HLA-A*110104新等位基因的克隆与序列分析

目的识别并确认中国人群HLA新等位基因。方法采用基因克隆、测序及生物信息学技术,分析HLA新等位基因与HLA已知基因序列的差异。建立HLA新等位基因序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型方法,并对1200名HLA-A*11阳性的造血干细胞移植无关供者(包含100名HLA-A*11纯合子个体)进行HLA新等位基因筛选和频率分析。结果HLA新基因与A*110101的差异只是在外显子3区域中279位碱基发生C→T突变,导致93位密码子由CAC变为CAT,但氨基酸未发生变化,并最终被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*110104。该新基因出现在2个无关家系中,分别具有2～3代遗传史。在1200名无关供者中未发现其他带有新基因的个体。其基因频率为0．000 83。结论HLA-A*110104新基因具有稳定的遗传性和一定的普遍性,对无关供者的选择和人类学、遗传学等的研究具有一定意义。