许宽大脑回和浅小脑沟 ;脑灰-白质界面光滑。在 12例全脑受累的病变中 ,侧裂浅小 ,脑岛暴露 ,大脑中动脉侧裂段贴近颅骨内板走行 ,大脑轮廓呈哑铃形或“8”形。伴随的脑发育异常包括灰质异位 (5例 ) , 型脑裂畸形 (2例 ) ,胼胝体发育不良 (1例 )。本研究表明 :巨脑回和无脑回畸形的病理改变具有特征 ,CT和
展开更多
关键词
巨脑回畸形
无脑回畸形
磁共振成像
CT
病理特点
影像学检查
下载PDF
职称材料
PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例
2
作者
阮小芹
李杨
郭虎
《脑与神经疾病杂志》
CAS
2022年第1期60-63,共4页
目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常...
目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C>T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变。结论 PAFAH1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。本研究发现了 2个新的致LIS的PAFAH1B1基因的基因型突变,丰富了 LIS遗传学数据库。
展开更多
关键词
光滑脑
无脑回-巨脑回畸形
PAFAH1B1基因
临床表型
下载PDF
职称材料
无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析
被引量:
6
3
作者
兰兴会
蒋莉
+2 位作者
胡越
陈锦
徐娜
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期702-706,共5页
目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征,为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊,经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及...
目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征,为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊,经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征,并进行随访。结果24例无脑回-巨脑回畸形患儿中,广泛性无脑回-巨脑回畸形18例,局限性6例。临床表现以精神行为发育迟滞(24例)、运动发育迟缓(24例),癫痫(18例)为主。24例患儿脑电图均异常。主要表现为3种模式:Ⅰ型:全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律(14例);Ⅱ型:广泛性高幅5~7Hz慢尖节律阵发(7例);Ⅲ型:广泛性或多灶性高波幅尖/棘波或尖/棘-慢波与δ、θ波混合图形(12例)。9例患者在-次脑电图检测中可呈现2~3种异常模式。本组病例经过1—8年随访,广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的13例患儿中,药物难治性癫痫12例,主要为婴儿痉挛症和LGS综合征;局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的5例患儿中,药物难治性癫痫1例,为部分继发全面性发作。两者差异有统计学意义(P=0.008)。中、重度智力及运动功能障碍20例,其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者,2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者。两者比较差异有统计学意义(P=0.005)。结论无脑回-巨脑回是-种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形,广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重,预后较差。局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻,癫痫发作可以通过抗癫痫药物或癫痫外科手术得到基本控制。特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据。
展开更多
关键词
无脑回-巨脑回畸形
临床表现
脑电图特征
原文传递
胎儿无脑回畸形一例报告并文献复习
被引量:
1
4
作者
殷旭光
刘紫燕
王楚平
《中国优生与遗传杂志》
2014年第3期107-108,共2页
神经元移行异常为胚胎期3~5月移行的神经母细胞受损后所致的一组先天畸形,包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、分裂脑畸形和灰质异位。无脑回畸形是其最严重的一种。该病发生机制复杂,患者均具有特征性的CT及MRI表现。临床上妊...
