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题名中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析
被引量:2
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作者
黄革
李运雄
叶联珍
郑有为
钱靖琳
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机构
广东省医学科学院
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出处
《临床输血与检验》
CAS
2014年第2期145-149,共5页
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文摘
目的分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征。方法采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断。利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart′s。采用反向斑点杂交技术诊断-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点。结果先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39%且亨氏小体阳性,基因检测结果为泰国型缺失杂合子。先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带CS点突变。先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart′s带,先证者Hb H为10.8%,Hb Bart′s为7.51%,其弟Hb H为14.78%,Hb Bart′s为9.11%,基因检测结果证实该姐弟均为Hb H病患者,遗传了母亲的泰国型缺失片段和父亲的CS点突变,故地中海贫血型别为THAI/CS。结论首次报道中国人群少见的H病类型THAI/CS地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群珠蛋白基因突变谱。
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关键词
Α地中海贫血
血红蛋白h病
泰国型缺失
αcs点突变
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Keywords
alpha-thalassemia hemoglobin h disease thailand deletion αcs mutation
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分类号
R556.7
[医药卫生—血液循环系统疾病]
R392.11
[医药卫生—免疫学]
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