一例Ah-分泌型个体的分子生物学背景的分析

目的研究Ah-分泌型个体的分子基础。方法经血型血清学方法鉴定红细胞上H抗原缺失、但存在弱A抗原的Ah-分泌型个体,用PCR-SSP法鉴定ABO基因型,对FU-T1和FU-T2编码区域进行扩增,并对扩增产物直接测序,FU-T1进一步做克隆测序分析。结果血清学结果显示该个体红细胞不凝集抗H血清,但与抗A定型血清呈弱凝集,Lewis血型表现型为Le(a-b+),唾液中有A、H物质,ABO基因型为A102B02;FU-T1基因型为h35h328,h35等位基因(nt35C>T),使12位(Ala)丙氨酸被(Val)缬氨酸置换;h328等位基因(nt328G>A),导致110位Ala(丙氨酸)被Thr(苏氨酸)置换;FU-T2基因为正常野生型Se357Se357。结论两个错义突变C35T、G328A可能是引起该例Ah-分泌型H抗原缺失、但存在A抗原的弱表达的原因。