ACE2 rs2074192位点多态性与非乙醇性脂肪性肝病易感性的相关性

目的探讨青岛地区人群血管紧张素转化酶2(ACE2)rs2074192位点多态性与非乙醇性脂肪性肝病(NAFLD)易感性的相关性。方法研究纳入NAFLD病人208例,健康查体者105例。收集受试者的血液标本,提取DNA,应用多聚酶链反应(PCR)检测ACE2基因rs2074192位点的基因型,比较ACE2 rs2074192位点基因型及等位基因频率在NAFLD组及对照组的分布差异。同时收集受试者的临床资料及实验室生化检查结果,比较不同基因型病人临床资料及实验室生化结果的差异。结果NAFLD组和对照组ACE2 rs2074192位点的基因型与等位基因分布差异均无统计学意义(P>0.05)。ACE2 rs2074192位点T等位基因女性携带者体质量指数高于未携带者,T等位基因男性携带者血清葡萄糖水平低于未携带者(t=-2.613、-3.195,P<0.05)。结论青岛地区人群ACE2 rs2074192位点多态性与NAFLD易感性无明显相关性。

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果 AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论 ACEDD型。

冠心病患者血管紧张素Ⅱ-1型受体A1166/C基因多态性的相关分析

为研究血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166/C多态性与冠心病发生的关系及其对血脂水平的影响 ,采用聚合酶链反应—限制片长多态性检测法 ,测定 161例冠心病患者和 167例对照者的血管紧张素Ⅱ 1型受体基因型 ;血脂水平按常规方法测定。结果发现冠心病组AA基因型和AC基因型频率与对照组相比均无统计学差异 ,且与血脂水平无关。实验结果表明 ,血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A1166/C多态性与冠心病的发生发展似无直接关系。

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与唐山地区原发性高血压

目的:探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与唐山地区原发性高血压(EH)的关系。方法:入选研究对象581例,其中正常对照人群291例,EH患者290例。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(DdeI)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果:对照组和EH组CC、AC和AA基因型频率为0.4%,18.2%,81.4%;0%,12.1%,87.9%。对照组和EH组A等位基因频率分别90.5%和94.0%。EH组AT1R基因A1166C多态性AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.04)。结论:AT1R基因A1166C多态性与唐山地区EH有关,可能是EH的一个遗传标志。

珠海地区人群血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性等易患因素与高血压及其左心室重构的相关性

为探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A116 6 /C多态性与不同血清总胆固醇水平高血压病及其左心室重构的关系 ,测定 14 8名高血压病患者和 16 4名正常血压对照者的血压、身高、体重、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯浓度 ;测定高血压患者的左心室重量指数 ;聚合酶链反应—限制片长多态法鉴定血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点基因型 ;卡方检验分析病例组与对照组间基因型及等位基因频率 ,危险因素分析采用Logistic回归。结果发现 ,高血压组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC/CC基因型频率高于对照组 (0 .2 0 3比 0 .0 10 4 ,P <0 .0 5 ,OR为 1.998,95 %CI为 1.0 73～ 3.5 81) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .111比 0 .0 5 5 ,P <0 .0 5 )。按总胆固醇水平进行分组统计时发现 ,在总胆固醇增商的高血压组血管紧张素Ⅱ 1型受体AC/CC基因型频率显著高于正常血压对照组 (0 .2 6比0 .0 92 ,P <0 .0 1,OR为 3.4 6 ,95 %CI为 1.2 9～ 9.2 9)。此结果表明 ,AC/CC基因型是高血压病的危险因素 ;该基因型及总胆固醇是高血压左心室重构的危险因素 ;胆固醇与血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC/CC基因型在高血压及其左心室重构的发生发展中可能存在协同作用 ,对血脂、血压的有效控制可能减少高血压靶器官损伤。

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166/C多态性与冠心病(CHD)的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法,测定109例冠心病患者及106名正常对照者的AT1R基因型。结果冠心病组与对照组之间AA、AC基因型频率和等位基因频率A、C比较差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组中发生心肌梗死者的AA、AC基因型频率和A、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组与对照组之间年龄、性别、既往史(高血压、高脂血症、糖尿病)、血糖、血脂、体重指数比较差异有统计学意义(P<0.05)。进行Logistic逐步回归分析,除高密度脂蛋白(OR<1,95%CI0.042～0.323)是保护因素外,其余各指标(OR>1)均为冠心病的危险因素。结论AT1R基因A1166/C多态性与冠心病可能无关联。

