期刊文献+
共找到143篇文章
< 1 2 8 >
每页显示 20 50 100
Sickle-cell and alpha-thalassemia traits resulting in nonatherosclerotic myocardial infarction:Beyond coincidence? 被引量:1
1
作者 Lee S Nguyen Alban Redheuil +1 位作者 Olivier Mangin Joe-Elie Salem 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2017年第12期428-431,共4页
Alpha-thalassemia trait and sickle trait are not commonly considered risk factors of ischemic heart disease.We report the case of a non-atherosclerotic silent myocardial infarction in a 46-year-old woman,carrier of th... Alpha-thalassemia trait and sickle trait are not commonly considered risk factors of ischemic heart disease.We report the case of a non-atherosclerotic silent myocardial infarction in a 46-year-old woman,carrier of the alphathalassemia trait(homozygous deletion of locus-3.7) combined with sickle cell trait.While the patient was included as healthy volunteer for a metabolic study,we performed cardiac magnetic resonance imagery showing a left ventricle apicolateral myocardial infarction.Coronary computed tomography angiography showed normal coronary arteries with a coronary calcium score of 0.The patient was treated with low-dose aspirin in secondary prevention afterwards.This case allows us to discuss cardiovascular risk among patients presenting with both alpha-thalassemia trait and sickle cell trait and the indication of cardiac imagery in such patients even when considered as low-cardiovascular risk. 展开更多
关键词 alpha-thalassemia TRAIT Sickle-cell TRAIT Nonatherosclerotic myocardial INFARCTION Cardiovascular risk factor Coronary computed tomography angiography
下载PDF
Study of concentration of amniotic fluid Alpha-fetal protein in thalassemia fetus 被引量:1
2
作者 Yi Ling Yan-Hong Yu +7 位作者 Song Jin Chun-Xia Hu Wei Peng Hong-Yu Zhang Huo Fu Ning Zhang Yan-Xin Wei Ze-Jun Chen 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2017年第2期192-194,共3页
Objective:To test the hypothesis that concentration of amniotic fluid alpha-fetal protein(AFAFP) is increased in thalassemia fetus.Methods:A total of 135 cases of amniocentesis admitted from July 2013 to December 2014... Objective:To test the hypothesis that concentration of amniotic fluid alpha-fetal protein(AFAFP) is increased in thalassemia fetus.Methods:A total of 135 cases of amniocentesis admitted from July 2013 to December 2014 were included in this study.Among them 98 cases of normal fetuses were assigned into control group and 37 cases of thalassemia fetus were included as thalassemia fetus group.Alpha-fetoprotein levels detected by enzyme linked immunosorbent assay and the alpha-fetoprotein concentration were compared between the two groups.There is no significant difference in gestrational age between the two groups.Results:1.AFP concentration in thalassemia fetus group was significantly higher than that of normal control group [(1541.65±734.78) μg/mL vs.(2728.84± 1539.97) μg/mL ],and amniotic fluid AFP concentration was related to fetal thalassemia.2.AFAFP concentration in pureα-thalassemia fetus was higher than that of β thalassemia fetus or mixed αand was not significant.Conclusions:Concentration of a β thalassemia fetus,but the difference mniotic fluid alpha-fetal protein is increased in thalassemia fetus.AFP concentration inα-thalassemia fetus was higher than that of β thalassemia or mixed αand lore β thalassemia fetus but difference was not significance.Further studies are needed to exp the possible correlation between Down syndrome and biochemical markers of Thalassemia. 展开更多
关键词 alpha-FETOPROTEIN Amniotic fluid thalassemia FETUS
下载PDF
中间型α地中海贫血患者并发糖耐量受损及糖尿病的临床研究
3
作者 梁菠 周亚丽 尹晓林 《川北医学院学报》 CAS 2023年第4期462-465,473,共5页
