海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。

AGT基因M235T多态与原发性高血压相关研究

目的:探讨血管紧张素原(AGT)基因的M235T位点与原发性高血压的关系.方法收集洛阳地区汉族原发性高血压203例,健康对照个体237例;测定他们的体重指数,Na+,K+,Cl-等离子的浓度,采用MS-PCR法检测AGT基因M235T位点的多态性.结果M235T的多态性在该病例对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡;TT,MT,MM基因型的频率在病例组及对照组分别为90.1%,9.4%,0.5%和84.4%,14.3%,1.3%;M235T的基因型频率及等位基因频率在病例组及对照组的分布均无显著性差异;各基因型之间的收缩压、舒张压、体重指数,Na+浓度,K+浓度,Cl-浓度等均无显著性差异.结论AGT基因M235T多态性可能与原发性高血压以及Na+,K+,Cl-离子浓度无关.

AGT、ApoB、ApoE、MTHFR、eNOS基因多态性与昆明地区冠心病的关系

目的探讨昆明地区冠心病与基因多态性的关系及基因—基因交互作用。方法选择冠心病患者89例(冠心病组)、无冠脉病变患者78例(对照组),采用基因芯片技术检测两组血管紧张素原(AGT)M235T、载脂蛋白B(ApoB)XbaI、载脂蛋白E(ApoE)112/158、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)D298E 5个冠心病基因多态性,分析单个基因多态性与冠心病的关系,以及5个基因之间的基因—基因交互作用。结果①冠心病组eNOS D298E位点的基因型分布、等位基因频率及MTHFR C667T位点的等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P均>0.05);AGT M235T、ApoB XbaI、ApoE 112/158及MTHFR C667T等位点的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05);AGT M235T、ApoB XbaI、ApoE 112/158等位点的等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。②冠心病组5个基因位点共有3种交互作用模型出现,分别是两位点AGT M235T-ApoE 112/158、三位点AGT M235T-ApoE 112/158-ApoB XbaI和四位点AGT M235T-ApoE112/158-ApoB XbaI-eNOS D298E。其中四位点AGT M235T-ApoE 112/158-ApoB XbaI-eNOS D298E模型的交叉验证一致性系数最大(10/10),为最佳模型。结论①AGT M235T、ApoB XbaI、ApoE 112/158和MTHFR C667T等位点的基因多态性与冠心病的发生密切相关,eNOS D298E基因多态性与冠心病发病的相关性尚待进一步确定。②不排除冠心病易感基因间存在基因—基因交互作用的可能性。

AGT基因表观调控在原发性高血压不同中医证型中的作用研究

目的从表观遗传学水平阐述AGT基因与原发性高血压发生及中医各证型的相关性。方法提取各中医证型原发性高血压患者血液的总RNA,采用实时荧光定量PCR半定量法研究各对象AGT基因m RNA的表达量,同时提取所采血液的DNA,采用焦磷酸测序技术检测AGT基因启动子区部分序列的甲基化状态,比较各组甲基化情况。结果 AGT基因启动子区5个被检Cp G位点中,有2个Cp G位点甲基化指数存在差异,在正常对照组中呈高甲基化状态,而肝火亢盛证呈低甲基化状态。结论原发性高血压患者AGT基因m RNA表达量高于正常人群,且呈肝火亢盛证>阴虚阳亢证>痰湿壅盛证>阴阳两虚证排列。AGT基因甲基化修饰与原发性高血压发生有关,并与原发性高血压中医证型相关联。

AGT基因rs5049位点与饮食饮酒的交互作用对原发性高血压的影响

目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)rs5049位点的多态性分布与饮食饮酒的交互作用对原发性高血压(essential hypertension,EH)的影响。方法:纳入EH患者400例,正常对照组100例,采用调查表的方式收集饮酒、饮食习惯及相关病史等资料,采用多重高温连接酶技术(Improved Multiple Ligase Detection Reaction,im LDR)检测AGT基因rs5049多态性。运用logistic回归模型分析交互作用对EH发病的影响。结果:AGT基因rs5049位点基因型多态性在EH组与对照组间比较差异具有统计学意义,P<0.05。Logistic回归分析示,AGT基因rs5049位点、饮食、饮酒作为独立影响因素,OR值为1.58、1.92、2.81,P<0.05。三者之间交互作用引起的EH发病OR值为1.46(95%CI:1.08,1.96)。结论 :AGT基因r s5049位点、饮食、饮酒是EH发病的独立影响因素;AGT基因rs5049位点与饮食、饮酒之间存在交互作用,对EH发病有影响。

