多模态影像诊断1例Fabry病

病例女,47岁,因“发现心肌肥厚10余年,劳力性胸闷2年”入院。入院查体:体温:36.7℃,脉搏:88次/min,呼吸:18次/min,血压:135/90 mmHg(1mmHg=0.133kPa),心律齐,心率88次/min。颈静脉充盈,心电图:ST-T改变,aVL、aVF、V3-V6导联倒置或双向,尿蛋白+,尿结晶计数+,NT-proBNP 415ng/L,经胸超声示:室间隔、左心室壁均匀性明显增厚,左心室长轴切面测得:室间隔与左心室后壁厚度比1.2,左心房增大(前后径3.9cm)舒张晚期左心室心腔变窄(图1)。

法布里病(Fabry 病)致反复晕厥误诊癫痫1例病例报道

法布里病(Fabry病)是罕见的遗传性溶酶体贮积症,可累及心肌及心脏传导系统,现将本科室误诊1例患者,临床资料报道如下。

Anderson-Fabry病研究进展

Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease, AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或globotriaosylce-ramide(Gb3)、二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,引起临床表现.

Anderson Fabry病的心脏损害及治疗

Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道.患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病.目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗.现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述.

超声心动图监测45例法布雷病患者心脏早期受累的特征分析

【目的】分析45例临床确诊的法布雷病(AFD)患者的临床特征,同时应用超声心动图二维斑点追踪技术(2D-STE)评估法布雷病患者应变图像,以期探索法布雷患者心脏早期受累在超声心动图(UCG)上的表现。【方法】本研究为观察性研究。共纳入确诊为AFD的患者45例,根据UCG测量左室壁有无肥厚,分为左室壁肥厚组(17例,室间隔或左室后壁厚度≥12 mm)和无左室壁肥厚组(28例)。收集患者基线资料,并对所有患者进行常规UCG检查及二维斑点追踪超声心动图分析。应用TomTec工作站分析超声心动图图像,比较两组的临床基线资料、UCG常规参数及心肌应变特征。【结果】本研究共纳入45例AFD患者,年龄(32.33±16.11)岁,其中男性27例(60.00%)。左室壁肥厚组17例(37.78%),无左室壁肥厚组28例(62.22%)。45例患者的左室射血分数(LVEF)均正常(>50%)。与无左室壁肥厚组相比,左室壁肥厚组患者的靶器官受累比例明显增加。与无左室壁肥厚组相比,左室壁肥厚组患者的E/A,平均E/E'明显升高(P<0.05);左室壁肥厚组的整体、心肌层、心内膜以及各节段的纵向应变(LS),周向应变(CS)及径向应变(RS)的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。AFD患者心肌层的整体和各节段LS、CS的绝对值均低于心内膜的对应值(P值均<0.05)。AFD患者的中间段的LS、RS绝对值较基底段和心尖段高(P值均<0.05)。【结论】早期收缩功能障碍与左室壁厚度无明显关系。2D-STE心肌应变可以早期监测AFD室壁肌层受累较心内膜严重,而中间段受累较心尖段和基底段轻。

Fabry病1例观察及文献复习

目的探讨Fabry病的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法分析1例Fabry病的临床及影像学资料、观察临床病理学特征并复习相关文献。结果患者,男性,68岁,因胸闷、气短、乏力,走快时呼吸困难,站起时加重3个月余入院。镜下观察心内膜心肌活检标本发现心内膜未见明显增厚,心肌细胞排列紊乱,心肌细胞增大,核大畸形,空泡变性,心肌间质纤维化。特殊染色结果:Masson染色呈阳性表达;刚果红染色、弹力染色、PTAH染色结果均为阴性。电镜检查结果:嗜锇性髓样小体。结论Fabry病是一种罕见的伴X染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,需要与单纯肥厚型梗阻性心肌病、心脏淀粉样变性、Danon病及线粒体疾病等肥厚型心肌病相鉴别,其确诊需结合临床表现、组织病理学检查、酶活性、生物标志物及基因检测等结果。

Fabry病的临床诊断及治疗进展

Fabry病(FD)是一种X连锁的隐性单基因遗传病,继发于GLA基因突变,导致α半乳糖苷酶A (α-Gal A)活力部分或全部消失,引起其代谢底物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)不能被及时降解,积聚在各个器官的不同类型细胞的溶酶体中,并可能导致不同的临床情况。FD症状出现在儿童时期,包括肢端感觉异常、冷热不耐受和胃肠道症状,如恶心、呕吐、腹痛和神经性疼痛。随后,与器官进行性损害相关的症状出现,如血管角化瘤、涡状角膜混浊、左室肥厚、心肌纤维化、蛋白尿和肾功能不全。肾功能不全是FD的主要死亡原因。除了家族病史外,诊断的金标准是基因分析寻找突变。确诊后患者及其家人应该接受遗传咨询。目前的治疗主要是通过酶替代疗法避免或消除Gb3的沉积。一旦确诊应立即开始治疗,这可能会改变疾病的预后,本文将从FD的流行病学现状、致病机制、临床表现、诊断标准、治疗几个方面进行阐述。