神经元移行异常为胚胎期3~5月移行的神经母细胞受损后所致的一组先天畸形,包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、分裂脑畸形和灰质异位。无脑回畸形是其最严重的一种。该病发生机制复杂,患者均具有特征性的CT及MRI表现。临床上妊娠早、中期仔细而全面的B超检查对诊断此类疾病有重要意义,可避免此类畸形儿的出生。
展开更多
关键词
无脑回畸形
神经元
移行异常
原文传递
题名
巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断
被引量:
12
1
作者
肖家和
刘畅
魏懿
机构
四川大学华西医院放射科
出处
《生物医学工程学杂志》
EI
CAS
CSCD
2003年第2期291-294,共4页
文摘
结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点 ,研究两种病变的 CT、MRI表现特征 ,以评价两种影像学检查方法该病变的诊断价值。回顾分析 15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料 ,其中 CT检查 12例 ,MRI检查 3例。结果显示 :CT、MRI显示无脑回畸形 7例 ,双侧全大脑半球的巨脑回畸形 5例 ,单侧大脑半球的局限性巨脑回畸形 3例。病变在 CT、MRI上表现为皮层增厚 ,白质减少 ;脑表面扁平光滑 ,或仅有少许宽大脑回和浅小脑沟 ;脑灰-白质界面光滑。在 12例全脑受累的病变中 ,侧裂浅小 ,脑岛暴露 ,大脑中动脉侧裂段贴近颅骨内板走行 ,大脑轮廓呈哑铃形或“8”形。伴随的脑发育异常包括灰质异位 (5例 ) , 型脑裂畸形 (2例 ) ,胼胝体发育不良 (1例 )。本研究表明 :巨脑回和无脑回畸形的病理改变具有特征 ,CT和
关键词
巨脑回畸形
无脑回畸形
磁共振成像
CT
病理特点
影像学检查
Keywords
Pachygyria
agyria
Tomography,X ray computed Magnetic resonance imaging
分类号
R816.1 [医药卫生—放射医学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
下载PDF
职称材料
题名
PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例
2
作者
阮小芹
李杨
郭虎
机构
南京医科大学附属儿童医院神经内科
出处
《脑与神经疾病杂志》
CAS
2022年第1期60-63,共4页
基金
南京医科大学科技发展基金(NMUB2020086)。
文摘
目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C>T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变。结论 PAFAH1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。本研究发现了 2个新的致LIS的PAFAH1B1基因的基因型突变,丰富了 LIS遗传学数据库。
关键词
光滑脑
无脑回-巨脑回畸形
PAFAH1B1基因
临床表型
Keywords
Lissencephaly
agyria
Pachygyria
PAFAH1B1 gene
Clinical phenotype
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析
被引量:
6
3
作者
兰兴会
蒋莉
胡越
陈锦
徐娜
机构
重庆医科大学附属儿童医院神经内科
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期702-706,共5页
文摘
目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征,为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊,经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征,并进行随访。结果24例无脑回-巨脑回畸形患儿中,广泛性无脑回-巨脑回畸形18例,局限性6例。临床表现以精神行为发育迟滞(24例)、运动发育迟缓(24例),癫痫(18例)为主。24例患儿脑电图均异常。主要表现为3种模式:Ⅰ型:全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律(14例);Ⅱ型:广泛性高幅5~7Hz慢尖节律阵发(7例);Ⅲ型:广泛性或多灶性高波幅尖/棘波或尖/棘-慢波与δ、θ波混合图形(12例)。9例患者在-次脑电图检测中可呈现2~3种异常模式。本组病例经过1—8年随访,广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的13例患儿中,药物难治性癫痫12例,主要为婴儿痉挛症和LGS综合征;局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的5例患儿中,药物难治性癫痫1例,为部分继发全面性发作。两者差异有统计学意义(P=0.008)。中、重度智力及运动功能障碍20例,其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者,2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者。两者比较差异有统计学意义(P=0.005)。结论无脑回-巨脑回是-种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形,广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重,预后较差。局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻,癫痫发作可以通过抗癫痫药物或癫痫外科手术得到基本控制。特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据。
关键词
无脑回-巨脑回畸形
临床表现
脑电图特征
Keywords
agyria
- pachygyria
Clinical manifestations
Electroencephalogram characteristics
分类号
R742.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
胎儿无脑回畸形一例报告并文献复习
被引量:
1
4
作者
殷旭光
刘紫燕
王楚平
机构
湖北省黄石市中心医院妇产科
湖北省黄石市中心医院心血管内科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2014年第3期107-108,共2页
文摘
神经元移行异常为胚胎期3~5月移行的神经母细胞受损后所致的一组先天畸形,包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、分裂脑畸形和灰质异位。无脑回畸形是其最严重的一种。该病发生机制复杂,患者均具有特征性的CT及MRI表现。临床上妊娠早、中期仔细而全面的B超检查对诊断此类疾病有重要意义,可避免此类畸形儿的出生。
关键词
无脑回畸形
神经元
移行异常
Keywords
agyria
Neuron
Migration anomalies
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断
肖家和
刘畅
魏懿
《生物医学工程学杂志》
EI
CAS
CSCD
2003
12
下载PDF
职称材料
2
PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例
阮小芹
李杨
郭虎
《脑与神经疾病杂志》
CAS
2022
0
下载PDF
职称材料
3
无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析
兰兴会
蒋莉
胡越
陈锦
徐娜
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
6
原文传递
4
胎儿无脑回畸形一例报告并文献复习
殷旭光
刘紫燕
王楚平
《中国优生与遗传杂志》
2014
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部