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钾离子通道和Andersen's综合征
1
作者
章薇
陶凌
舒青
《第四军医大学学报》
北大核心
2002年第22期2108-2111,共4页
K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发...
K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发生突变的情况下 ,可引起 K+通道病 .Andersen's(AS)综合征由于在表达 Kir2 .1的 K CN J2基因上发生了突变 ,而 Kir2 .1是 K+ 通道的 1个α亚基 ,它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位 .这种罕见的家族性疾病以 3个主要的临床症状为特征 :骨结构发育不良、周期性麻痹和心率不齐 .我们将从 3个方面阐述上述内容 :K+通道的结构 ,特别是 Kir家族 ;K+ 通道病 ;Kir2 .1与
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关键词
钾通道
蛋白Kir2.1
基因KCNJ2
andersen's
综合征
钾离子通道病
单基因遗传病
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职称材料
题名
钾离子通道和Andersen's综合征
1
作者
章薇
陶凌
舒青
机构
第四军医大学学员旅二中队
第四军医大学基础部生理学教研室
第四军医大学基础部遗传学教研室
出处
《第四军医大学学报》
北大核心
2002年第22期2108-2111,共4页
文摘
K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发生突变的情况下 ,可引起 K+通道病 .Andersen's(AS)综合征由于在表达 Kir2 .1的 K CN J2基因上发生了突变 ,而 Kir2 .1是 K+ 通道的 1个α亚基 ,它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位 .这种罕见的家族性疾病以 3个主要的临床症状为特征 :骨结构发育不良、周期性麻痹和心率不齐 .我们将从 3个方面阐述上述内容 :K+通道的结构 ,特别是 Kir家族 ;K+ 通道病 ;Kir2 .1与
关键词
钾通道
蛋白Kir2.1
基因KCNJ2
andersen's
综合征
钾离子通道病
单基因遗传病
Keywords
potassium channels
albumen Kir2.1
gene KCNJ2
potassium channelopathies
andersen's
syndrome
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
钾离子通道和Andersen's综合征
章薇
陶凌
舒青
《第四军医大学学报》
北大核心
2002
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