血管紧张素原基因AGT^(174)在佳木斯地区100例正常人群中的分布

本文采用聚合酶链式反应(PCR)、限制性酶切和电泳分型方法,检测了血管紧张素原基因多态位点AGT^(174)在佳木斯地区正常人群中的分布情况。结果表明佳木斯地区正常人群中T^(174)的基因频率为0.925,M^(174)的基因频率为0.075,三种基因型的分布符合Hardy-weinberg遗传平衡定律。

缺血性脑卒中中医证型与AGT基因M235T多态性的相关性

目的:探讨缺血性脑卒中风痰瘀血、痹阻脉络证及肝阳暴亢、风火上扰证与血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对104例脑梗死患者进行AGT M235T多态性的基因型及等位基因频率分布研究。结果:两组基因型频率χ2=1.04,P>0.05,等位基因频率χ2=1.14,P>0.05。结论:基因型频率及等位基因频率分布在风痰瘀血、痹阻脉络证及肝阳暴亢、风火上扰证之间的差别无明显统计学意义。

PON2基因和AGT基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨2型对氧磷脂酶(PON2)基因311Cys/Ser多态性、血管紧张素原(AGT)基因-20A/C多态性与山西汉族人群2型糖尿病肾病之间的关系。方法通过聚合酶链反应-长度片段多态性(PCR-RFLP)技术检测山西汉族人群2型糖尿病患者、2型糖尿病肾病患者以及健康人群中的PON2基因311Cys/Ser多态性和AGT基因-20A/C多态性,并分析这两种基因之间的交互作用。结果糖尿病肾病组AGT基因-20A/C位点CC基因型频率和C等位基因频率高于糖尿病无肾病组和健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);糖尿病肾病组PON2基因311位Cys/Ser位点SS基因型频率和S等位基因频率高于糖尿病无肾病组和健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);糖尿病肾病组中有5例样本同时具有PON2基因311位点SS基因型和AGT基因-20A/C位点的CC基因型,糖尿病无肾病组中未发现这种情况,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论PON2基因311Cys/Ser突变的S等位基因,AGT基因-20A/C突变的C等位基因均是山西汉族人群2型糖尿病肾病的易感基因,而且PON2基因311位点和AGT基因-20A/C位点可能在2型糖尿病肾病的发病机制中具有协同作用。

中国人妊娠高血压综合征患者血管紧张素原及血管紧张素Ⅰ转化酶基因变异的研究

目的 探讨血管紧张素原 (AGT)和血管紧张素 I转化酶 (ACE)基因变异是否与妊娠高血压综合征 (简称妊高征 )有关联。方法 采用 ACE基因 PCR扩增片断长度多态性及 AGT基因限制性片断长度多态性方法 ,对成都地区 81例汉族妊高征及 2 0 5例正常孕妇对照进行了检测。结果 妊高征及正常孕妇等位基因的频率分别为 :AGT2 3 5T为 0 .85 6、0 .846 ;ACE D为 0 .333、0 .36 4。两组之间各等位基因频率分布无显著差异 ;与白种人相比 ,白种人 ACE D等位基因频率均高于中国人 (P<0 .0 0 1) ,而 AGT2 3 5T等位基因频率白种人 (0 .35 0～ 0 .482 )及其它非白种人 (0 .6 2 0～ 0 .739)均较中国人 (0 .846 )为低 (P<0 .0 1,P<0 .0 0 1)。结论 本研究未发现 AGT及 ACE基因的变异与中国人 (成都地区 )

血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.

基因芯片技术对血管紧张素转换酶、血管紧张素原及内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的:评估血管紧张素转换酶(ACE)基因、血管紧张素原基因(AGT)及内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)多态性与冠心病的关系,并分析ACE、AGT和eNOS基因多态性在冠心病的发生和发展中是否存在协同作用。方法:选择冠心病患者133人及对照者154人,用基因芯片技术检测ACE、AGT和eNOS基因多态性,并对比其基因型及等位基因频率。结果:冠心病组ACE DD,AGT TT和eNOS TT基因型频率与对照组相比有显著性差异,分别为OR=2.17,P<0.01,OR=2.63,P<0.001,OR=8.50,P<0.05。ACE、AGT和eNOS基因多态性与冠心病明显相关。同时携带ACE DD和AGTTT基因型或AGT TT和eNOS TT基因型者与冠心病明显相关(OR=3.47,P<0.01,OR=1.05,P<0.01)。结论:ACE、AGT和eNOS基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了一项高效、敏感的方法。