血管紧张素ⅡⅠ型受体基因A1166C位点基因多态性与肝硬化的关系

目的:建立多聚酶链式反应．限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)法检测血管紧张素ⅡⅠ型受体基因(ATIR)A1166C位点的多态性．方法:对50例血清抗HBs阳性的健康对照者及46例HBV感染后肝硬化患者的血管紧张素ⅡⅠ型受体基因A1166C位点基因多态性的多态性进行分析．根据血管紧张素ⅡⅠ型受体基因设计引物,在A1166C位设计DdeⅠ酶切位点,根据PCR产物酶切结果判断该位点为A或C．结果:两株纯合子与AT1R序列同源性在99%以上,并在A1166C位点出现预期变异;肝炎和肝硬化两组间A1166C位点无论是基因型还是等位基因均无显著性差异(P>0．05)．结论:PCR-RFLP的方法可用于AT1R基因A1166C位点基因多态性的检测,该位点的变异尚未显示其与肝纤维化有关．

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压的关系。方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义(P=0.039,0.010;P=0.126,0.017);与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.02)。结论AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志。

AT1R及MCP-1基因多态性与脑梗死患者预后的相关性分析

目的探讨血管紧张素受体Ⅰ型(AT1R)和人单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因多态性与脑梗死(CI)患者预后相关性。方法将2018-01—2019-10郑州市惠济区人民医院神经内科收治的145例首发性CI患者纳入观察研究,均接受专科对症治疗,依照改良Rankin量表(mRS)评测预后,通过连接酶反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测AT1R位点A1166C及MCP-1基因位点-2518多态性,对比分析预后良好和不良患者的检测数据。结果随访评估本组预后良好90例(mRs评分≤1分),预后不良55例(mRs评分>1分);通过检测,预后良好组的AT1R AA、AC基因型频率及C等位基因频率分别为86.67%、23.33%、5.56%,预后不良组分别为45.45%、54.55%、70.35%,相比差异有统计学意义(P<0.05);预后良好组MCP-1-2518 GG基因型频率为27.78%、G等位基因频率为43.33%,低于预后不良组的36.36%、54.55%(P<0.05)。结论AT1R及MCP-1基因多态性和CI的预后存在一定相关性。

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性及其与青海妊娠高血压疾病的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素原(AGT)基因表达、基因多态性与青海孕产妇妊娠高血压疾病的相关性。方法选择210例妊娠高血压患者(HDCP组)和220例正常孕妇(CK组),运用限制性内切酶片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测AGT M235T、ACE I/D基因多态性。结果CK组ACE基因DD、ID、Ⅱ所占比例分别为28.18%、47.73%、24.09%,HDCP组分别为33.81%、51.90%、14.29%(P<0.05,故两组的ACE基因分布有差异),HDCP组和对照组ACE I/D多态性等位基因I和D频率分布有差异(P<0.05),HDCP组D等位基因频率高于对照组(χ^2=5.188,P<0.05),ACE基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=0.423,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡);CK组AGT基因MM、MT、TT所占比例分别为24.09%、43.64%、32.27%,HDCP组分别为15.71%、42.86%、41.43%(P<0.05,故两组的AGT基因分布差异有统计学意义),HDCP组和对照组AGT M235T多态性等位基因M和T频率分布有差异性(P<0.05),HDCP组T等位基因频率高于对照组(χ^2=6.796,P<0.05),AGT基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^2=3.242,df=2,查表χ^2界值表,P>0.05,达到遗传平衡)。结论ACE I/D多态性和AGT M235T多态性与青海省汉族妊娠期高血压疾病有关,D等位基因和T等位基因可能是妊娠高血压疾病的易感基因。

