巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断

结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点 ,研究两种病变的 CT、MRI表现特征 ,以评价两种影像学检查方法该病变的诊断价值。回顾分析 15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料 ,其中 CT检查 12例 ,MRI检查 3例。结果显示 :CT、MRI显示无脑回畸形 7例 ,双侧全大脑半球的巨脑回畸形 5例 ,单侧大脑半球的局限性巨脑回畸形 3例。病变在 CT、MRI上表现为皮层增厚 ,白质减少 ;脑表面扁平光滑 ,或仅有少许宽大脑回和浅小脑沟 ;脑灰-白质界面光滑。在 12例全脑受累的病变中 ,侧裂浅小 ,脑岛暴露 ,大脑中动脉侧裂段贴近颅骨内板走行 ,大脑轮廓呈哑铃形或“8”形。伴随的脑发育异常包括灰质异位 (5例 ) , 型脑裂畸形 (2例 ) ,胼胝体发育不良 (1例 )。本研究表明 :巨脑回和无脑回畸形的病理改变具有特征 ,CT和

PAFAH1B1基因突变致光滑脑二例

目的探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性。方法分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复习PAFAH1B1基因相关文献。结果 2例患儿均以癫痫发作入院,其中女性患儿为50d龄、男性患儿为6个月龄。血常规、肝肾功能电解质、甲状腺功能等实验室检查均无异常,脑电图检查均有癫痫波样改变,头颅MRI分别提示巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。基因检测发现,女性患儿的PAFAH1B1基因存在c.430C>T杂合突变(p.R144X),患儿父母未见该基因位点突变;男性患儿的PAFAH1B1基因存在loss1(EXON:2-11)/44 K缺失突变,其父母未见突变;2例突变位点均未见报道且均为致病性突变。结论 PAFAH1B1基因突变可以导致LIS,常伴有癫痫,头颅影像学表现为巨脑回畸形、无脑回-巨脑回畸形。本研究发现了 2个新的致LIS的PAFAH1B1基因的基因型突变,丰富了 LIS遗传学数据库。

无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析

目的分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征，为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据。方法回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊，经CT或磁共振（MRI）诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征，并进行随访。结果24例无脑回-巨脑回畸形患儿中，广泛性无脑回-巨脑回畸形18例，局限性6例。临床表现以精神行为发育迟滞（24例）、运动发育迟缓（24例），癫痫（18例）为主。24例患儿脑电图均异常。主要表现为3种模式：Ⅰ型：全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律（14例）；Ⅱ型：广泛性高幅5～7Hz慢尖节律阵发（7例）；Ⅲ型：广泛性或多灶性高波幅尖／棘波或尖／棘-慢波与δ、θ波混合图形（12例）。9例患者在-次脑电图检测中可呈现2～3种异常模式。本组病例经过1—8年随访，广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的13例患儿中，药物难治性癫痫12例，主要为婴儿痉挛症和LGS综合征；局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫痫发作的5例患儿中，药物难治性癫痫1例，为部分继发全面性发作。两者差异有统计学意义（P=0．008）。中、重度智力及运动功能障碍20例，其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者，2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者。两者比较差异有统计学意义（P=0．005）。结论无脑回-巨脑回是-种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形，广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重，预后较差。局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻，癫痫发作可以通过抗癫痫药物或癫痫外科手术得到基本控制。特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据。