老年高血压相关基因多态性与厄贝沙坦降压疗效的相关性研究

目的探讨老年高血压相关基因多态性对厄贝沙坦降压作用的影响。方法选取150例轻、中度老年高血压患者，均给予厄贝沙坦治疗8w，在临床观察疗效的同时，采用PCR-RFLP技术对患者ACE基因I/D多态性、AGT基因M235T多态性和AT1R基因A1166C多态性进行检测。结果与携带ACE基因II基因型的老年高血压患者比较，携带ID和DD基因型的患者服药后血压下降幅度明显增大，差异具有统计学意义（P＜0.05）；AGT基因和AT1R基因多态性各基因型之间血压下降幅度差异均无统计学意义。结论ACE基因I/D多态性与老年高血压患者服用厄贝沙坦后的血压下降幅度有相关性。

应用等位基因特异性PCR检测血管紧张素原基因突变

目的:建立检测血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因2种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法:应用针对AGT基因T174M和M235T这2种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术,对海南汉、黎族人群中AGT基因突变类型进行了检测,同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果:在海南汉、黎族人群中,T174M突变位点可检测出TT、TM、MM 3种基因型,M235T突变位点可检测出MM、MT、TT 3种基因型,用等位基因特异性PCR鉴定的AGT基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论:等位基因特异性PCR技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为鉴定AGT基因突变类型的可行方法。

血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的:评估血管紧张素转换酶(ACE)基因、血管紧张素原基因(AGT)及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心痛的关系。方法:选择133例冠心痛患者及122例健康对照者．用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性,并对比其基因型及等位基因频率。结果:冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异,28．57％vs．13．12％,P< 0．01,ACE基因多态性与冠心痛明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异,75．94％vs．47．54％,P< 0．001．两组T等位基因频率亦有显著性差异,0．87 vs．0．71,P<0．01。AGT基因多态性与冠心痛明显相关。分析冠心病姐ApoE基因型有六种,E2／E2,E2／E3,E2／E4,E3／E3,E3／E4和E4／E4,基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异．P>0．05。结论:ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心痛的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心痛的相关性提供了高效、敏感的方法。

脑梗死患者血管紧张素原T704C基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1 A1166C的基因多态性分析

目的:研究血管紧张素原(AGT)T704C基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1(AT1R)A1166C与脑梗死(CI)的关系。方法:应用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测77名CI患者和98名健康人群的AGT和AT1R基因型和等位基因频率并进行比较和分析。并运用Logistic回归分析遗传因素对CI的作用。结果:CI组AGT CC基因型频率(63.6%)及C等位基因频率(79.9%)显著高于对照组(34.7%,61.2%),P<0.05;CI组的AT1R AC基因型频率(61.1%)及C等位基因频率(30.5%)与对照组(8.2%,4.1%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析后,AGT C等位基因参与增加CI的发生概率,发病的相对危险度(OR)为2.513,P<0.05。AT1R C等位基因参与增加CI的发生概率,发病的相对危险度(OR)为10.322,P<0.05。在同时携带AGT C等位基因和AT1R C等位基因的个体患CI的危险度为14.325,P<0.05。结论:AGT基因多态性可能是CI发病的遗传因素;与AT1R C等位基因间具有协同致CI作用。

肾移植术后Ⅰ型原发性高草酸尿症复发致移植肾功能不全的多学科综合诊疗

目的探讨肾移植术后Ⅰ型原发性高草酸尿症(PH)复发的临床特点和多学科综合诊疗(MDT)的经验。方法对1例接受同种异体肾移植手术后不明原因移植肾功能短期内迅速下降的病例进行MDT讨论,总结MDT在诊断罕见遗传性疾病以及提高肾移植受者长期存活中的作用。结果经MDT讨论,患者确诊为Ⅰ型PH复发,排除排斥反应后恢复常规免疫抑制方案,嘱大量饮水,予优质蛋白和低磷饮食、维生素B6、钙剂等保守治疗措施并积极防治并发症。患者移植肾功能恶化延缓,但仍在肾移植术后5个月恢复规律血液透析至投稿日。结论肾移植术后Ⅰ型PH复发较为罕见,临床主要表现为复发性肾结石,移植肾功能下降,且并发症多,患者预后不良。通过MDT讨论患者病情,明确诊断,确定最佳治疗方案,延缓了病情进展,改善了患者预后。