沙库巴曲缬沙坦治疗迟发型Fabry病并发心衰1例疗效观察

Fabry病是一类GLA基因突变引起的溶酶体脂质贮积的罕见病,最终导致心脏、肾脏等多器官病变。Fabry病无法治愈,酶替代治疗虽可减缓疾病进展,但长期心血管和肾脏结局仍不明确,所以非特异性治疗显得尤其重要。沙库巴曲缬沙坦是治疗心力衰竭、高血压的新型药物,但缺乏对Fabry病心脏和肾脏保护的观察。本文将报告迟发型Fabry病并发心力衰竭经沙库巴曲缬沙坦治疗后心力衰竭改善1例。

Fabry病病例分析1例

Fabry病是一种罕见的X连锁溶酶体储存障碍,相关基因突变导致α-半乳糖苷酶A的完全或部分缺陷;本文意旨通过该病例报道,对Fabry病进行阐述。

Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征

目的 :探讨Fabry病患者临床表现及肾组织形态学特点。 方法 :总结 9例Fabry病患者临床表现和肾组织形态学特点。同时对肾小球足细胞数定量分析 ,并借助足细胞特殊标记物WT1对足细胞的密度及其缺失分布特点进行观察。 结果 :①患者以年轻男性为主 ,多有肾脏病家族史。②多伴有Fabry病肾外表现 ,表现为皮肤血管角质瘤、少汗、低热、肢端感觉异常等症状。心脏受累发生率较高 ,多表现为房室传导阻滞、PR间期缩短、ST段和T波的异常、左心室高电压等。③均无明显角膜混浊、视网膜动脉曲张等Fabry病常见眼部病变。④肾脏病变表现为轻至中度蛋白尿。部分患者伴轻微镜下血尿。肾小管间质损伤较突出。⑤肾组织形态学改变表现为光镜下肾小球足细胞弥漫空泡变性 ;甲苯胺蓝染色显示足细胞浆内含大量嗜甲苯胺蓝的蓝色颗粒状物 ;电镜下嗜锇性、同心圆样髓样小体在胞浆中堆积。多数患者小管间质中重度病变。肾间质血管病变现象较为突出。⑥肾小球足细胞计数及足细胞密度均明显低于正常 (P <0 0 1) ,WT1表达缺失呈节段分布 ,缺失部位多位于周边袢和有节段硬化病变处。 结论 :①Fabry病以男性青年多见 ,多有肾脏损害的家族史。②多数患者存在肾外表现 ,心脏病变发生率较高。③无明显Fabry病特征性眼部病变 ,无明显?

Fabry病的临床、病理和α-半乳糖苷酶A活性研究

目的分析我国4个Fabry病家族患者的临床表现和α-半乳糖苷酶A活性改变规律,探索脂质沉积物对血管内皮细胞血栓调节蛋白表达的影响。方法4个Fabry病家族的23例患者,发病年龄5～8岁,首发症状主要是发作性肢端疼痛,其中伴有血管角皮瘤4例,肾损害5例,伴有高血压病和胃肠道症状各3例。对4例先证者的腓肠神经标本进行组织学、超微组织学观察和血栓调节蛋白免疫组织化学染色,对2例先证者和5例发病的家庭成员测定血α-半乳糖苷酶A活性。结果4例先证者的腓肠神经小血管内皮细胞和平滑肌细胞以及神经束衣的成纤维细胞内出现大量致密嗜锇性颗粒。仅13%的血管出现血栓调节蛋白阳性表达,对照者80%的血管出现血栓调节蛋白阳性表达。男性患者的α-半乳糖苷酶A活性为正常对照者的12%,女性患者则为正常对照者的31%。结论血栓调节蛋白表达下降可能与血管内皮细胞脂质大量沉积有关并导致其抗凝功能下降,α-半乳糖苷酶A活性下降程度存在性别差异。

Fabry病

Ｆａｂｒｙ病陈惠萍曾彩虹朱茂艳关键词Ｆａｂｒｙ病遗传肾活检中图法分类号Ｒ５９６２１病例报告患者男性，２０岁，因出汗减少１６年，指趾疼痛，腰背部红色皮疹１０年，发现蛋白尿７个月入院。患者于１９８０年（５岁）夏天始常因怕热卧于水泥地上，此后出现全身皮肤...

