2型糖尿病患者锰超氧化物歧化酶Ala-9Val基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者锰超氧化物歧化酶(manganese-superoxide dismutase,Mn-SOD)Ala-9Val基因多态性与颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)的关系。方法选取九八七医院2017年1月~2019年1月的310例T2DM患者为T2DM组,根据颈动脉超声检查结果分为无CAS亚组和CAS亚组。另随机选取同期160例健康体检的志愿者作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测Mn-SOD基因Ala-9Val位点基因型。分别比较各组间Ala-9Val位点基因型和等位基因分布频率。采用Logistic多因素回归分析法探究T2DM患者发生CAS的独立危险因素。结果对照组和T2DM组的Ala-9Val位点基因型分布频率差异无统计学意义(χ^2=4.210,P=0.122),两组的等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ^2=4.487,P=0.034)。CAS亚组与无CAS亚组的Ala-9Val位点基因型和等位基因分布频率差异均具有统计学意义(χ^2=12.283,P=0.002;χ^2=10.984,P=0.001)。Logistics多因素回归分析结果显示,Val/Val基因型是T2DM患者发生CAS的独立危险因素(OR=1.865,95%CI 1.086~3.200,P=0.007)。结论T2DM患者Mn-SOD基因Ala-9Val位点多态性与CAS存在一定程度的相关性。

老年慢性心力衰竭病人锰超氧化物歧化酶Ala-9Val基因多态性与预后的相关性研究

目的探讨陕西地区汉族人群中,锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)Ala-9Val基因多态性与老年慢性心力衰竭(CHF)病人预后的关系。方法选择2015年1月至2017年6月于我科住院治疗的老年CHF病人280例纳入CHF组,另随机选择同期在我院体检的健康志愿者100例为对照组。采用PCR-限制性片段长度多态性法检测Mn-SOD Ala-9Val基因多态性,比较2组Mn-SOD Ala-9Val基因多态性差异。将CHF组病人分为Val/Val亚组和(Ala/Ala+Ala/Val)亚组,统计比较2个亚组随访3年内心源性死亡发生率,再根据随访3年内是否发生心源性死亡进一步分为死亡亚组与存活亚组,统计分析CHF病人3年内心源性死亡的危险因素。结果2组Mn-SOD基因Ala-9Val位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。Val/Val亚组和Ala/Val+Ala/Ala亚组3年死亡率分别为31.86%和15.69%,差异具有统计学意义(P=0.003)。多因素Logistic回归分析结果显示,携带Val/Val基因型是老年CHF病人3年内心源性死亡的独立危险因素(OR=1.759,95%CI1.151~2.687,P=0.003)。结论陕西地区汉族人群中,Mn-SOD Ala-9Val基因多态性与老年CHF病人预后相关。

基于MnSOD9Ala16Val基因多态性的缺血性脑卒中发病风险预测模型的构建研究

目的探讨MnSOD9Ala16Val基因多态性与缺血性脑卒中(IS)相关性并构建风险预测模型。方法纳入2018年6月至2019年6月四川省广安市人民医院行健康体检人群,根据是否诊断为IS,分为IS组与非IS组,每组各50例,收集其一般人口学资料、实验室检查指标及MnSOD9Ala16Val基因型等临床资料。采用二元Logistic回归分析环境暴露因素、MnSOD9Ala16Val基因多态性与IS易感性的相关性,并构建回归预测模型,通过ROC曲线对模型进行评价。结果单因素分析表明,年龄、吸烟、糖尿病、高血压、其他血管疾病、空腹血糖(FBG)及MnSOD9Ala16Val基因多态性,两组间比较差异有统计学意义(χ^(2)=41.558、7.250、5.005、4.006、9.458、5.005、12.148,P<0.05)。二元Logistic回归分析表明,年龄、糖尿病、MnSOD9Ala16Val基因多态性与IS发病风险相关,且VV基因型的IS发病风险为AV或AA基因型的10.666倍[OR(95%CI)=10.666(2.557~44.502),P<0.01]。联合预测因子Y=年龄(≥65岁=1,<65岁=0)+0.63×糖尿病(是=1,否=0)+0.65×MnSOD9Ala16Val基因多态性(VV=1,AV或AA=0),ROC曲线下面积(AUC)为0.90,灵敏度为0.80,特异度为0.88,最佳界值为0.83。结论MnSOD9Ala16Val基因型与IS发病风险相关,基于MnSOD9Ala16Val基因多态性的联合预测因子对IS发病风险具有较好的临床诊断价值。

瘦素受体基因Gln223Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与吸烟的交互作用和非酒精性脂肪性肝病关系

目的探讨瘦素受体（LEPR）基因Gln223Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val（manganese superoxide dismutase9Ala/Val,MnSOD9Ala/Val）基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以600例NAFLD患者及600例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用PCR分析LR基因Gln223Arg和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果 LR基因LEPR Gln223Arg（G/G）基因型和MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型频率分布分别为48.67%、50.17%（病例组）和21.17%、21.50%（对照组）,二者经χ2检验差异有显著性（P〈0.01;P〈0.01）。Gln223Arg（G/G）患NAFLD的风险显著增加（OR=3.5309,95%CI 1.8165~5.0724）。MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型者患NAFLD的风险也显著增加（OR=3.6756,95%CI=1.9137~5.5496）。基因突变的协同分析发现Gln223Arg（G/G）/MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为40.33%%和7.50%,二者经χ2检验有显著性差异（P〈0.01）。Gln223Arg（G/G）/MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型者患NAFLD的风险显著增加（OR=8.4014,95%CI 4.2926~12.4238）。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率（OR=3.6754,95%CI 1.4193~4.9581,P〈0.01）,吸烟与Gln223Arg（G/G）和MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型均有交互作用（OR=8.5476;OR=8.8665）。结论Gln223Arg（G/G）/MnSOD9Ala/Val（V/V）基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。