目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况... 目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。 展开更多
关键词 中间型α地中海贫血 糖耐量受损 糖尿病 基因 相关性
下载PDF
广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:27
4
作者 梁玉全 吴素芹 +2 位作者 谢健敏 黄建玲 唐跃华 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第7期629-630,633,共3页
目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断... 目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—^(SEA)/、—^(3.7)/和—^(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α^(CD30),△GAT;α^(CD31),G-A;α^(CD59),G-A;α^(WS),C-G;α^(QS),C-G;α^(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—^(3.7)/和—^(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV<80fL,HbA2>4.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—^(SEA)/αα、—α^(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因 突变 流行病学
下载PDF
2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量:31
5
作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 产前诊断 基因 DNA突变分析 水肿 胎儿
下载PDF
全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 被引量:18
6
作者 万志丹 黄湘 +4 位作者 吴学威 李冬秀 郑国兵 姚英姿 梁睿 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第11期1308-1309,共2页
目的探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪对45863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分... 目的探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪对45863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 45863例新生儿脐血标本中检测出巴特血红蛋白(HbBart′s)阳性者2964例,筛查阳性率6.46%(2964/45863);召回其中1278例行基因分析,1173例确诊为α珠蛋白基因缺失,符合率91.8%。确诊病例以标准型为主,占64.4%;基因分型以--SEA/αα最为常见。静止型的HbBart′s含量95%置信区间为0.13%~0.97%,标准型HbBart′s含量95%置信区间为1.28%~5.92%,HbH病HbBart′s含量95%置信区间为8.32%~30.28%,HbBart′s水肿胎HbBart′s含量高于80%。结论全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的一致性,根据HbBart′s含量的多少可初步进行α珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 毛细管电泳 婴儿 新生
下载PDF
地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价 被引量:30
7
作者 李亚红 梁玉全 +1 位作者 岑妙珍 陈映慧 《国际检验医学杂志》 CAS 2007年第8期673-677,680,共6页
 目的:调查本地区围产期妇女地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法:对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血...  目的:调查本地区围产期妇女地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法:对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果:3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5.4%;β地贫135例,基因携带率为3.6%。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P〈0.05和P〈0.01)。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P〈0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%。结论:MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。 展开更多
关键词 地中海贫血 平均红细胞体积 铁蛋白
下载PDF
HK型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析 被引量:10
8
作者 姚亚超 李磊 +5 位作者 李泽泳 李亚红 李楠 张珍 严芳 张智 《检验医学与临床》 CAS 2015年第12期1672-1675,共4页
目的建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍,PCR结合反向斑点杂交(RDB)技术检测αCS、αQS、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍... 目的建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍,PCR结合反向斑点杂交(RDB)技术检测αCS、αQS、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍,巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较HKαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8 000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中,HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个HKαα家系,发现1例罕见的αQS和HKαα的混合杂合子(αQSα/HKαα)。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍,用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。 展开更多
关键词 α珠蛋白生成障碍 产前诊断 系谱 HKαα
下载PDF
广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的调查研究 被引量:10
9
作者 阙婷 张强 +5 位作者 唐燕青 何升 李东明 黄朋 周林 赖允丽 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第13期1703-1704,1706,共3页