Fabry病肾病临床病理分析

目的阐明具有肾脏损害的Fabry病的临床病理特点。方法回顾性分析3例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行免疫荧光、光镜及超微结构观察。结果3例患者均出现血尿、蛋白尿;光镜下肾小球足细胞体积增大,空泡变性,肾小管上皮也可出现上述改变;电镜下肾小球足细胞胞质内可见大量嗜锇性髓鞘样包涵体—圆形或卵圆形,明暗相间呈板层状,大小为0.3～10μm,外有单位膜包绕。结论具有肾脏损害的Fabry病患者临床上可出现蛋白尿、血尿,晚期常发展为肾功能衰竭。肾小球足细胞胞质内出现嗜锇性髓鞘样包涵体是Fabry病肾病特征性的形态学改变。

Fabry病眼科临床表现分析

目的总结Fabry病患者的眼部特征表现。方法 回顾性分析12个家系中16例被确诊为Fabry病患者的眼科检查结果。结果 16例患者中,15例(93.8%)患者出现眼部异常,其中6例(37.5%)患者出现结膜血管迂曲和扩张;9例(56.3%)患者出现角膜轮辐状混浊;10例(62.5%)患者出现晶状体混浊;12例(75.0%)患者出现视网膜血管迂曲和扩张,1例患者表现为视网膜中央静脉栓塞。结论 Fabry病常伴有典型的眼部异常表现,应引起临床眼科医师的注意。

Fabry肾病临床病理观察

目的阐明具有肾损害的Fabry病的临床病理特点。方法回顾性分析2例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察。结果2例患者出现蛋白尿、慢性肾功能不全/慢性肾炎;光镜下可见肾小球脏层上皮细胞空泡变性,远端肾小管上皮细胞、肾小球内皮细胞及系膜细胞、间质成分也可出现泡沫样变;病变晚期,肾小球出现节段性和/或球性硬化;超微结构显示肾小球脏层上皮细胞内具有嗜锇性髓鞘样包涵体,表现为“斑马”样外观。结论Fabry病少见。具有肾损害的患者临床可出现蛋白尿,晚期常发展为肾功能衰竭,肾小球脏层上皮细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变。

Fabry病2例临床病理分析

目的探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,对皮肤活检组织进行常规病理学检查。结果 2例患者均出现蛋白尿、镜下血尿,皮肤黏膜出现散在出血点;光镜下见肾小球足细胞空泡变性,体积增大;肾小管上皮及间质亦出现泡沫样变;电镜下见肾小球足细胞体积增大,胞质内含大量具有嗜锇性髓鞘样包涵体,表现为髓样小体和斑马小体,足突部分融合,肾小球壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞和间质可见上述现象。结论 Fabry病多见于青少年男性,常伴有肾外表现。肾小球足细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变,确诊需依靠电镜及测定血清α-半乳糖苷酶A(α-GalA)水平。

Fabry病的眼科表现

Fabry病是一种少见的、以X染色体连锁方式遗传的溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases,LSDs),其发病机制是由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的活性缺失或下降,致使鞘糖脂代谢出现异常,引起机体内一系列脏器的缺血性损害。Fabry病的眼科表现包括角膜漩涡状混浊,特征性晶状体混浊以及结膜血管和视网膜血管迂曲。通过眼科常规检查可帮助及时发现和诊断Fabry病,以降低其死亡率。

Fabry病肾脏的超微病理研究

结合临床资料对4例Fabry病进行光镜、电镜观察与分析,探讨Fabry病肾脏的超微病理变化及电镜在其早期诊断中的作用。光镜观察显示肾小球有轻微或呈不同程度局灶节段硬化,在肾小球脏层细胞和肾小管上皮细胞胞质内可观察到数量不等的圆形空泡。这些空泡在半薄切片甲苯胺蓝染色后呈清晰的蓝染颗粒。电镜下可观察到一种特征性的嗜锇“斑马小体”或洋葱皮样小体。小体主要位于肾小球脏层细胞,也可出现在系膜细胞、肾小管上皮细胞、肾间质细胞以及血管内皮细胞和平滑肌细胞胞质内。早期病例只在部分肾小球脏层上皮细胞胞质内观察到嗜锇“斑马小体”。超微病理变化可反应疾病病变程度,特别是可为临床早期诊断提供重要的形态学依据。半薄切片甲苯胺蓝染色在Fabry病诊断中有一定价值。

以肾脏表现为首发症状的Fabry病1例报告及文献复习

目的:报告以肾脏表现为首发症状的Fabry病的临床病理表现、诊断、鉴别诊断并文献复习。方法:病人资料31岁男性患者,以蛋白尿、水肿等肾脏表现为首发症状,伴有肢端感觉障碍、锁骨区域皮肤毛细血管扩张等,无相关的家族病史,住院期间给予该患者行肾脏穿刺和皮肤活检术。结果:光镜结果提示符合局灶性节段性肾小球硬化症,间质较多的淋巴细胞、单核细胞浸润,灶性至多灶性纤维组织增生;电镜显示胞浆内见多量髓样小体,呈分层状或斑马状,肾小管上皮细胞胞浆内见较多空泡。结论:对非典型Fabry病例,临床医生要仔细筛查和收集资料,肾活检电镜检查是临床确诊该病的重要手段。