血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ受体1型基因多态性与高血压病的关系研究

目的 研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因、血管紧张素Ⅱ受体 1型 (AT1R)基因多态性及多种危险因素与高血压病 (EH)的关系。方法 采用整群抽样的方法抽取唐山开滦矿业集团职工10 4 3人 ,实际完成调查 10 0 7人。所有人群进行问卷调查、全面体检、测量血压。用PCR、限制性酶切、琼脂糖电泳分型的方法检测ACE、AT1R基因型。用SAS统计软件进行单因素、多因素分析。结果ACE基因、AT1R基因各基因型在正常血压组和EH组的分布差异无显著性。在与EH有关的各种危险因素存在的条件下 ,ACE基因DD型、AT1R基因AC +CC型EH患病率较高 ,但差异无显著性。两种基因的DD +AC联合基因型EH患病率高于其他基因型 ,差异显著。通过非条件logistic回归的筛选 ,与血压有关的因素有年龄、性别、打鼾、肥胖、EH家族史、心率、高甘油三酯血症 7项指标 ,ACE、AT1R基因及DD +AC联合基因型均未进入模型。结论 在其他危险因素存在的前提下 ,ACE基因的DD +AT1R基因的AC联合基因型人群患EH的危险性明显增加。但单一基因的作用是微小的 ,在EH的发病机制中 ,环境因素可能更重要。

汉族人群RANTES基因多态性与艾滋病病毒-1感染关系的初步研究

目的 分析RANTES启动子和内含子等位基因在中国汉族健康人群和艾滋病病毒 1(HIV 1)感染者人群的分布特点。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法和DNA测序法对中国汉族HIV 1感染者以及健康人群的 53 8份血液样品的RANTES启动子 -40 3、-2 8和 3 0 0份样品的内含子In1.1等位基因进行检测。结果 汉族的健康人群 -40 3、-2 8等位基因具有 6个基因表型 ,AC AC、AC AG、AC GC、AG GC、GC GC、AG AG ,比例分别是 12 .4%、3 .5%、2 9 .2 %、10 .9%、42 .1%、1.5%。从单倍型看 ,以GC最高为 62 .7% ,AC为 2 8.7% ,AG为 8.6%。与AC AC比较 ,AC AG、AC GC、AG GC、GC GC的OR值显示有轻度的保护作用。汉族HIV 1感染者和汉族健康人群间RANTES等位基因频率无统计学差异 ;RANTES内含子In1.1等位基因T T、C T和C C分别为 71.0 %、19.9%和 9.1% ;其中RANTESIn1.1T为 81% ,RANTESIn1.1C为 19%。男性感染者和健康人等位基因分布差异有显著性 ,RANTESIn1.1C比例与健康人比显著增高 ,显示RANTESIn1.1C是HIV 1感染的危险因素 ;但是女性人群比较差异不显著。三个单核苷酸多态性(SNP)位点之间存在严重的连锁不均衡。结论 本项研究证实了在中国汉族人群中存在RANTES启动子 -40 3、-2 8和内含子In1.1突变?

Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体基因A1166C多态性与糖尿病合并冠心病的关系

目的 血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (Ⅰ型ATR)基因A116 6C多态性与 2型糖尿病及合并冠心病的关系。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析法探查Ⅰ型ATR基因A116 6C多态性在正常对照组、单纯 2型糖尿病组、2型糖尿病合并冠心病组中的基因频率分布。结果 2型糖尿病合并冠心病组Ⅰ型ATR的C等位基因频率明显高于正常对照组 (χ2 =6 .0 2 ,P <0 .0 5 )和单纯 2型糖尿病组 (χ2 =5 .71,P <0 .0 5 ) ,且与甘油三酯和脂蛋白 (a)相关 (分别r=0 .143,P <0 .0 5 ;r =0 .2 15 ,P <0 .0 1)。结论 携带C等位基因的 2型糖尿病患者比携带A等位基因更易罹患冠心病 ,并在一定程度上与血脂代谢相关联。