目的探讨广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的检出率和血液学特点,减少或避免重型胎儿的出生。方法收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测。结果发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率... 目的探讨广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的检出率和血液学特点,减少或避免重型胎儿的出生。方法收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测。结果发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率为0.61%,40例为泰国型缺失杂合子,15例为泰国型HbH病(5例-THAI/α4.2,4例-THAI/α3.7,5例-THAI/αCSα,1例-THAI/αWSα)。结论广西地区泰国缺失型α-地中海贫血具有较高的携带率,应列为常规项目进行基因诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 广西 Α地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断
下载PDF
不同孕周新生儿脐血血红蛋白电泳结果分析 被引量:6
10
作者 周曼 刘启英 +4 位作者 赵钿 许吟 陈铭希 李贵芳 黄盛文 《天津医药》 CAS 北大核心 2013年第4期307-309,共3页
目的了解贵阳市户籍人群α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨不同孕周新生儿各种血红蛋白(Hb)相对含量的变化情况。方法收集贵阳市户籍人群不同孕周新生儿脐血样本1222份,采用Sebia全自动电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,根据H... 目的了解贵阳市户籍人群α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨不同孕周新生儿各种血红蛋白(Hb)相对含量的变化情况。方法收集贵阳市户籍人群不同孕周新生儿脐血样本1222份,采用Sebia全自动电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,根据HbBart’s检出率及相对含量,了解本地α-地贫的发生率及其类型。将新生儿按孕周分为5个组,比较不同孕周新生儿各种血红蛋白相对含量的差异。结果在1222份脐血样本中,检出HbBart’s阳性,即α-地贫36例,检出率为2.95%,其中标准型23例,静止型12例,中间型1例,未检出重型患儿;检出异常血红蛋白2例,均为HbJ,检出率为0.16%。新生儿脐血中Hb成分主要为HbF,各组HbF相对含量的均值都在75%以上。随着孕周的增加,HbF相对含量逐渐降低,而HbA相对含量逐渐增加。结论贵阳市是α-地贫的高发区,不同孕周新生儿血红蛋白各成分的相对含量呈动态变化。 展开更多
关键词 胎血 血红蛋白类 Α地中海贫血 血蛋白电泳 血红蛋白测定 婴儿 新生 贵阳
下载PDF
泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析 被引量:21
11
作者 林娜 黄海龙 +7 位作者 王燕 郑琳 范向群 蔡美英 王林铄 刘合焜 徐两蒲 林元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1116-1120,共5页
目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检... 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断
下载PDF
益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病25例临床观察 被引量:11
12
作者 王文娟 吴志奎 +7 位作者 张新华 刘咏梅 方素萍 王荣新 张冲 周天红 李平萍 罗瑞贵 《中西医结合学报》 CAS 2008年第2期153-156,共4页
目的:研究益髓生血颗粒治疗血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病的临床效果及安全性。方法:观察益髓生血颗粒治疗前后25例HbH病患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)浓度、红细胞(red bloodcell,RBC)计数、HbH含量及网织红细胞(reticulocyte,Ret)计... 目的:研究益髓生血颗粒治疗血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病的临床效果及安全性。方法:观察益髓生血颗粒治疗前后25例HbH病患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)浓度、红细胞(red bloodcell,RBC)计数、HbH含量及网织红细胞(reticulocyte,Ret)计数的动态变化及疗效;同时检测患者的基因类型,比较益髓生血颗粒治疗前后不同基因型患者血液参数的变化及疗效。结果:25例患者自服药第1个月起至疗程(3个月)结束,血液参数Hb、RBC、Ret水平均明显提高,与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.01)。经益髓生血颗粒治疗后,12例基因缺失型患者Hb、RBC、Ret明显提高(P<0.05,P<0.01),13例基因非缺失型患者Hb、Ret明显提高(P<0.05,P<0.01)。25例患者经3个月治疗后的总有效率为84%,中药对基因缺失型和非缺失型患者的疗效比较,差异无统计学意义。治疗期间患者未出现任何不良反应。结论:益髓生血颗粒治疗HbH病疗效显著,用药安全,可明显提高患者Hb、RBC、Ret水平,尤其以基因缺失型患者为佳。 展开更多
关键词 补肾填精 益气生血 Α-地中海贫血 临床试验
下载PDF
静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析 被引量:6
13
作者 周艳洁 刘鲲 +3 位作者 黄水芬 吴得生 何桂琼 梁萧 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第21期2816-2818,共3页
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞Hb(MCH)及血红蛋白A2(HbA2)筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例(-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例),点突变基... 目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞Hb(MCH)及血红蛋白A2(HbA2)筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例(-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例),点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring(HbCS)46例,Hb Westmead(HbWS)17例].将-α3.7/αα基因型(n=51)、-α4.2/αα基因型(n=22)及HbWS基因型(n=17)静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组(n=90).将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血(αα/αα)的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征(ROC)曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为:74.00~86.00 fL、24.50~29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为:73.00~83.00 fL、24.00~28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值. 展开更多
关键词 Α地中海贫血 平均红细胞体积 血红蛋白 平均红细胞血红蛋白
下载PDF