云南彝族女性AGT M235T、AT1R A1166C多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素原(AGT)M235T、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与云南彝族女性原发性高血压(EH)的相关性。方法:通过现场问卷调查和体格检查获取云南省晋宁县147例彝族女性EH患者和111例彝族女性健康个体的基本资料,采用PCR-RFLP技术检测AGT M235T、AT1R A1166C多态性,并对结果进行相关性分析。结果:①EH患者AGT 235T等位基因频率(78.6%),AT1RAC/CC基因型频率(8.2%)和1166C等位基因频率(4.4%)均高于对照(P<0.05)。②单因素分析显示,同时携带235T和1166C的个体患EH风险显著增高(OR=8.250,P<0.05)。结论:AT1RA1166C多态性是云南彝族女性EH的遗传易感因素,与AGT 235T等位基因间有协同致EH作用。

AGT rs5051基因多态性增加中国汉族人群非酒精性脂肪性肝病患者发生冠心病的风险

目的探讨中国汉族人群中血管紧张素原(AGT)rs5051单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)人群中冠心病(CHD)发病风险的关系。方法本研究共纳入454例受试者, 其中NAFLD患者140例, NAFLD合并CHD患者112例, 健康对照202名。检测所有受试者的血液样本的生物化学指标。采用聚合酶链反应检测AGT rs5051位点基因型。采用SPSS 21.0统计软件进行数据统计分析。结果 AGT rs5051基因型及等位基因在NAFLD组和对照组之间分布差异无统计学意义(P > 0.05)。AGT rs5051的基因型及等位基因在NAFLD合并CHD组与NAFLD组之间分布差异有统计学意义(χ2 = 10.32, P = 0.001;χ2 = 11.72, P < 0.001)。二元logistic回归分析结果显示, 相比于AGT rs5051 TT基因型携带者, TC+CC基因型增加了NAFLD患者发生CHD的风险(OR = 2.203, 95%CI:1.322~3.670, P = 0.02), 在校正性别年龄和人体质量指数后, TC+CC基因型仍然显著增加NAFLD患者发生CHD的风险(OR = 2.378, 95%CI:1.384~4.087, P = 0.02)。此外, AGT rs5051 C等位基因突变显著增加NAFLD患者发生CHD的风险(校正前OR = 2.018, 95%CI:1.345~3.027, P = 0.001;校正后OR = 2.161, 95%CI:1.406~3.322, P < 0.001)。结论 AGT rs5051多态性与中国汉族人群NAFLD患者发生CHD风险的相关性。AGT rs5051多态性能够显著增加NAFLD患者罹患CHD的风险。

肾素-血管紧张素系统关键基因交互作用对原发性高血压病中医证候的影响

目的:探讨原发性高血压病(EH)患者不同中医证型与肾素-血管紧张素系统(RAS)关键基因血管紧张素转化酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因交互作用的相关性。方法:选择EH患者400例,中医辨证分型为肝火亢盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,另选取对照组100例,检测其临床生化指标,采用多重高温连接酶技术(im LDR)检测ACE基因I/D、AGT基因G217A、AT1R基因A1166C基因多态性。结果:AGT基因G217A位点基因型在不同中医证型间分布差异具有统计学意义(P<0.05)。ACE基因I/D、AT1R基因A1166C位点基因型、等位基因在不同中医证型间频率分布差异均无统计学意义。ACE基因I/D与AGT基因G217A位点组成的交互模型是EH肝火亢盛组、痰湿壅盛组和阴阳两虚组的最佳模型(P<0.05)。结论:RAS关键基因之间的交互作用对EH中医证型的发病有影响;ACE、AGT基因之间存在协同作用,与EH肝火亢盛证、痰湿壅盛证和阴阳两虚证发病有关。

中国人血管紧张肽原基因M235T多态位点与原发性高血压的关联分析

研究了中国汉族自然群体中血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点在原发性 高血压患者和同龄对照者之间的等位频率分布．观察到ＡＧＴ基因的Ｍ２３５Ｔ位在中国汉族 人群中存在两个等位因子的遗传多态性（Ｍ２３５／２３５Ｔ），其杂合率（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ）为３０％． Ｔ２３５基因在高血压群体中为８８．７％，在正常人群的频率为７９．０％，两者有显著性差异（ｘ２＝ ６．２６４，ｐ＜０．０２）．提示中国人血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点与原发性高血压之 间有显著关联．