雌激素受体基因与女性骨密度的关系

目的 观察雌激素受体基因型与妇女骨密度的关系。方法 采用双能Ｘ线吸收骨密度仪测量 78例绝经后妇女、2 3例围绝经期妇女和 52例 2 5～ 3 5岁妇女的骨密度 ,用聚合酶链反应限制性片段长度多态 (ＰＣＲ ＲＦＬＰｓ)方法分析雌激素受体基因型。结果 在 78例绝经后妇女中 ,各种基因型的骨密度差异无显著性 (Ｐ >0 0 5)。在 52例年轻妇女中 ,仅在Ｗａｒｄ三角 ,ｐｐ型的骨密度(0 82 3± 0 0 95)ｇ/ｃｍ2 ,较ＰＰ型的 (0 665± 0 0 71 )ｇ/ｃｍ2 高 (Ｐ =0 0 3 7) ,其他部位各基因型间的骨密度差异无显著性 (Ｐ >0 0 5) ;联合分析ＰｖｕⅡ和ＸｂａⅠ位点 ,ｘｘｐｐ型的全身、腰椎、大转子、髋部和Ｗａｒｄ三角的骨密度比其他几种组合基因型的骨密度高 (Ｐ均 < 0 0 5) ;在绝经后妇女中 ,各种组合基因型的骨密度差异无显著性 (Ｐ均 >0 0 5)。结论 基因型ｘｘｐｐ型可能提示腰椎、大转子、髋部和Ｗａｒｄ三角的峰值骨密度较高 ,但雌激素受体基因型与绝经后妇女的骨密度无相关性。

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与心肺功能适应性的研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)型等位基因与心肺功能适应性的关系。方法收集126名男性健康志愿者,分为体育锻炼组(锻炼组)65名,对照组61名,进行为期5年的前瞻性试验。锻炼组进行低中强度规律的体育锻炼,对照组不强求进行体育锻炼。试验时及以后每年进行踏车运动试验,测定有氧阈值等心肺功能适应性指标;用多聚酶链反应法分析ACE基因第16内含子I/D多态性。结果锻炼组有氧阈值试验前后分别为(14.4±3.9)ml·min-1·kg-1和(16.4±4.1)ml·min-1·kg-1,对照组分别为(14.2±3.6)ml·min-1·kg-1和(13.8±3.3)ml·min-1·kg-1,锻炼组试验前与试验后及对照组比较,差异有统计学意义(均为P<0.05);锻炼组II、ID、DD基因型者有氧阈值试验前分别为(13.6±4.1)ml·min-1·kg-1、(14.8±3.7)ml·min-1·kg-1和(14.7±3.8)ml·min-1·kg-1,试验后分别为(15.8±3.6)ml·min-1·kg-1、(17.2±4.6)ml·min-1·kg-1和(15.2±3.5)ml·min-1·kg-1,对照组分别为(13.8±2.9)ml·min-1·kg-1、(14.4±3.9)ml·min-1·kg-1和(13.9±4.1)ml·min-1·kg-1,试验后分别为(13.3±3.5)ml·min-1·kg-1、(14.4±3.3)ml·min-1·kg-1和(13.1±2.6)ml·min-1·kg-1,锻炼组II、ID基因型者试验前与试验后及对照组比较,差异有统计学意义(均为P<0.05),DD基因型者有氧阈值试验前与试验后及对照组比较,差异无统计学意义(均为P>0.05)。结论低中强度规律的体育锻炼能显著提高心肺功能;ACEII、ID基因型者较DD基因型者的心肺功能易通过体育锻炼而提高。

血管紧张素转化酶基因AluI/D的多态性与心房颤动的关联研究

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因Alu I/D的多态性与心房颤动（Af）的关系。方法：研究对象均来自湖北地区汉族人群,120例Af患者（Af组）,120例非Af者（对照组）。采用成组配比研究,取静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术对2组人群ACE基因Alu I/D的多态性进行分析。结果：ACE DD基因型频率在Af组与对照组之间存在显著差异（32.5%∶18.3%,P=0.008）,等位基因在2组间亦存在同样的趋势（D/I=52.9%∶37.5%,P=0.001）。在对混杂因素进行校正后,携带DD基因的人群患Af的危险性较高（OR=3.34,95%CI=1.58~7.04,P=0.002）;携带ID基因型的人群患Af的危险性也升高,但差异无统计学意义（OR=1.95,95%CI=0.95~3.99,P=0.069）;排除混杂因素后,左房内径与人群患Af的风险呈显著相关（OR=8.92,95%CI=3.72~21.40,P=0.000）。结论：在湖北地区汉族人群中,ACE基因Alu I/D的多态性与Af的发病呈明显相关性,可能是Af的遗传危险因素,左房内径的增加与Af的发病呈显著相关。