中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究 被引量:15
14
作者 陈素琴 蒋玮莹 +2 位作者 陈路明 田秋红 曾瑞萍 《新医学》 2015年第5期294-298,共5页
目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型Hb... 目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表型 中国 南方
下载PDF
6545例α-地中海贫血基因检测结果分析 被引量:11
15
作者 石明芳 杨兰 +1 位作者 余夏 梁秀云 《检验医学》 CAS 2019年第1期8-10,共3页
目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-... 目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α^(3.7)、-α^(4.2)、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/α^(WS)α、--SEA/α^(CS)α、-α^(3.7)/α^(WS)α为主。检出非缺失型α-地贫426例,以α^(CS)α/αα、α^(WS)α/αα、α^(QS)α/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以α^(CS)α/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因检测 基因型
下载PDF
惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性 被引量:6
16
作者 何继宏 马玲娣 +2 位作者 张芳娣 王健 何晓清 《中国医学物理学杂志》 CSCD 2018年第5期608-611,共4页
目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α... 目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫Hb H型患者32例,同时选择30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义(P<0.05);同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);随α-地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异(P<0.05)。结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因型 红细胞参数
下载PDF
α-地中海贫血的产前基因诊断 被引量:3
17
作者 邬玲千 蔡珠 +2 位作者 黄志锋 李小红 卢雨零 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期338-339,共2页
目的 :应用 PCR技术 ,对 9例父母双方均为 γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断。方法 :聚合酶链反应 (PCR)技术。结果 :9例中 3例胎儿表现为基因正常序列 (aa/ aa) ,4例胎儿纯合子 (- - / - - ) ,2例胎儿为杂合子 (- - /... 目的 :应用 PCR技术 ,对 9例父母双方均为 γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断。方法 :聚合酶链反应 (PCR)技术。结果 :9例中 3例胎儿表现为基因正常序列 (aa/ aa) ,4例胎儿纯合子 (- - / - - ) ,2例胎儿为杂合子 (- - / aa)。B超检查疑有胎儿水肿的 3例胎儿 ,经基因诊断仅有 1例是纯合子 ,1例是杂合子和另 1例是正常。结论 :PCR在 α地中海贫血胎儿产前诊断决定胎儿是否存留的最可靠的方法 ,宣传教育和人群筛查十分必要 ,尽早发现杂合子夫妻 。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断 基因诊断
下载PDF
抗人ζ珠蛋白链不同表位单克隆抗体的制备和鉴定 被引量:5
18
作者 唐磊 朱平 +2 位作者 罗琛 徐湘民 富宁 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第11期1394-1397,共4页
目的制备和鉴定抗ζ珠蛋白链单克隆抗体。方法用纯化的重组ζ珠蛋白链免疫Balb/c小鼠,取其脾细胞与NS-1细胞融合制备杂交瘤,经重组的ζ珠蛋白链筛选和3次克隆化,从制备的腹水中纯化单克隆抗体。结果和结论获得3株杂交瘤细胞1A12、3H9及4... 目的制备和鉴定抗ζ珠蛋白链单克隆抗体。方法用纯化的重组ζ珠蛋白链免疫Balb/c小鼠,取其脾细胞与NS-1细胞融合制备杂交瘤,经重组的ζ珠蛋白链筛选和3次克隆化,从制备的腹水中纯化单克隆抗体。结果和结论获得3株杂交瘤细胞1A12、3H9及4D11,其分泌单抗的亚型分别为IgG2a、IgG1和IgG1;双抗体夹心ELISA结果证明3株单抗均可结合重组的及东南亚(--SEA)缺失型地中海贫血基因携带者血中的ζ珠蛋白链,且其中1A12和3H9识别的位点为不同表位。这三株抗体将为筛选地中海贫血基因携带者的免疫检测提供有力工具。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 ξ链蛋白 单克隆抗体 远隔表位
下载PDF
广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的分布调查 被引量:3
19
作者 张玲 曾征宇 +1 位作者 胡朝晖 潘建华 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第8期799-800,共2页
目的了解广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)的区域分布情况。方法对基因已确诊的242例β-Thal复合缺失型α-Thal(采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;采用单管多... 目的了解广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)的区域分布情况。方法对基因已确诊的242例β-Thal复合缺失型α-Thal(采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因)进行血液学分析,根据送检医院进行区域归类分布比较。结果 242例β-Thal复合缺失型α-Thal双重杂合子中,深圳、广州、珠三角、粤东、粤西、粤北所占比例分别是27.27%、21.07%、13.22%、6.20%、12.81%、19.42%。其中成人组比例为92.15%,儿童组比例为7.85%。结论广东各地区βThal复合缺失型α-Thal的分布主要以深圳、广州、粤北为主,人群分布以成人居多。本地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发区,政府应该通过相应措施进行珠蛋白生成障碍性贫血大规模人群体检、婚前、产前筛查及产前诊断。同时,应进行珠蛋白生成障碍性贫血知识宣传,对优生优育、提高围生期质量及提高人口素质起到了很大作用。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 Α地中海贫血 基因 诊断 普查
下载PDF
3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征 被引量:3
20
作者 许涓涓 丘小霞 +3 位作者 杜娟 李萌 黄萍丽 李娇 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2014年第3期172-174,共3页
目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正... 目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 点突变 基因型 杂合子
下载PDF
上一页 1 2 8 下一页 到第
使用帮助 返回顶部